四、简答题（每题5分，共10分） 1.答：从系谱特点的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传 (2分)。若以A表示显性致病基因，先证者基因型为：Aa(1分)、先证者父亲基因型为：Aa (1分)：先证者母亲基因型为：aa(1分)。 2.答：人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。 如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打 破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病(2分)。酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：(1)代谢 终产物缺乏：(2)代谢中间产物积累；(3)代谢底物积累：(4)代谢副产物积累；(5)代谢产物增 加；(6)反馈抑制减弱等等(3分)。当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。 五、问答题（每题10分，共20分） 1.答：基因主要功能：①遗传信息的储存(3分)。DNA分子中的核苷酸序列储存着极为 丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽 上的一个氨基酸；②遗传信息的复制(3分)。基因及其所携带的遗传信息可伴随着DNA的复 制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞：③遗传信息的表达(3分)。基因 中储存的遗传信息，可通过转录传递给mRNA,后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生 物的各种性状。④基因突变(1分)。 2.答：Ⅱ2是携带者的概率为2/3，Ⅱ，是携带者的概率也是2/3，(2分) 所以Ⅲ：是携带者的概率：2/3×1/2=1/3(2分) Ⅲ2是携带者的概率：2/3×1/2=1/3(2分) Ⅲ，和Ⅲ2结婚后生出患儿的概率为： 1/3×1/3×1/4=1/36(4分) 662四、简答题{每题 5分，共 0分} 1.答 z从系谱特点的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传 (2 以A 致 病基 先证 为:AaO 证者 为:Aa (l分k先证者母亲基因型为 a(1分)。 2. 人体正常 织而形 步反 调节 如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打 破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病 2分〉。酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常: (1)代谢 终产物缺乏 )代谢中间产物积累 )代谢底物积累川 )代谢副产物棋累 )代谢产物增 加沃的反馈抑制减弱等等 3分〉。当这些代谢素乱严重时，便表现为疾病。 五、问答题{每题 0分，共 0分} 1.答 z基因主要功能 z①遗传信息的储存 3分 DNA 中 的 核昔酸序列 丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相邻的三个核昔酸构成一个三联体遗传密码，决定多肤 上的一个氨基酸 z②遗传信息的复制 3分)。基因及其所携带的遗传信息可伴随着 A的复 制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞;③遗传信息的表达 3分〉。基因 中储存的遗传信息，可通过转录传递给 A，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生 物的各种性状。④基因突变(l分)。 2. II 是携 II 是携带者 2 / (2 所以 ill 1是携带者的概率 / 2 (2 / 2 (2 ill 结婚后生 1/3X1/3X1/4=1/36 (4 662