B-地中海贫血 beta-thalassemias 141900 1lp15.5 同型胱氨酸尿症 21q22.3 苯丙酮尿症 phenylketonuria 61600 丙酮酸激酶缺乏症 yruvate kinase deficiency of 266200 1q21 尿黑酸尿症 alkaptonuria 03500 3q21-q23 Friedreich家族性共济失 Friedreich ataxia 208900 11q22.3 Bardet- Biedl综合征 Bardet-Biedl syndrome 09900 半乳糖血症 30400 9p13 肝豆状核变性 wilson disease 277900 13q14.3-q21.1 粘多糖累积症I型 mucopolysaccharidosis type I 252800 4pl6.3 先天性肾上腺皮质增生 adrenal hyperplasia, congenital201910 6p213 血浆活酶前体缺乏症 PTA deficiency 264900 囊性纤维变性 stic fibrosis 219700 7q312 血色素沉着症 hemochromatosis 235200 6p21.3 、婚配类型及子代发病风险 在常染色体隐性遗传病家系中最常见的是两个杂合子(Aa×Aa) 的婚配,每胎孩子得病的概率是0.25,在患者的表现型正常同胞中杂 合子占23,因此该类婚配家庭的子女中将有1/4得病(图5-5)。 图55常染色体隐性遗传病杂合子相互婚配图解 实际上,人群中最多的婚配类型应该是杂合子与正常人婚配(Aa AA),子代表现型全部正常,但其中将有1/2是携带者(图5-6)。 5-6常染色体隐性遗传病杂合子与正常人婚配图9 β-地中海贫血 beta-thalassemias 141900 11p15.5 同型胱氨酸尿症 homocystinuria 236200 21q22.3 苯丙酮尿症 phenylketonuria 261600 12q24.1 丙酮酸激酶缺乏症 pyruvate kinase deficiency of erythrocyte 266200 1q21 尿黑酸尿症 alkaptonuria 203500 3q21-q23 Friedreich 家族性共济失 调 Friedreich ataxia 208900 11q22.3 Bardet-Biedl 综合征 Bardet-Biedl syndrome 209900 20p12 半乳糖血症 galactosemia 230400 9p13 肝豆状核变性 Wilson disease 277900 13q14.3-q21.1 粘多糖累积症 I 型 mucopolysaccharidosis type I 252800 4p16.3 先天性肾上腺皮质增生 adrenal hyperplasia, congenital 201910 6p21.3 血浆活酶前体缺乏症 PTA deficiency 264900 4q35 囊性纤维变性 cystic fibrosis 219700 7q31.2 血色素沉着症 hemochromatosis 235200 6p21.3 二、婚配类型及子代发病风险 在常染色体隐性遗传病家系中最常见的是两个杂合子（Aa×Aa） 的婚配，每胎孩子得病的概率是 0.25，在患者的表现型正常同胞中杂 合子占 2/3，因此该类婚配家庭的子女中将有 1/4 得病（图 5-5）。 图 5-5 常染色体隐性遗传病杂合子相互婚配图解 实际上，人群中最多的婚配类型应该是杂合子与正常人婚配（Aa ×AA），子代表现型全部正常，但其中将有 1/2 是携带者（图 5-6）。 图 5-6 常染色体隐性遗传病杂合子与正常人婚配图解