能力降低,通过狭窄的毛细血管时,不易变形通过,挤压时易破裂, 导致溶血性贫血(图11-4)。杂合子(HbA/HbS)不表现临床症状, 但在氧分压低时可引起部分细胞镰变。 囻14镰状细胞贫血的发病机制 本病主要分布在非洲,也散发于地中海地区,在东非某些地区HbS 基因频率高达40%,因此镰状细胞贫血已成为世界范围内最严重的血 红蛋白病。应用分子诊断技术可以对镰状细胞贫血进行基因诊断(图 11-5) 图1-5镰状细胞贫血的基因诊断 2.血红蛋白M病即高铁血红蛋白症。正常血红蛋白(HbA)血 红素中的铁原子与珠蛋白链上特定的组氨酸连接(α87His,β92His) 和作用(a58His,β63His),保证二价铁离子(Fe2+)的稳定,以便 结合氧。血红蛋白M(HbM)患者的珠蛋白基因中,由于上述某个氨 基酸的密码子发生碱基置换,使珠蛋白链与铁原子连接或作用的有关 氨基酸发生替代,导致部分血红素的二价铁离子(Fe2+)变成高价铁离 子(Fe3),形成高铁血红蛋白( methemoglobin),影响携氧能力, 使组织细胞供氧不足,产生紫钳症状。血红蛋白M病呈常染色体显性 遗传,杂合子HbM的含量通常在30%以内,可出现紫钳症状。 3.地中海贫血患者由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低,造 成一些肽链缺乏,另一些肽链相对过多,出现肽链数量的不平衡,导 致溶血性贫血,称为地中海贫血( thalassemia)。按照合成速率降低 的珠蛋白链类型,可以把地中海贫血区分为多种不同的类型:α珠蛋 白链合成减缺的称为a地中海贫血,β链合成减缺的称为β地中海贫 血,Y链合成减缺的称为γ地中海贫血,δ和β链合成减缺的称为δβ 地中海贫血,以此类推。 (1)α地中海贫血(α- thalassemia)主要分布在热带和亚热带地能力降低，通过狭窄的毛细血管时，不易变形通过，挤压时易破裂， 导致溶血性贫血（图11-4）。杂合子（HbA/HbS）不表现临床症状， 但在氧分压低时可引起部分细胞镰变。 图11-4 镰状细胞贫血的发病机制 本病主要分布在非洲，也散发于地中海地区，在东非某些地区HbS 基因频率高达40％，因此镰状细胞贫血已成为世界范围内最严重的血 红蛋白病。应用分子诊断技术可以对镰状细胞贫血进行基因诊断（图 11-5）。 图11-5 镰状细胞贫血的基因诊断 2．血红蛋白M病 即高铁血红蛋白症。正常血红蛋白（HbA）血 红素中的铁原子与珠蛋白链上特定的组氨酸连接（α87His，β92His） 和作用（α58His，β63His），保证二价铁离子（Fe2+）的稳定，以便 结合氧。血红蛋白M（HbM）患者的珠蛋白基因中，由于上述某个氨 基酸的密码子发生碱基置换，使珠蛋白链与铁原子连接或作用的有关 氨基酸发生替代，导致部分血红素的二价铁离子（Fe2+）变成高价铁离 子（Fe3+），形成高铁血红蛋白（methemoglobin），影响携氧能力， 使组织细胞供氧不足，产生紫钳症状。血红蛋白M病呈常染色体显性 遗传，杂合子HbM的含量通常在30％以内，可出现紫钳症状。 3．地中海贫血 患者由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造 成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，导 致溶血性贫血，称为地中海贫血（tha1assemia）。按照合成速率降低 的珠蛋白链类型，可以把地中海贫血区分为多种不同的类型：α珠蛋 白链合成减缺的称为α地中海贫血，β链合成减缺的称为β地中海贫 血，γ链合成减缺的称为γ地中海贫血,δ和β链合成减缺的称为δβ 地中海贫血，以此类推。 （1）α地中海贫血（α-thalassemia）主要分布在热带和亚热带地