第十八章遗传疾病的诊断 、教学大纲要求 1.掌握遗传病常规诊断的主要内容、携带者的检出、产前诊断等方法。 2.掌握分子诊断的基本原理和主要方法。 3.了解分子诊断技术的应用 二、习题 (一)A型选择题 1.家系调查的最主要目的是 A.了解发病人数 B.了解疾病的遗传方式 C.了解医治效果 D.收集病例 E.便于与病人联系 2.不能进行染色体检查的材料有 A.外周血 B.排泄物 C.绒毛膜 D.肿瘤 E.皮肤 3.生化检查主要是指真对的检查 病原体 B. DNA C. RNA D.微量元素 E.蛋白质和酶 携带者检出的最佳方法是 基因检查 B.生化检查 C.体症检查 D.影像检查 E.家系调查 5.羊膜穿刺的最佳时间在孕期 周时 B.4 6.绒毛取样法的缺点是 A.取材困难 B.需孕期时间长 C.流产风险高 D.绒毛不能培养E.周期长 7.基因诊断与其它诊断比较,最主要的特点在于 费用低 B.周期短 C.取材方便 D.针对基因结构E.针对病变细胞 时,可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断 A.基因片断缺失B.基因片断插入 C.基因结构变化未知 D.表达异常 E.点突变 9.核酸杂交的基本原理是 A.变性与复性 B.DNA复制 C.转录 翻译 E.RNA剪切 10.PCR特异性主要取决于 循环次数 B.模板量 C.DNA聚合酶活性 D.引物的特异性E.操作技术 11.PCR最主要的优点在于 A.周期短 灵敏度高 C.费用低 D.准确性高 E.操作方便 12.通过PCR-RFLP分析,某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下:父亲(正常) 200bp/100bp;母亲(正常)300bp/400bp;儿子(患者)100bp/400bp;现检测到第二胎结果第十八章 遗传疾病的诊断 一、教学大纲要求 1．掌握遗传病常规诊断的主要内容、携带者的检出、产前诊断等方法。 2．掌握分子诊断的基本原理和主要方法。 3．了解分子诊断技术的应用。 二、习题 （一）A 型选择题 1．家系调查的最主要目的是 A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果 D．收集病例 E．便于与病人联系 2．不能进行染色体检查的材料有 A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤 3．生化检查主要是指真对 的检查 A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶 4．携带者检出的最佳方法是 A．基因检查 B．生化检查 C．体症检查 D．影像检查 E．家系调查 5．羊膜穿刺的最佳时间在孕期 周时。 A．2 B．4 C．10 D．16 E．30 6．绒毛取样法的缺点是 A．取材困难 B．需孕期时间长 C．流产风险高 D．绒毛不能培养 E．周期长 7．基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于 A．费用低 B．周期短 C．取材方便 D．针对基因结构 E．针对病变细胞 8．当 时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断 A．基因片断缺失 B．基因片断插入 C．基因结构变化未知 D．表达异常 E．点突变 9．核酸杂交的基本原理是 A．变性与复性 B．DNA 复制 C．转录 D．翻译 E．RNA 剪切 10．PCR 特异性主要取决于 A．循环次数 B．模板量 C．DNA 聚合酶活性 D．引物的特异性 E．操作技术 11．PCR 最主要的优点在于 A．周期短 B．灵敏度高 C．费用低 D．准确性高 E．操作方便 12．通过 PCR-RFLP 分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常） 200bp/100bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎结果