本病具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点,并很早就 引起注意。1932年 Wardenburg曾提议用染色体异常解释本病。在建立 人类染色体分析技术后,1959年法国细胞遗传学家 Lejeune首先证实本 病的病因是多了一个小的G组染色体(后来确定为21号),故本病又称 为21三体综合征,详见第三节。 、18三体综合征 本病由 Edward等于1960年首先报告,故又称为 Edward综合征 ( Edward syndrome)。 (一)18三体综合征的临床特点 新生儿发病率约为13500~1/8000,但在某些地区或季节明显增 高,达到1/450~800。男女性别比为14,可能女性易存活。患者宫内 生长迟缓,小胎盘及单一脐动脉,胎动少,羊水过多,95%胎儿流产; 一般过期产,平均妊娠42周;出生时体重低,平均仅2243克,发育如 早产儿,吸吮差,反应弱,因严重畸形,出生后不久死亡,出生后1 在1个月内死亡,50%在2个月内死亡,90%以上1岁内死亡,只有极个 别病人活到儿童期(表14-7)。 (二)核型与遗传学 80%患者为47,+18,发生与母亲年龄增大有关;另10%为嵌合型, 即4647,+18;其余为各种易位,主要是18号与D组染色体易位,双亲 是平衡易位携带者而导致18三体综合征很少 13三体综合征 1957年 Bartholin等记述了该病的临床特征。1960年 Patau等确认其 为13三体,故又称为 Patau综合征。 (一)13三体综合征的临床特征 新生儿中的发病率约为1/25000,女性明显多于男性。发病率与母 亲年龄增大有关。患者的畸形比上述两种综合征严重(表14-7)。99%6 本病具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点，并很早就 引起注意。1932年Wardenburg曾提议用染色体异常解释本病。在建立 人类染色体分析技术后，1959年法国细胞遗传学家Lejeune首先证实本 病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号），故本病又称 为21三体综合征，详见第三节。 二、18三体综合征 本病由Edward等于1960年首先报告，故又称为Edward综合征 （Edward syndrome）。 （一）18三体综合征的临床特点 新生儿发病率约为1/3500～1/8000，但在某些地区或季节明显增 高，达到1/450～800。男女性别比为1:4，可能女性易存活。患者宫内 生长迟缓，小胎盘及单一脐动脉，胎动少，羊水过多，95％胎儿流产； 一般过期产，平均妊娠42周；出生时体重低，平均仅2243克，发育如 早产儿，吸吮差，反应弱，因严重畸形，出生后不久死亡，出生后1/3 在1个月内死亡，50％在2个月内死亡，90％以上1岁内死亡，只有极个 别病人活到儿童期（表14-7）。 （二）核型与遗传学 80％患者为47，+18，发生与母亲年龄增大有关；另10％为嵌合型， 即46/47，+18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体易位，双亲 是平衡易位携带者而导致18三体综合征很少。 三、13三体综合征 1957年Bartholin等记述了该病的临床特征。1960年Patau等确认其 为13三体，故又称为Patau综合征。 （一）13三体综合征的临床特征 新生儿中的发病率约为1/25000，女性明显多于男性。发病率与母 亲年龄增大有关。患者的畸形比上述两种综合征严重（表14-7）。99％