以上的胎儿流产,出生后45%患儿在1个月内死亡,90%在6个月内死 亡。 (二)核型与遗传学 80%的病例为游离型13三体,即47,+13;其发生与母亲年龄有关, 额外的13号染色体大多来自母方第一次减数分裂的不分离。其次为易 位型,从13q14为多见,约占易位型的58%,13q13q占38%,1315q 占4%;易位可以是新生的,也可能是亲代为平衡易位携带者遗传而得。 当双亲之一是平衡易位携带者时,因绝大多数异常胎儿流产死亡,出 生患儿的风险不超过2%;如果双亲之一为13q13q易位携带者,也由于 只能产生三体或单体的合子,流产率可达100%,故不宜妊娠,应绝育。 少数病例为与正常细胞并存的嵌合型,即4647,+13,一般体征较轻。 四、5p-综合征 1963年由 Lejeune等首先报道,因患儿具特有的猫叫样哭声,故又 称为猫叫综合征( cri du chat syndrome,OMIM#123450)。 (一)5p-综合征的临床特征 群体发病率为1/5000,在智能低儿中约占1%~1.5%,在小儿染 色体病中占1.3%,在常染色体结构异常病儿中居首位。本病的最主要 临床特征是患儿在婴幼儿期的哭声非常似小猫的咪咪声,有关研宄认 为是喉部畸形、松驰、软弱所引起,但也有认为是中枢神经系统器官 性或功能性病变引起呼气时喉部漏气所致(表14-7)。大部分患者能活 到儿童,少数可活到成年。 (二)核型与遗传学 患者5号染色体短臂缺失的片段大小不一,经多个DAN探针检测, 证实5p1为本病缺失片段,即本病是5p15缺失引起。80%的病例为染 色体片段的单纯缺失(包括中间缺失),10%为不平衡易位引起,环状 染色体或嵌合体则比较少见。大部分病例的染色体畸变是新发生的, 呈散发性;但约10%~15%患者为携带者的子代。7 以上的胎儿流产，出生后45％患儿在1个月内死亡，90％在6个月内死 亡。 （二）核型与遗传学 80％的病例为游离型13三体，即47，+13；其发生与母亲年龄有关， 额外的13号染色体大多来自母方第一次减数分裂的不分离。其次为易 位型，从13q14q为多见，约占易位型的58％，13q13q占38％，13q15q 占4％；易位可以是新生的，也可能是亲代为平衡易位携带者遗传而得。 当双亲之一是平衡易位携带者时，因绝大多数异常胎儿流产死亡，出 生患儿的风险不超过2％；如果双亲之一为13q13q易位携带者，也由于 只能产生三体或单体的合子，流产率可达100％，故不宜妊娠，应绝育。 少数病例为与正常细胞并存的嵌合型，即46/47，+13，一般体征较轻。 四、5p-综合征 1963年由Lejeune等首先报道，因患儿具特有的猫叫样哭声，故又 称为猫叫综合征（cri du chat syndrome，OMIM #123450）。 （一）5p-综合征的临床特征 群体发病率为1/50000，在智能低儿中约占1%～1.5％，在小儿染 色体病中占1.3％，在常染色体结构异常病儿中居首位。本病的最主要 临床特征是患儿在婴幼儿期的哭声非常似小猫的咪咪声，有关研究认 为是喉部畸形、松驰、软弱所引起，但也有认为是中枢神经系统器官 性或功能性病变引起呼气时喉部漏气所致（表14-7）。大部分患者能活 到儿童，少数可活到成年。 （二）核型与遗传学 患者5号染色体短臂缺失的片段大小不一，经多个DAN探针检测， 证实5p15为本病缺失片段，即本病是5p15缺失引起。80％的病例为染 色体片段的单纯缺失（包括中间缺失），10％为不平衡易位引起，环状 染色体或嵌合体则比较少见。大部分病例的染色体畸变是新发生的， 呈散发性；但约10%～15％患者为携带者的子代