pl6/NK44家族性黑素瘤、家族性胰近25%-30%种类的Cdk抑制因子(例如 腺癌 癌(例如乳腺癌、肺cdk4、cdk6) 癌、胰腺癌、膀胱癌) pl4(pl9)家族性黑素瘤 近15%种类的癌53蛋白;改变pl6/ NK4A基因的读框 家族性结肠息肉(FAP)、结肠癌、硬纤维瘤调节胞质溶胶中的 arner综合征、 Turcot B- catenin蛋白水平:与微 综合征 管结合 WT-I WAGR综合征、 Denys- Wilms瘤 转录因子 Drash综合征 NF-l 神经纤维瘤-I 黑素瘤、神经瘤 2 lras-GTP酶 NF-2 神经纤维瘤-Ⅱ 神经鞘瘤、脑(脊)连接细胞骨架 膜瘤、室管膜瘤 VHL Von Appel- Lindau综合征肾癌、成血管细胞瘤调控蛋白质的稳定性 BRCAl 遗传性乳腺癌及卵巢癌近10%的卵巢癌、极DNA修复:形成Rad51 少数乳腺癌 和BRCA2复合体;调控 转录 BRCA2 遗传性乳腺癌(包括女性极少数胰腺癌等?DNA修复;形成Rad51 和男性)及胰腺癌(?)等 和BRCA1复合体 MEN-I 多发性内分泌腺瘤Ⅰ型甲状旁腺瘤、垂体瘤、未知 胰腺腺瘤 PTCH Gorlin综合征、遗传性基基底细胞皮肤癌、成声波刺刺因子的转膜受 底细胞癌综合征 神经管细胞瘤 体光面蛋白质的负调控 子 PTEN Cowden综台征;家族性青胶质演、乳腺癌、前磷酸肌醇3-磷酸酶:蛋白 MMACI 少年型息肉综合征(散发列腺癌、甲状腺滤泡质酪氨酸酶 病例) 癌、头颈鳞癌 DPC4 家族性青少年型息肉综合近50%的胰腺癌、近TGF-B倍号转导途径的 10%~5%的结肠癌,转录因子1 其他癌中罕见 E-CAD 家族性扩散型胃癌 扩散型胃癌、小叶乳细胞黏连分子 腺癌,其他癌(例如 卵巢癌)中罕见 LKBI/ STKI Peutz- Jeghers综合征 极少数结肠癌 丝氨酸/苏氨酸蛋白激 EX7I 遗传性多发性外生骨疣未知 糖基转移酶:延长硫酸乙 酰肝素链 EXT2 遗传性多发性外生骨疣未知 糖基转移酶;延长硫酸乙16 p16／NK4A 家族性黑素瘤、家族性胰 腺癌 近 25％-3o％种类的 癌（例如乳腺癌、肺 癌、胰腺癌、膀胱癌） Cdk 抑 制 因 子 （ 例 如 cdk4、cdk6） p14 Arf （p19Arf） 家族性黑素瘤 近 15％种类的癌 p53 蛋白；改变 p16／ NK4A 基因的读框 APC 家族性结肠息肉（FAP）、 Gardner 综合征、Turcot 综合征 结肠癌、硬纤维瘤 调节胞质溶胶中的 B-catenin 蛋白水平：与微 管结合 WT－1 WAGR 综合征、 Denys￾Drash 综合征 Wilms 瘤 转录因子 NF-1 神经纤维瘤-Ⅰ 黑素瘤、神经瘤 p21ras-GTP 酶 NF-2 神经纤维瘤-Ⅱ 神经鞘瘤、脑（脊） 膜瘤、室管膜瘤 连接细胞骨架 VHL Von Hppel-Lindau 综合征 肾癌、成血管细胞瘤 调控蛋白质的稳定性 BRCA1 遗传性乳腺癌及卵巢癌 近 10％的卵巢癌、极 少数乳腺癌 DNA 修复；形成 Rad51 和 BRCA2 复合体；调控 转录 BRCA2 遗传性乳腺癌（包括女性 和男性）及胰腺癌（?）等 极少数胰腺癌等? DNA 修复；形成 Rad51 和 BRCA1 复合体 MEN-1 多发性内分泌腺瘤Ⅰ型 甲状旁腺瘤、垂体瘤、 胰腺腺瘤 未知 PTCH Gorlin 综合征、遗传性基 底细胞癌综合征 基底细胞皮肤癌、成 神经管细胞瘤 声波刺刺因子的转膜受 体光面蛋白质的负调控 子 PTEN ／ MMAC1 Cowden 综台征；家族性青 少年型息肉综合征（散发 病例） 胶质演、乳腺癌、前 列腺癌、甲状腺滤泡 癌、头颈鳞癌 磷酸肌醇 3-磷酸酶：蛋白 质酪氨酸酶 DPC4 家族性青少年型息肉综合 征 近 50％的胰腺癌、近 10％～5％的结肠癌， 其他癌中罕见 TGF-β倍号转导途径的 转录因子 1 E-CAD 家族性扩散型胃癌 扩散型胃癌、小叶乳 腺癌，其他癌（例如 卵巢癌）中罕见 细胞黏连分子 LKB1／STK1 Peutz-Jeghers 综合征 极少数结肠癌 丝氨酸／苏氨酸蛋白激 酶 EX71 遗传性多发性外生骨疣 未知 糖基转移酶；延长硫酸乙 酰肝素链 EXT2 遗传性多发性外生骨疣 未知 糖基转移酶；延长硫酸乙