@泰山医学院 aishan Medical University 优生优育 第八章各系统遗传病和先天畸形的 临床表现、诊断及遗传咨询 、单项选择题 ,下列哪项不是苯丙酮尿症的主要症状 身材矮小 B智力低下 C皮肤白嫩 D常发生惊厥 2.下列哪项不是先天性甲状腺功能低下的主要症状： A身材矮小、 B智力低下 C皮肤白嫩 D特殊面容 3.先天性睾丸发育不全的染色体核型为： A47,XY(XX),+21 B 47,XXY C 47,XYY D45,X 4.先天性卵巢发育不全的染色体核型为： A47,X灯(XX),+21 B 46,XY(XX) C 47,XYY D45,X 下列哪项是新生儿筛查的疾病： A侏儒症 B血友病 C软骨发育不全 D苯丙酮尿症 6.一患儿染色体核型为47，XY,+21,是何种疾病： A Down综合症 B Edward综合症 Turner综合症 D Kilinefelter综合症 7.特殊仰卧起立姿势(Gower氏征)见于下列哪种病？ A遗传性痉挛性难痪 B进行性肌营养不良 C遗传性共济失调 D软骨发育不全 8.软骨发有不全典型的临床表现除外哪一项： A蓝色巩膜 B特征性体态 C特殊头形及面容 D手足短厚 9.成骨不全主要临床特征除外哪一项： A多发性骨折 B蓝色巩膜 C耳聋 D手足短厚 10.下列哪项不是软骨发育不全典型的临床表现： A特殊头形及面容 B特征性体态 C耳聋 D手足短厚 11.21三体综合症的主要特征是： A特殊面容 B智力低下 C通贯手 D先天性心脏病 12.Turner氏综合症的染色体核型为： A45.X B 46.XY C 47,XYY D47,XX,+21 l3.Klinefelter氏综合症的染色体核型为： A 47,XYY B47,XY,+21 C45,X D 47,XXY