杂合子与患者婚配(Aa×a)可能发生于近亲婚配时,子代中将 有一半为患者,另一半为携带者(图5-7)。这种家系由于连续两代出 现患者,子代比例模拟显性遗传格局,称为类显性遗传( quasidominant inheritance),不易与常染色体显性遗传区分。在近亲婚配家庭中出现 这种遗传格局时,应考虑常染色体隐性遗传的可能性。 图57常染色体隐性遗传病患者与杂合子婚配图解 患者相互婚配(dd×dd)时,子女无疑将全部受累。由于隐性致 病基因少见,这种婚配的可能性极少,只有在发病率高的隐性遗传病 中才能见到 三、常染色体隐性遗传的遗传特征 般认为,常染色体隐性遗传的典型系谱(图5-8)有如下特点: ①由于基因位于常染色体上,所以它的发生与性别无关,男女发病机 会相等;②系谱中患者的分布往往是散发的,通常看不到连续传递现 象,有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者;③患者的双亲表型 往往正常,但都是致病基因的携带者,此时出生患儿的可能性约占14, 患儿的正常同胞中有2乃3的可能性为携带者:④近亲婚配时,子女中 隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共 同的祖先,往往具有某种共同的基因。 58常染色体隐性遗传的典型系谱 Criteria for Autosomal Recessive inheritance 1. For most autosomal recessives, males and females are equally likely to be affected 2.An autosomal recessive phenotype, if it appears in more than one member of a kindred, typically is seen only in the sibship of the10 杂合子与患者婚配（Aa×aa）可能发生于近亲婚配时，子代中将 有一半为患者，另一半为携带者（图 5-7）。这种家系由于连续两代出 现患者，子代比例模拟显性遗传格局，称为类显性遗传（quasidominant inheritance），不易与常染色体显性遗传区分。在近亲婚配家庭中出现 这种遗传格局时，应考虑常染色体隐性遗传的可能性。 图 5-7 常染色体隐性遗传病患者与杂合子婚配图解 患者相互婚配（dd×dd）时，子女无疑将全部受累。由于隐性致 病基因少见，这种婚配的可能性极少，只有在发病率高的隐性遗传病 中才能见到。 三、常染色体隐性遗传的遗传特征 一般认为，常染色体隐性遗传的典型系谱（图 5-8）有如下特点： ①由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机 会相等；②系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现 象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者；③患者的双亲表型 往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约占 1/4， 患儿的正常同胞中有 2/3 的可能性为携带者；④近亲婚配时，子女中 隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共 同的祖先，往往具有某种共同的基因。 图 5-8 常染色体隐性遗传的典型系谱 Criteria for Autosomal Recessive Inheritance 1.For most autosomal recessives, males and females are equally likely to be affected. 2.An autosomal recessive phenotype, if it appears in more than one member of a kindred, typically is seen only in the sibship of the