病因及发病机理 etiology mechanism β地贫发病机理 βy6珠蛋白基因位于11p155 β珠蛋白生成障碍性贫血主要是由于基因点突变,少数 为基因缺失。 阝地贫主要有HbF增加及HbA2增加两种类型。 阝合成减少,a相对增多,在骨髓中游离在RBC内的链 很不稳定,变性形成包涵体,附着在RBC内膜上,使 RBC变僵硬而且影响红细胞的成熟和增生,多数在骨 髓中破坏,造成无效造血;已释放进外周血的这些 RBC在脾或外周血被巨噬细胞摘除包涵体,出现各种 异形红细胞。病因及发病机理 etiology & mechanism β地贫发病机理 βγδ珠蛋白基因位于11p15.5。 β珠蛋白生成障碍性贫血主要是由于基因点突变，少数 为基因缺失。 β地贫主要有HbF增加及HbA2增加两种类型。 β合成减少，α相对增多，在骨髓中游离在RBC内的α链 很不稳定，变性形成包涵体，附着在RBC内膜上，使 RBC变僵硬而且影响红细胞的成熟和增生，多数在骨 髓中破坏，造成无效造血；已释放进外周血的这些 RBC在脾或外周血被巨噬细胞摘除包涵体，出现各种 异形红细胞