第39卷第5期 784 南京医科大学学报 2019年5月 发作。研究显示少数患者(7%)在12-17年随访后[7] Benuzzi e, Mirandola l, Pugnaghi m,eta. Increased cor- 仍有癫痫发作。但由于国内外各研究在入组及 tical BOLD signal anticipates generalized spike and wave 排除标准、随访时间长度等方面存在一定的差异 discharges in adolescents and adults with idiopathic gen 研究结果的可比性相对较差 eralized epilepsies[J]. Epilepsia,2012, 53(4): 622-630 [8] Littjohann A. Van Luijtelaar G. The dynamics of cortico- 7结语及展望 thalamo-cortical interactions at the transition from pre-ic- tal to ictal LFPs in absence epilepsy [j]. Neurobiol Di CAE是一种常见的儿童期癫痫综合征。其发 2012,47(1):49-60 病与遗传因素有关,目前研究认为发病累及的基因[9] Moeller p, Manesh m, Pittau e,etal. Functional connec 有编码γ-氨基丁酸、钙离子通道、钠离子通道等的基 tivity in patients with idiopathic generalized epilepsy [J] 因,但确切的遗传方式尚需进一步探究。从磁源定 Epilepsia,2011,52(3):515-522 位上来看,皮质作为局灶性起源区域最早出现活[10] Berman r, Negishi m, Vestal m,eta. Simultaneous eeg 动,而完整的皮质-丘脑网络在棘慢波放电的产生和 fMRI, and behavior in typical childhood absence seizures 维持中起关键作用。CAE患儿存在默认网络、背侧 [JJ. Epilepsia,2010,51(10):2011-2022 注意网络、突显网络的变化。然而,仍需研发空间 [11] Unterberger I, Trinka E, Kaplan PW,et al. Generalized 及时间分辨率更高的影像手段或采用多模态融合 nonmotor(absence )seizures -What do absence, general 的方法以进一步探索其磁源定位及网络的动态变 ized, and nonmotor mean? [J]. Epilepsia, 2018, 59(3) 523-529 化特点。CAE具有典型的临床特征和特异性的脑 [12] Li Q, Cao W, Liao X, et al. Altered resting state functional 电图表现。虽然CAE具有自限性,但它却存在着影 network connectivity in children absence epilepsy [j].J 响认知等功能的风险,及早发现风险并采取针对性 Neurol sci,2015,354(1-2):79-8 的干预措施可显著改善患者的生活质量。治疗上[13] Miao a, Tang I, Xiang J,etal. Dynamic magnetic source 乙琥胺、丙戊酸为一线药物。在抗癫痫药物选择上 maging of absence seizure initialization and propagation 认知不良反应是一个重要因素。迷走神经刺激技 a magnetoencephalography study [J]. Epilepsy Res, 2014 术是一种失神癫痫潜在的治疗手段。如果使用严 108(3):468-480 格的诊断标准定义,该疾病预后较好,部分患者预[141 Westmijse, Ossenblok P, Gunning B,etal. Onset and 后不良。 propagation of spike and slow wave discharges in human absence epilepsy: A MEG study [J]. Epilepsia,2009,50 [参考文献] (12):2538-2548 [1] Matricardi S. Verrotti A, Chiarelli F, et al. Current advanc- [15] Holmes MD, Brown M, Tucker DM. Are"generalized"sei- es in childhood absence epilepsy [j].Pediatr Neurol Evidence of localized mesial fro 014,50(3):205-212 tal and frontopolar discharges in absence [J]. Epilepsia [2] Yalcin 0. Genes and molecular mechanisms involved in 2004,45(12):1568-1579 the epileptogenesis of idiopathic absence epilepsies [J]. [16] Blumenfeld H Cellular and network mechanisms of spike- Seizure,2012,21(2):79-86 wave seizures[J]. Epilepsia, 2005.46(Suppl 9): 21-33 [3] Knox AT, Glauser T, Tenney J, et al. Modeling pathogene- [17] Fisher RS, Cross JH, French JA, et al. Operational classi sis and treatment response in childhood absence epilepsy fication of seizure types by the International League [ J]. Epilepsia,2018,59(1):135-145 Against Epilepsy: Position Paper of the ILAE Commission [4] Makinson CD, Tanaka BS, Sorokin JM, et al.Regulation for Classification and Terminology [J].Epilepsia, 2017, 58 of Thalamic and Cortical Network Synchrony by Scn8a (4):522-530 [J]. Neuron,2017,93(5):1165-1179 [18] Blumenfeld H. Impaired consciousness in epilepsy [j] [5]胡秀秀,董靖德,王小姗,等.血清神经元特异性烯醇化 Lancet neurol,2012,11(9):814-826 酶与儿童失神癫痫关系的研究[J].南京医科大学学报[19] Sadleir lg, Scheffer ie, Smith s,eta. Automatisms in ab (自然科学版),2010,30(6):837-840 sence seizures in children with idiopathic generalized epi [6] Carney PW, Masterton RA, Harvey AS, et al. The core net- lepsy[J]. Arch Neurol, 2009,66(6):729-734 work in absence epilepsy. Differences in cortical and tha- [20 Sadleir LG, Farrell K, Smith S, et al. Electroclinical fea- lamic BOLD response[J]. Neurology, 2010.75(10):904- ures of absence seizures in childhood absence epilepsy [J]. Neurology,2006,67(3):413-418南 京 医 科 大 学 学 报 第39卷第5期 2019年5月 发作。研究显示少数患者（7％）在12~17年随访后 仍有癫痫发作［22］ 。但由于国内外各研究在入组及 排除标准、随访时间长度等方面存在一定的差异， 研究结果的可比性相对较差。 7 结语及展望 CAE 是一种常见的儿童期癫痫综合征。其发 病与遗传因素有关，目前研究认为发病累及的基因 有编码γ⁃氨基丁酸、钙离子通道、钠离子通道等的基 因，但确切的遗传方式尚需进一步探究。从磁源定 位上来看，皮质作为局灶性起源区域最早出现活 动，而完整的皮质⁃丘脑网络在棘慢波放电的产生和 维持中起关键作用。CAE患儿存在默认网络、背侧 注意网络、突显网络的变化。然而，仍需研发空间 及时间分辨率更高的影像手段或采用多模态融合 的方法以进一步探索其磁源定位及网络的动态变 化特点。CAE 具有典型的临床特征和特异性的脑 电图表现。虽然CAE具有自限性，但它却存在着影 响认知等功能的风险，及早发现风险并采取针对性 的干预措施可显著改善患者的生活质量。治疗上 乙琥胺、丙戊酸为一线药物。在抗癫痫药物选择上 认知不良反应是一个重要因素。迷走神经刺激技 术是一种失神癫痫潜在的治疗手段。如果使用严 格的诊断标准定义，该疾病预后较好，部分患者预 后不良。 ［参考文献］ ［1］ Matricardi S，Verrotti A，Chiarelli F，et al. Current advanc⁃ es in childhood absence epilepsy［J］. Pediatr Neurol， 2014，50（3）：205-212 ［2］ Yalçın Ö. Genes and molecular mechanisms involved in the epileptogenesis of idiopathic absence epilepsies［J］. Seizure，2012，21（2）：79-86 ［3］ Knox AT，Glauser T，Tenney J，et al. Modeling pathogene⁃ sis and treatment response in childhood absence epilepsy ［J］. Epilepsia，2018，59（1）：135-145 ［4］ Makinson CD，Tanaka BS，Sorokin JM，et al. Regulation of Thalamic and Cortical Network Synchrony by Scn8a ［J］. Neuron，2017，93（5）：1165-1179 ［5］ 胡秀秀，董靖德，王小姗，等. 血清神经元特异性烯醇化 酶与儿童失神癫痫关系的研究［J］. 南京医科大学学报 （自然科学版），2010，30（6）：837-840 ［6］ Carney PW，Masterton RA，Harvey AS，et al. The core net⁃ work in absence epilepsy. Differences in cortical and tha⁃ lamic BOLD response［J］. Neurology，2010，75（10）：904- 911 ［7］ Benuzzi F，Mirandola L，Pugnaghi M，et al. Increased cor⁃ tical BOLD signal anticipates generalized spike and wave discharges in adolescents and adults with idiopathic gen⁃ eralized epilepsies［J］. Epilepsia，2012，53（4）：622-630 ［8］ Lüttjohann A，Van Luijtelaar G. The dynamics of cortico⁃ thalamo⁃cortical interactions at the transition from pre⁃ic⁃ tal to ictal LFPs in absence epilepsy［J］. Neurobiol Dis， 2012，47（1）：49-60 ［9］ Moeller F，Maneshi M，Pittau F，et al. Functional connec⁃ tivity in patients with idiopathic generalized epilepsy［J］. Epilepsia，2011，52（3）：515-522 ［10］Berman R，Negishi M，Vestal M，et al. Simultaneous EEG， fMRI，and behavior in typical childhood absence seizures ［J］. Epilepsia，2010，51（10）：2011-2022 ［11］Unterberger I，Trinka E，Kaplan PW，et al. Generalized nonmotor（absence）seizures ⁃ What do absence，general⁃ ized，and nonmotor mean?［J］. Epilepsia，2018，59（3）： 523-529 ［12］Li Q，Cao W，Liao X，et al. Altered resting state functional network connectivity in children absence epilepsy［J］. J Neurol Sci，2015，354（1⁃2）：79-85 ［13］Miao A，Tang L，Xiang J，et al. Dynamic magnetic source imaging of absence seizure initialization and propagation： a magnetoencephalography study［J］. Epilepsy Res，2014， 108（3）：468-480 ［14］Westmijse I，Ossenblok P，Gunning B，et al. Onset and propagation of spike and slow wave discharges in human absence epilepsy：A MEG study［J］. Epilepsia，2009，50 （12）：2538-2548 ［15］Holmes MD，Brown M，Tucker DM. Are“generalized”sei⁃ zures truly generalized? Evidence of localized mesial fron⁃ tal and frontopolar discharges in absence［J］. Epilepsia， 2004，45（12）：1568-1579 ［16］Blumenfeld H. Cellular and network mechanisms of spike⁃ wave seizures［J］. Epilepsia，2005，46（Suppl 9）：21-33 ［17］Fisher RS，Cross JH，French JA，et al. Operational classi⁃ fication of seizure types by the International League Against Epilepsy：Position Paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology［J］. Epilepsia，2017，58 （4）：522-530 ［18］ Blumenfeld H. Impaired consciousness in epilepsy［J］. Lancet Neurol，2012，11（9）：814-826 ［19］Sadleir LG，Scheffer IE，Smith S，et al. Automatisms in ab⁃ sence seizures in children with idiopathic generalized epi⁃ lepsy［J］. Arch Neurol，2009，66（6）：729-734 ［20］ Sadleir LG，Farrell K，Smith S，et al. Electroclinical fea⁃ tures of absence seizures in childhood absence epilepsy ［J］. Neurology，2006，67（3）：413-418 ·784·