第二节线粒体疾病的分类 根据不同的立足点,线粒体疾病可以有不同的分类。从临床角度, 线粒体疾病主要涉及心、脑等组织器官或系统;从病因和病理机制角 度,线粒体疾病有生化分类和遗传分类之别。生化分类是根据线粒体 所涉及的代谢功能来进行的,常分为以下五种类型:底物转运缺陷、 底物利用缺陷、 Krebs循环缺陷、电子传递过程缺陷和氧化磷酸化偶联 缺陷;遗传分类是根据缺陷的遗传原因来进行的,可分为核DNA (nDNA)缺陷、 mtDNA缺陷以及nDNA和mDNA联合缺陷三种类型。 生化分类 根据线粒体所涉及的代谢功能,线粒体疾病可分为以下5种类型: 底物转运缺陷、底物利用缺陷、 Krebs循环缺陷、电子传导缺陷和氧化 磷酸化偶联缺陷(表13-1)。 表13-1线粒体疾病的生化分类 底物转运缺陷 肉碱棕榈酰基转移酶(CPT)缺陷 肉碱缺陷(肉碱转运体缺陷) 2.底物利用缺陷 丙酮酸脱氢酶复合体(PDHC)缺陷 氧化缺陷 3. Krebs循环缺陷 延胡索酸酶缺陷 乌头酸酶缺陷 a-酮戊二酸脱氢酶缺陷 4.电子传导缺陷 复合体IV 复合体Ⅱ 复合体Ⅲ 复合体Ⅳ 复合体Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ联合缺陷 5.氧化磷酸化偶联缺陷2 第二节 线粒体疾病的分类 根据不同的立足点，线粒体疾病可以有不同的分类。从临床角度， 线粒体疾病主要涉及心、脑等组织器官或系统；从病因和病理机制角 度，线粒体疾病有生化分类和遗传分类之别。生化分类是根据线粒体 所涉及的代谢功能来进行的，常分为以下五种类型：底物转运缺陷、 底物利用缺陷、Krebs循环缺陷、电子传递过程缺陷和氧化磷酸化偶联 缺陷；遗传分类是根据缺陷的遗传原因来进行的，可分为核DNA （nDNA）缺陷、mtDNA缺陷以及nDNA和mtDNA联合缺陷三种类型。 一、生化分类 根据线粒体所涉及的代谢功能，线粒体疾病可分为以下5种类型： 底物转运缺陷、底物利用缺陷、Krebs循环缺陷、电子传导缺陷和氧化 磷酸化偶联缺陷（表13-1）。 表13-1 线粒体疾病的生化分类 1．底物转运缺陷 肉碱棕榈酰基转移酶（CPT）缺陷 肉碱缺陷（肉碱转运体缺陷） 2．底物利用缺陷 丙酮酸脱氢酶复合体（PDHC）缺陷 β-氧化缺陷 3．Krebs循环缺陷 延胡索酸酶缺陷 乌头酸酶缺陷 α-酮戊二酸脱氢酶缺陷 4．电子传导缺陷 复合体ⅠⅤ 复合体Ⅱ 复合体Ⅲ 复合体Ⅳ 复合体Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ联合缺陷 5．氧化磷酸化偶联缺陷