1什么是基因治疗 基因治疗(gene therapy)是随着20世纪七八十年代DNA重组、基因克隆等 技术的成熟而发展起来的最具革命性的医疗技术之一，它是以改变人的遗传物质 为基础的生物医学治疗手段，在重大疾病的治疗方面显示出了独特的优势。美国 食品药物管理局(FDA)对基因治疗的定义是“通过各种手段修复缺陷基因，以实 现减缓或者治愈疾病目的的技术”。也就是说，基因治疗主要指运用基因工程技 术将正常基因导入细胞，以纠正或补偿因基因缺陷而引起的功能缺陷，从而治疗 疾病。随着科学技术的不断发展，除了遗传性疾病，基因治疗也被用于治疗其他 类型疾病，如：利用反义基因抑制致病基因的表达，多用于治疗肿瘤或感染性疾 病；导入新的基因功能，如自杀基因，使达到杀伤肿瘤细胞的作用山。 2世界基因治疗发展简史 基因治疗概念的形成有着非常悠久的历史，最早可以追溯到1963年，刚好 是DNA双螺旋结构发表10年，获诺贝尔生理学或医学奖1年之后，美国分子生 物学家、诺贝尔生理学或医学奖获得者乔舒亚·莱德伯格(Joshua Lederberg)提 出了基因交换和基因优化的理念。 进入20世纪七八十年代，限制性内切酶、DNA连接酶和逆转录酶等相继被 发现，基因重组工程技术得到发展，病毒载体出现，基因治疗的技术体系初步具 备。l972年，美国著名生物学家西奥多·弗里德曼(Theodore Friedmann)等人 在《科学》(Science)杂志上发表了一篇被广泛认为具有划时代意义的前瞻性 评论《基因治疗能否用于人类遗传病？》，提出了基因治疗是否可以用于人类疾 病治疗的设问。 随着基因体外扩增，尤其是PCR(聚合酶链式反应)技术的出现和完善， 基因克隆技术日臻熟，DNA重组技术和病毒载体也得到进一步发展，分子生物 学和细胞生物学开始进入黄金时期。1990年世界上第一例基因治疗临床试验在 美国被批准实施，研究人员利用逆转录病毒载体将人腺苷酸脱氨酶(ADA)基 因体外导入淋巴细胞后再将其回输至体内，成功治愈了一名患有ADA缺乏症的 重度联合免疫缺陷症(SCID)的4岁女孩。这是人类历史上首例成功的基因治疗 临床试验，该试验的成功标志着基因治疗时代的来临②。1 什么是基因治疗 基因治疗(gene therapy)是随着 20 世纪七八十年代 DNA 重组、基因克隆等 技术的成熟而发展起来的最具革命性的医疗技术之一，它是以改变人的遗传物质 为基础的生物医学治疗手段，在重大疾病的治疗方面显示出了独特的优势。美国 食品药物管理局(FDA)对基因治疗的定义是“通过各种手段修复缺陷基因，以实 现减缓或者治愈疾病目的的技术”。也就是说，基因治疗主要指运用基因工程技 术将正常基因导入细胞，以纠正或补偿因基因缺陷而引起的功能缺陷，从而治疗 疾病。随着科学技术的不断发展，除了遗传性疾病，基因治疗也被用于治疗其他 类型疾病，如：利用反义基因抑制致病基因的表达，多用于治疗肿瘤或感染性疾 病；导入新的基因功能，如自杀基因，使达到杀伤肿瘤细胞 的作用 [1]。 2 世界基因治疗发展简史 基因治疗概念的形成有着非常悠久的历史，最早可以追溯到 1963 年，刚好 是 DNA 双螺旋结构发表 10 年，获诺贝尔生理学或医学奖 1 年之后，美国分子生 物学家、诺贝尔生理学或医学奖获得者乔舒亚·莱德伯格（Joshua Lederberg）提 出了基因交换和基因优化的理念。 进入 20 世纪七八十年代，限制性内切酶、DNA 连接酶和逆转录酶等相继被 发现，基因重组工程技术得到发展，病毒载体出现，基因治疗的技术体系初步具 备。1972 年，美国著名生物学家西奥多·弗里德曼（Theodore Friedmann）等人 在《科学》（Science）杂志上发表了一篇被广泛认为具有划时代意义的前瞻性 评论《基因治疗能否用于人类遗传病？》，提出了基因治疗是否可以用于人类疾 病治疗的设问。 随着基因体外扩增，尤其是 PCR（聚合酶链式反应）技术的出现和完善， 基因克隆技术日臻熟，DNA 重组技术和病毒载体也得到进一步发展，分子生物 学和细胞生物学开始进入黄金时期。1990 年世界上第一例基因治疗临床试验在 美国 被批准实施，研究人员利用逆转录病毒载体将人腺苷酸脱氨酶(ADA) 基 因体外导入淋巴细胞后再将其回输至体内，成功治愈了一名患有 ADA 缺乏症的 重度联合免疫缺陷症(SCID)的 4 岁女孩。这是人类历史上首例成功的基因治疗 临床试验，该试验的成功标志着基因治疗时代的来临 [2]