转录病毒载体运载到这些淋巴细胞中, 再将这些细胞返回到病儿体内。这种治 疗在两年期间重复了11或者12次。试 验结果显示,病毒载体成功转染淋巴细 胞,并且在治疗后继续维持功能。其中 个病儿出现了实质性改良,使其淋巴 细胞中约25%的腺苷脱氨酶表达正常。 另一个患儿的淋巴细胞未能产生足量 的腺苷脱氨酶。实验结果表明,此病的 基因治疗有一定效果,同时,需要更有 效的载体,提高转染细胞的数量并提高 转基因的生成率。 2家族性高胆固醇血症 家族性高胆固醇血症( familial hypercholesterolemia,FH是一种常染色 体显性遗传性疾病。本症的发病机理是 细胞膜表面的LDL受体缺如或异常, 导致体内LDL代谢异常,造成血浆总 胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白胆固 醇(LDLC)水平升高,临床上常有多部 位黄色瘤和早发冠心病。 2.1家族性高胆固醇血症的分子 机 制 因是由于肝脏表面特异性的转录病毒载体运载到这些淋巴细胞中， 再将这些细胞返回到病儿体内。这种治 疗在两年期间重复了 11 或者 12 次。试 验结果显示，病毒载体成功转染淋巴细 胞，并且在治疗后继续维持功能。其中 一个病儿出现了实质性改良，使其淋巴 细胞中约 25%的腺苷脱氨酶表达正常。 另一个患儿的淋巴细胞未能产生足量 的腺苷脱氨酶。实验结果表明，此病的 基因治疗有一定效果，同时，需要更有 效的载体，提高转染细胞的数量并提高 转基因的生成率。 2 家族性高胆固醇血症 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)是一种常染色 体显性遗传性疾病。本症的发病机理是 细胞膜表面的 LDL 受体缺如或异常， 导致体内 LDL 代谢异常，造成血浆总 胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固 醇(LDL-C)水平升高，临床上常有多部 位黄色瘤和早发冠心病。 2.1 家族性高胆固醇血症的分子 机 制 病 因 是 由 于 肝 脏 表 面 特 异 性 的 L D