复合体Ⅴ缺陷 、遗传分类 根据缺陷的遗传原因,线粒体疾病分为核DNA(nD)NA)缺陷、 mtDNA缺陷以及nDNA和 mtdNA联合缺陷3种类型(表13-2)。 表13-2线粒体疾病的遗传分类 缺陷位置 遗传方式 遗传特征 生化分析 NDNA缺陷 组织特异基因 孟德尔式 组织特异综合征组织特异单酶病变 非组织特异基因 孟德尔式 多系统疾病 广泛性酶病变 mtDNA缺陷 点突变 母性遗传 多系统、异质性 特异单酶病变 广泛性酶病变 缺失 散发 PEO,KSS, Pearson广泛性酶病变 NDNA和 mtDNA联合缺陷 多发性 mtDNA缺失 AD/AR 广泛性酶病变 mtDNA缺失 AR 肌病、肝病 组织特异多酶病变 注:PEO:进行性眼外肌麻痹;KSS:眼肌病; Pearson:骨髓/胰腺综合征 第三节 mtdNA突变引起的疾病 线粒体病是一组多系统疾病,因中枢神经系统和骨骼肌对能量的 依赖性最强,故临床症状以中枢神经系统和骨骼肌病变为特征,如果 病变以中枢神经系统为主,称为线粒体脑病;如果病变以骨骼肌为主, 称为线粒体肌病;如果病变同时侵犯中枢神经系统和骨骼肌,则称为 线粒体脑肌病。线粒体疾病通常累计多个系统,表现型有高度差异。3 Luft’s病 复合体Ⅴ缺陷 二、遗传分类 根据缺陷的遗传原因，线粒体疾病分为核DNA（nDNA）缺陷、 mtDNA缺陷以及nDNA和mtDNA联合缺陷3种类型（表13-2）。 表13-2 线粒体疾病的遗传分类 缺陷位置 遗传方式 遗传特征 生化分析 NDNA缺陷 组织特异基因 孟德尔式 组织特异综合征 组织特异单酶病变 非组织特异基因 孟德尔式 多系统疾病 广泛性酶病变 mtDNA缺陷 点突变 母性遗传 多系统、异质性 特异单酶病变 广泛性酶病变 缺失 散发 PEO，KSS，Pearson 广泛性酶病变 NDNA和mtDNA联合缺陷 多发性mtDNA缺失 AD/AR PEO 广泛性酶病变 mtDNA缺失 AR 肌病、肝病 组织特异多酶病变 注：PEO：进行性眼外肌麻痹；KSS：眼肌病；Pearson：骨髓/胰腺综合征 第三节 mtDNA 突变引起的疾病 线粒体病是一组多系统疾病，因中枢神经系统和骨骼肌对能量的 依赖性最强，故临床症状以中枢神经系统和骨骼肌病变为特征，如果 病变以中枢神经系统为主，称为线粒体脑病；如果病变以骨骼肌为主， 称为线粒体肌病；如果病变同时侵犯中枢神经系统和骨骼肌，则称为 线粒体脑肌病。线粒体疾病通常累计多个系统，表现型有高度差异