致病基因序列分析 ●)● ●●● ⑥E746-A750insP所缺失9个碱基发生在碱基序列c.2236到c.2244,从而 导致由它们所编码的氨基酸（ELR)丢失。同时，碱基序列c.2248G突变 成C,密码子GCA被CCA取代，相应编码的丙氨酸（AIa)错义为脯氨酸 (Pro)。 表2EGFR外显子19基因突变的类型 突变类型 碱基序列(2416-2448)】 氨基酸序列(744-754)】 野生型 ATCAAGGAATTAACAGAAGCAACATCTCCCAAA IKELREATSPK ddE746-A750(1) ATCAA.···AACATCTCCCAAA IK.......TSPK ddE746-A750(2)】 ATCAAC…··· ·····ACATCTCCCAAA IK.·,,·.TSPK del L747-E749insP ATCAAGCA A..----.--.---..CCAACATCTCCCAAA IKE-----PTSPK del L747-A750insP ATCAAGCAA····· …··CCATCTCCGAAA 1KE..,·,PSPK del1747.S752 ATCAACCA A······.· =·····CCGAAA IKE,·,··,PK del L747-S752ins V ATCAAGG.,TT.,,·,···· IKV.··…PK del L747-P753ins S ATCAACCAAT,·········,· ··CCAAA IK E........SK 注：核苷酸及氨基酸序列参照Genbank XO05382 致病基因序列分析 标题文本预设 点击此处更换文本点击此处更换文本点 击此处更换文本 标题文本预设 点击此处更换文本点击此处更换文本点 击此处更换文本 ⑥E746-A750insP所缺失9个碱基发生在碱基序列c.2236到c.2244，从而 导致由它们所编码的氨基酸（ELR）丢失。同时，碱基序列c.2248G突变 成C，密码子GCA被CCA取代，相应编码的丙氨酸（Ala）错义为脯氨酸 （Pro）