致病基因序列分析 O●●●● EGFR基因外显子20突变，即S7681是由碱基序列c.2303G突变为T,第768 位密码子AGC转变成ATC,由它所编码的丝氨酸（Ser)被异亮氨酸（|Ie) 替代。 EGFR基因外显子21突变是EGFR基因突变的主要类型之一，均由碱基点错义 突变引起，共检测出3种突变类型 a.L858R突变占绝大部分，共检测出5例。突变发生在碱基序列c.2573T 错义成G,而第858位的密码子CTG转变成CGG,所编码的亮氨酸(Leu) 被精氨酸(Arg)替代。 b.P848L突变发生在碱基序列c.2543C错义为T,相应的第848位密码子 CCG变为CTG,而由密码子所编码的脯氨酸(Pro)替代成亮氨酸 (Leu)。 c. L861Q突变是发生在碱基序列c.2582T错义为A,以致第861位密码子由 CTG转变为CAG,相应编码的亮氨酸(Leu)被谷氨酰胺(GIn)所替代。2 致病基因序列分析 标题文本预设 点击此处更换文本点击此处更换文本点 击此处更换文本 标题文本预设 点击此处更换文本点击此处更换文本点 击此处更换文本 EGFR基因外显子20突变，即S768I是由碱基序列 c.2303G突变为T，第768 位密码子AGC转变成ATC，由它所编码的丝氨酸（Ser）被异亮氨酸（Ile） 替代。 EGFR基因外显子21突变是EGFR基因突变的主要类型之一，均由碱基点错义 突变引起，共检测出3种突变类型 a. L858R突变占绝大部分，共检测出5例。突变发生在碱基序列c.2573T 错义成G，而第858位的密码子CTG转变成CGG,所编码的亮氨酸（Leu） 被精氨酸（Arg）替代。 b. P848L突变发生在碱基序列c.2543C错义为T，相应的第848位密码子 CCG变为CTG，而由密码子所编码的脯氨酸（Pro）替代成亮氨酸 （Leu）。 c. L861Q突变是发生在碱基序列c.2582T错义为A，以致第861位密码子由 CTG转变为CAG，相应编码的亮氨酸（Leu）被谷氨酰胺（Gln）所替代