(五)生殖细胞的染色体异常 虽然人类卵细胞还不能作细胞遗传学分析,但可通过精子与仓鼠 卵细胞融合技术分析人精子中期染色体。还可采用分子细胞遗传学技 术直接检测人类精子的非整倍体,即测定间期细胞标本的特定染色体 的拷贝数。据报道,在核型正常的男性精子中出现1%~5%的非整倍 体;相互易位的男性携带者产生正常和平衡的染色体重排的精子近似 相等,另有约半数是不平衡核型的精子,但在男性易位携带者的活产 子代中不平衡的染色体重排者较少见 、染色体分析的临床指征 染色体核型分析是确定患者染色体十分正常的主要方法,但由于 染色体核型分析的工作量较大,故通常限于一些特殊面容、发育异常 或有致染色体畸变因素接触史者等特殊临床指征的患者,详细内容见 第十八章。 第二节常染色体病 常染色体病( autosomal disease)是由常染色体数目或结构异常引 起的疾病。常染色体病约占染色体病的2β3。包括三体综合征、单体综 合征、部分三体综合征、部分单体综合征和嵌合体等。常见的主要有 Down综合征,其次为18三体综合征,偶见13三体及5p-综合征等。患 者一般均有较严重或明显的先天性多发畸形、智力和生长发育落后, 常伴特殊肤纹,即所谓的“三联征”。 、Down综合征 Down综合征也称21三体综合征或先天愚型,是发现最早、最常见、 因而也是最重要的染色体病(表14-7)。1866年英国医生 J Down首先描 述,故命名为Down综合征( Down Syndrome,Ds,OMM#190685)。5 （五）生殖细胞的染色体异常 虽然人类卵细胞还不能作细胞遗传学分析，但可通过精子与仓鼠 卵细胞融合技术分析人精子中期染色体。还可采用分子细胞遗传学技 术直接检测人类精子的非整倍体，即测定间期细胞标本的特定染色体 的拷贝数。据报道，在核型正常的男性精子中出现1％～5％的非整倍 体；相互易位的男性携带者产生正常和平衡的染色体重排的精子近似 相等，另有约半数是不平衡核型的精子，但在男性易位携带者的活产 子代中不平衡的染色体重排者较少见。 二、染色体分析的临床指征 染色体核型分析是确定患者染色体十分正常的主要方法，但由于 染色体核型分析的工作量较大，故通常限于一些特殊面容、发育异常 或有致染色体畸变因素接触史者等特殊临床指征的患者，详细内容见 第十八章。 第二节 常染色体病 常染色体病（autosomal disease）是由常染色体数目或结构异常引 起的疾病。常染色体病约占染色体病的2/3。包括三体综合征、单体综 合征、部分三体综合征、部分单体综合征和嵌合体等。常见的主要有 Down综合征，其次为18三体综合征，偶见13三体及5p-综合征等。患 者一般均有较严重或明显的先天性多发畸形、智力和生长发育落后， 常伴特殊肤纹，即所谓的“三联征”。 一、Down综合征 Down综合征也称21三体综合征或先天愚型，是发现最早、最常见、 因而也是最重要的染色体病（表14-7）。1866年英国医生J Down首先描 述，故命名为Down综合征(Down Syndrome，DS，OMIM #190685)