是100bp/300bp,现判断这个胎儿是 A.正常 B.携带者 C.患者 D.需性别确定后才能判断E.现无法判断 (二)X型选择题 1.染色体检查的指征有 A.发育障碍 B.智力低下 C.反复流产 D.免疫力低下 E.过度肥胖 2.可以染色体检查的材料有 A.全血 B.血清 C.活检组织 D.羊水 E.毛发 有下列指征者应进行产前诊断 A.夫妇之一有致畸因素接触史的 B.羊水过多的 C.近亲婚配的 D.35岁以上高龄的 E.夫妇之一有染色体畸变的 4.携带者可以通过下列层次水平上进行检查 A.临床水平B.细胞水平 C.生化水平D.基因水平E.群体水平 5.检测基因表达异常时,可考虑的检测材料有 A.核基因组DNA B.线粒体DNA C. RNA D.蛋白质和酶 E.代谢产物 6.可作为分子遗传标记的有 单拷贝序列B.微卫星DNAC.RFLP D. HLA E. SNP 7.核酸杂交结果判断的依据是 A.信号位置B.信号强度C.信号数量D.信号种类E.信噪比 8.基因芯片技术的优点在于 A.大规模 B.微量化C.高通量 D.自动化 E.低费用 9.对于单个碱基的突变,可以考虑采用技术检测 A.DNA测序 B. PCR-ASO C. PCR-SSCP D. PCR E.基因芯片 0..作为遗传标记必须复合下列条件 A.DNA片断较短 B.能够用抗体检测 群体中表现多态 D.孟德尔式遗传 E.不受环境影响 11.苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行 A.影像诊断 B.血清检查 尿液检查 D.染色体检查 E.分子诊断 12.家系分析应注意的事项有 A.资料的可信程度 B.资料的完整程度 C.家系成员必须包括三代以上 D.观察指标必须相同 E.家系成员均未经过治疗 (三)名词解释 1. pedigree analysis 3. molecular diagnosis 4. RFLP是 100bp/300 bp，现判断这个胎儿是 A．正常 B．携带者 C．患者 D．需性别确定后才能判断 E．现无法判断 （二）X 型选择题 1．染色体检查的指征有 A．发育障碍 B．智力低下 C．反复流产 D．免疫力低下 E．过度肥胖 2．可以染色体检查的材料有 A．全血 B．血清 C．活检组织 D．羊水 E．毛发 3．有下列指征者应进行产前诊断 A．夫妇之一有致畸因素接触史的 B．羊水过多的 C．近亲婚配的 D．35 岁以上高龄的 E．夫妇之一有染色体畸变的 4．携带者可以通过下列层次水平上进行检查 A．临床水平 B．细胞水平 C．生化水平 D．基因水平 E．群体水平 5．检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有 A．核基因组 DNA B．线粒体 DNA C．RNA D．蛋白质和酶 E．代谢产物 6．可作为分子遗传标记的有 A．单拷贝序列 B．微卫星 DNA C．RFLP D．HLA E．SNP 7．核酸杂交结果判断的依据是 A．信号位置 B．信号强度 C．信号数量 D．信号种类 E．信噪比 8．基因芯片技术的优点在于 A．大规模 B．微量化 C．高通量 D．自动化 E．低费用 9．对于单个碱基的突变，可以考虑采用 技术检测 A．DNA 测序 B．PCR-ASO C．PCR-SSCP D．PCR E．基因芯片 10．．作为遗传标记必须复合下列条件 A．DNA 片断较短 B．能够用抗体检测 C．群体中表现多态 D．孟德尔式遗传 E．不受环境影响 11．．苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行 A．影像诊断 B．血清检查 C．尿液检查 D．染色体检查 E．分子诊断 12．家系分析应注意的事项有 A．资料的可信程度 B．资料的完整程度 C．家系成员必须包括三代以上 D．观察指标必须相同 E．家系成员均未经过治疗 （三）名词解释 1．pedigree analysis 2．prenatal diagnosis 3．molecular diagnosis 4．RFLP