试卷代号：2122 中央广播电视大学2011一2012学年度第一学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题答案及评分标准 (供参考) 2012年1月 一、名词解释（每题4分，共20分） 1.断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。 2.共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作 用同时完全表现。 3.易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于 患病，称为易患性。 4.遗传负荷：是指一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的 现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。 5.分子病：是指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。 二、填空（每空2分，共20分】 1.转换 颠换 2.同源染色体 非同源染色体 3.类a类B 4.重 轻 5.染色体检查或核型分析 性染色质检查 三、单选题（每题2分，共30分） 1.A 2.D 3.E 4.D 5.B 6.C 7.C 8.E 9.A 10.B 11.D 12.E 13.A 14.E 15.C 661试卷代号 2 2 中央广播电视大学 11 2学年度第-学期"开放专科"期末考试 医学遗传学试题答案及评分标准 (供参考〉 2012 年1 -、名词解释{每题 4分，共 0分} 1.断裂基因 z指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。 2. 指一 等位 没有 的 区 杂合 态下 两种 用同时完全表现。 3. 在多 遗传 作用 决定一个个体 患病，称为易患性。 4. 遗传 指一个群 在而 体适 度 降 现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。 5. 变造 质结构 疾病 二、填空(每空 2分，共 0分} I.转换颠换 2. 染色体 3. 4. 5. 核型分析 性染 三、单选题{每题 2分，共 0分} LA 6.CI I. D 2.D 7.C 12. E 3. E 8. E 13. A 4.D 9.A 14. E 5.B 10. B 15. C 661