3 53535353 53535353 3、胎儿游离DNA的检测 ①检测继承自父亲一方的基因或突变。 目前对孕妇外周血中胎儿游离DNA的应用大多局限于检测胎儿从父亲一方继承来的基因或 突变,如Y染色体上的SRY、DYS14基因,Rh抗原基因等。 ②2利用表观遗传学检测从母亲继承来的胎儿等位基因 由于母亲外周血中的胎儿DNA处于一种高母体DNA的背景下,这使得检测从母亲继承来 的胎儿等位基因曾被认为是不可能的,但近来表观遗传学的发展提供了打破这些限制的可 能 表观遗传学是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的改变,即基因型未变而 表型却发生了改变。DNA甲基化是最早发现也是最重要的基因表观修饰方式之一。2005年 Chim等研究发现, maspIn基因在胎盘细胞中处于低甲基化,而在母血细胞中处于高甲基化, 这种不同甲基化状态为其作为母血浆中胎儿游离DNA的筛选标记奠定了基础。同时发现, 血浆中低甲基化的 maspin序列中存在胎儿SNPs基因型。应用胎儿与母体DNA甲基化差异 联合等位基因比例可用来无创诊断胎儿染色体异常疾病,如18-三体、21-三体征。这表明, 表观遗传学的方法能够用来发展孕期通用的胎儿DNA标记,且不受胎儿性别和胎儿与母亲 遗传多态性的影响3、胎儿游离 DNA 的检测： ①检测继承自父亲一方的基因或突变。 目前对孕妇外周血中胎儿游离 DNA 的应用大多局限于检测胎儿从父亲一方继承来的基因或 突变，如 Y 染色体上的 SRY、DYS14 基因，Rh 抗原基因等。 ②利用表观遗传学检测从母亲继承来的胎儿等位基因。 由于母亲外周血中的胎儿 DNA 处于一种高母体 DNA 的背景下，这使得检测从母亲继承来 的胎儿等位基因曾被认为是不可能的，但近来表观遗传学的发展提供了打破这些限制的可 能。 表观遗传学是指 DNA 序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的改变，即基因型未变而 表型却发生了改变。DNA 甲基化是最早发现也是最重要的基因表观修饰方式之一。2005 年 Chim 等研究发现，maspin 基因在胎盘细胞中处于低甲基化，而在母血细胞中处于高甲基化， 这种不同甲基化状态为其作为母血浆中胎儿游离 DNA 的筛选标记奠定了基础。同时发现， 血浆中低甲基化的 maspin 序列中存在胎儿 SNPs 基因型。应用胎儿与母体 DNA 甲基化差异 联合等位基因比例可用来无创诊断胎儿染色体异常疾病，如 18-三体、21-三体征。这表明， 表观遗传学的方法能够用来发展孕期通用的胎儿 DNA 标记，且不受胎儿性别和胎儿与母亲 遗传多态性的影响