表147几种常见常染色体病的主要临床特征 临床表现 2体合84综合征。1一体经合征5合 重智力低下 张力低下 力亢进 肌张力异常 头部 小头畸形、枕部头长、枕部凸出小头畸形 小头、满月脸 扁平 脑萎缩、脑积水 颈部 颈短、颈蹼 颈短 眼部 眼距宽、外眼角眼距宽、内眦赘虹膜缺损、偶有眼距宽、内毗赘 上斜、内眦赘皮皮、 独眼或无眼畸形皮、 眼球小 外眦下斜 耳廓小、低位耳廓畸形(动物耳低位伴耳廓畸耳低位 耳)、低位 形 鼻部 鼻梁低平 塌鼻梁 口部 张口伸舌、流涎小口、小颌、唇唇裂/腭裂 小颌、腭弓高牙 裂和/或腭裂 错位咬合 心脏 先天性心脏病95%以上有先天各种类型心脏病 (房中隔缺损与性心脏病 房室畸形常见) 腹部 胃肠道畸形 肠息肉、腹股沟胃肠道畸形 疝或脐疝 泌尿 男性可有隐睾肾畸形、隐睾肾畸形、隐睾小阴茎、小 生殖系统 男性无生育力 双阴道、双角子睾丸、隐睾、肾 宫 畸形 短而宽、第5指桡特殊握拳状 多指、特殊握手小 拳状如18三体 弯、短 足 短而宽、第1、2摇椅样足 多趾、足内翻足小 趾间距宽 皮肤纹理 通贯手、atd角增30%有通贯手指通贯手、atd角增 大、第5指一条褶弓形纹增多形纹大、指弓 增多 五、微小缺失综合征 微小缺失综合征( small deletion syndrome)是由于染色体上一些 小带的缺失所引起的疾病的总称,缺失可通过高分辨染色体分析或 FISH检测确定。表14-8介绍了几种常见的常染色体微小缺失综合征, 但大部分病例的具体致病基因还未得到鉴定。 表14-8常染色体微小缺失综合征 疾病名称(OMM)基因定位 主要临床症状 遗传学 Langer- Giedion综合8q24.1毛发稀疏、皮肤松弛、多发性骨AD 征(150230) 疣、小头、智力低下 Beckwith- Wiedemann llpl5 巨人、巨舌、脐疝、低血糖、常不规则显性,所有 综合征(130650) 发肾上腺肿瘤 llpl5重排都是由母8 表14-7 几种常见常染色体病的主要临床特征 发生部位 临 床 表 现 21三体综合征 18三体综合征 13三体综合征 5p -综合征 神经系统 严重智力低下、 肌张力低下 智力低下、肌张 力亢进 严重智力低下、 肌张力异常 严重智力低下 头部 小头畸形、枕部 扁平 头长、枕部凸出 小头畸形 小头、满月脸、 脑萎缩、脑积水 颈部 颈短、颈蹼 颈短 眼部 眼距宽、外眼角 上斜、内眦赘皮 眼距宽、内眦赘 皮、 眼球小 虹膜缺损、偶有 独眼或无眼畸形 眼距宽、内眦赘 皮、 外眦下斜 耳部 耳廓小、低位 耳廓畸形（动物 耳）、低位 耳低位伴耳廓畸 形 耳低位 鼻部 鼻梁低平 塌鼻梁 口部 张口伸舌、流涎 小口、小颌、唇 裂和/或腭裂 唇裂/腭裂 小颌、腭弓高牙 错位咬合 心脏 先 天 性 心 脏 病 （房中隔缺损与 房室畸形常见） 95％以上有先天 性心脏病 各种类型心脏病 腹部 胃肠道畸形 肠息肉、腹股沟 疝或脐疝 胃肠道畸形 泌尿、 男性可有隐睾 肾畸形、隐睾 肾畸形、隐睾 小阴茎、小 生殖系统 男性无生育力 双阴道、双角子 宫 睾丸、隐睾、肾 畸形 手 短而宽、第5指桡 侧 弯、短 特殊握拳状 多指、特殊握 拳状如18三体 手小 足 短而宽、第1、2 趾间距宽 摇椅样足 多趾、足内翻 足小 皮肤纹理 通贯手、atd角增 大、第5指一条褶 纹 30％有通贯手指 弓形纹增多形纹 增多 通贯手、atd角增 大、指弓 五、微小缺失综合征 微小缺失综合征（small deletion syndrome）是由于染色体上一些 小带的缺失所引起的疾病的总称，缺失可通过高分辨染色体分析或 FISH检测确定。表14-8介绍了几种常见的常染色体微小缺失综合征， 但大部分病例的具体致病基因还未得到鉴定。 表14-8 常染色体微小缺失综合征 疾病名称（OMIM#） 基因定位 主要临床症状 遗传学 Langer-Giedion 综 合 征（150230） 8q24.1 毛发稀疏、皮肤松弛、多发性骨 疣、小头、智力低下 AD Beckwith- Wiedemann 综合征（130650） 11p15 巨人、巨舌、脐疝、低血糖、常 发肾上腺肿瘤 不规则 显性 ，所 有 11p15重排都是由母