242 事医学2015年4月第39卷第4期 Mil Med Sci,vol39,No4,Apr,2015 信息科学相交叉,精确进行疾病分类及诊断,为患者“精准医学计划”也正是在之前美国政府智库对科 (目前主要是乳腺癌、白血病)提供更具针对性和有研路线和策略连续性研究的基础上出台的,体现了 效性的治疗措施,既有生物大数据的整合性,也有个智库对美国政府科研路线与策略的重要影响。 体化疾病诊治的针对性和实时检测的先进性。2.3受政治、经济及科技因素驱动 图1显示了精准医学在治疗过程每一阶段的实质内 分析奥巴马此次提出“精准医学计划”的背景 容,即采用分子医学方法建立能够针对每名患者个主要有三方面的驱动因素。 性化医疗需求的预防、诊断和治疗方法。 其一是政治因素。近几年来,美国医疗费用急 剧增长,医疗资源浪费和过度医疗的现象严重,使美 预防 诊断 治疗 国医改陷入困境,奥巴马亟需采取措施扭转“医改 确定风险 群,实现靶|早期诊断路,降低副 提高健康 失败”对公共健康造成的不利影响“精准医学计 划”正是在这样一个背景下出台的。 其二是经济因素。这一计划将造就新的经济生 长点,该计划的实施很大程度上是依赖于二代基因 图1精准医学在临床治疗不同阶段的预期获益 测序技术的发展。目前认为,二代基因测序的全球 市场规模为200亿美元,并将极大带动药品研发和 1.2“精准医学计划”目标和主要内容 肿瘤诊断和个性化临床应用,其快速发展的市场规 美国“精准医学计划”分短期目标和长期目标,模难以估计。 短期目标是为癌症找到更多更好的治疗手段,长期 其三是科技因素。生物技术尤其是基因测序技 目标则是为实现多种疾病的个性化治疗提供有价值术的飞速发展,为精准医学的发展创造了条件。目 的信息。根据计划,在奥巴马提出的2016财年前,基因诊断和治疗的技术都取得了很大突破。根 2.15亿美元预算中,1,3亿美元将拨给NH,用于资据基因测序所进行的个性化诊断,目标是把DNA序 助研究团体和志愿者招募,建立生物样本库,目标是列与疾病或者体征联系起来。一方面要求DNA测 收集100万人的医疗记录、基因和生活方式等数据;序要更快更准确,成本足够低;另一方面要求找到生 7000万美元将资助国立癌症研究所(NCI),用于癌物信息和疾病的联系。目前最先进的测序仪已经实 症形成机制及其治疗药物的相关研究;1000万美元现了高通量测序,使一个全基因组得到快速测序,且 将提供给美国食品药品管理局(FDA),用于建立项成本已经降至1000美元,价格的大幅下降使这一技 目数据库的监管机制;国家卫生信息技术协调办公术的大范围临床应用成为可能。许多基因突变和疾 室将分到500万美元,用于设立标准以确保数据共病的相关性研究已取得突破,并且表明了人类的很 享不会侵犯个人隐私 多疾病都直接或者间接与基因有关 2美国“精准医学计划”提出背景解析 3精准医学发展的前提条件 2.1精准医学理念由来已久 世界经济合作组织在2012年10月发布报告 精准医学的实质就是“个性化医疗”,而“个性《为精准医学做好准备》指出,精准医学是未来医 化医疗”理念最早于20世纪70年代就已提出,但限学的发展方向,但其发展环境尚未完全成熟,还需要 于当时医学科技发展水平的限制,还无法引起研究构建以下5个方面的支撑条件,才能保证精准医学 界和医疗界的重视。直到2002年“人类基因组计的顺利发展和实现。 划”完成后,“个性化医疗”一词才开始频繁出现在3.1建立新的创新激励机制 各种医学期刊上,成为医学研究领域一个值得期待 精准医学的治疗理念是确保适当的患者在适当 的发展方向,但仍然处于发展的萌芽阶段。 的时间得到适当的治疗。这无疑会带来显著的社会 2.2国家智库对科技政策制定产生重要影响 效益,但同时也意味着治疗模式将变为:一种药物只 2011年,著名基因组学家 Maynard Volson博士能提供给少量患者。这种理念挑战了传统的基于 参与起草的美国国家智库报告《走向精准医学》发“重磅炸弹”药物的制药商业模式。由于新药研发 布,正式提出精准医学理念,即“通过遗传关联研究需要大量资金,制药企业往往更倾向于开发受众范 和临床医学紧密接轨,来实现人类疾病精确治疗和围较广的新药品种,而对于使用范围较窄、投入高且 有效预警”。25年前,他还参与起草过另一个划时投资回报高度不确定的靶向药物开发则显动力不 代智库报告《测定人类基因组序列》。此次启动的足。因此,需要建立适当的刺激机制和偿还机制,才 21994-2015ChinaAcademicJOurnalElectronicpUblishingHouse.Allrightsreservedhttp:/www.cnki.net信息科学相交叉，精确进行疾病分类及诊断，为患者 ( 目前主要是乳腺癌、白血病) 提供更具针对性和有 效性的治疗措施，既有生物大数据的整合性，也有个 体化疾病诊治的针对性和实时检测的先进性［4］。 图 1 显示了精准医学在治疗过程每一阶段的实质内 容，即采用分子医学方法建立能够针对每名患者个 性化医疗需求的预防、诊断和治疗方法。 图 1 精准医学在临床治疗不同阶段的预期获益 1． 2 “精准医学计划”目标和主要内容 美国“精准医学计划”分短期目标和长期目标， 短期目标是为癌症找到更多更好的治疗手段，长期 目标则是为实现多种疾病的个性化治疗提供有价值 的信息。根 据 计 划，在奥巴马提出的 2016 财 年 2． 15 亿美元预算中，1． 3 亿美元将拨给 NIH，用于资 助研究团体和志愿者招募，建立生物样本库，目标是 收集 100 万人的医疗记录、基因和生活方式等数据; 7000 万美元将资助国立癌症研究所( NCI) ，用于癌 症形成机制及其治疗药物的相关研究; 1000 万美元 将提供给美国食品药品管理局( FDA) ，用于建立项 目数据库的监管机制; 国家卫生信息技术协调办公 室将分到 500 万美元，用于设立标准以确保数据共 享不会侵犯个人隐私。 2 美国“精准医学计划”提出背景解析 2． 1 精准医学理念由来已久 精准医学的实质就是“个性化医疗”，而“个性 化医疗”理念最早于 20 世纪 70 年代就已提出，但限 于当时医学科技发展水平的限制，还无法引起研究 界和医疗界的重视。直到 2002 年“人类基因组计 划”完成后，“个性化医疗”一词才开始频繁出现在 各种医学期刊上，成为医学研究领域一个值得期待 的发展方向，但仍然处于发展的萌芽阶段。 2． 2 国家智库对科技政策制定产生重要影响 2011 年，著名基因组学家 Maynard Volson 博士 参与起草的美国国家智库报告《走向精准医学》发 布，正式提出精准医学理念，即“通过遗传关联研究 和临床医学紧密接轨，来实现人类疾病精确治疗和 有效预警”。25 年前，他还参与起草过另一个划时 代智库报告《测定人类基因组序列》。此次启动的 “精准医学计划”也正是在之前美国政府智库对科 研路线和策略连续性研究的基础上出台的，体现了 智库对美国政府科研路线与策略的重要影响。 2． 3 受政治、经济及科技因素驱动 分析奥巴马此次提出“精准医学计划”的背景， 主要有三方面的驱动因素。 其一是政治因素。近几年来，美国医疗费用急 剧增长，医疗资源浪费和过度医疗的现象严重，使美 国医改陷入困境，奥巴马亟需采取措施扭转“医改 失败”对公共健康造成的不利影响。“精准医学计 划”正是在这样一个背景下出台的。 其二是经济因素。这一计划将造就新的经济生 长点，该计划的实施很大程度上是依赖于二代基因 测序技术的发展。目前认为，二代基因测序的全球 市场规模为 200 亿美元，并将极大带动药品研发和 肿瘤诊断和个性化临床应用，其快速发展的市场规 模难以估计。 其三是科技因素。生物技术尤其是基因测序技 术的飞速发展，为精准医学的发展创造了条件。目 前，基因诊断和治疗的技术都取得了很大突破。根 据基因测序所进行的个性化诊断，目标是把 DNA 序 列与疾病或者体征联系起来。一方面要求 DNA 测 序要更快更准确，成本足够低; 另一方面要求找到生 物信息和疾病的联系。目前最先进的测序仪已经实 现了高通量测序，使一个全基因组得到快速测序，且 成本已经降至 1000 美元，价格的大幅下降使这一技 术的大范围临床应用成为可能。许多基因突变和疾 病的相关性研究已取得突破，并且表明了人类的很 多疾病都直接或者间接与基因有关。 3 精准医学发展的前提条件 世界经济合作组织在 2012 年 10 月发布报告 《为精准医学做好准备》［5］指出，精准医学是未来医 学的发展方向，但其发展环境尚未完全成熟，还需要 构建以下 5 个方面的支撑条件，才能保证精准医学 的顺利发展和实现。 3． 1 建立新的创新激励机制 精准医学的治疗理念是确保适当的患者在适当 的时间得到适当的治疗。这无疑会带来显著的社会 效益，但同时也意味着治疗模式将变为: 一种药物只 能提供给少量患者。这种理念挑战了传统的基于 “重磅炸弹”药物的制药商业模式。由于新药研发 需要大量资金，制药企业往往更倾向于开发受众范 围较广的新药品种，而对于使用范围较窄、投入高且 投资回报高度不确定的靶向药物开发则显动力不 足。因此，需要建立适当的刺激机制和偿还机制，才 242 军事医学 2015 年 4 月 第 39 卷 第 4 期 Mil Med Sci，Vol 39，No 4，Apr，2015