什么是苯丙酮尿症？ T phenylketonuria,PKU 下一种常染色体隐形遗传病，是因苯丙氨 酸羟化酶(PAH)缺陷，少部分是BH,缺 陷，导致苯丙氨酸代谢障碍，使苯丙氨酸 在体内蓄积，从而影响大脑及神经系统的 发育，造成不可逆的智力障碍 PAH- 12气2年什么是苯丙酮尿症？ phenylketonuria，PKU 一种常染色体隐形遗传病，是因苯丙氨 酸羟化酶（PAH）缺陷，少部分是BH4缺 陷，导致苯丙氨酸代谢障碍，使苯丙氨酸 在体内蓄积，从而影响大脑及神经系统的 发育，造成不可逆的智力障碍