致病基因序列分析 O●● ●● 突变类型： EGFR基因外显子19突变为最常见的突变类型之一，主要发生在密码子第746~750位 的碱基缺失，而导致由它们所编码的蛋白丢失。 ①E746-A750(1)为外显子19的最常见突变类型，共检测出4例，主要由碱基 序列c.2234至2249共16个碱基缺失，从而导致由密码子第746~750位所编码EGFR蛋 白所需的氨基酸（ELREA)丢失。 ②E746-A750（2)所缺失的15个碱基主要发生在碱基序列c.2235至c.2249,但由 密码子编码的氨基酸丢失与类型1相同。 ③E746-A750（3)所缺失的15个碱基较类型3后移一位，但由此碱基丢失引起的氨 基酸丢失与类型1相同。 ④E746-A751所缺失16个碱基发生在碱基序列c.2236至c.2251,相应的密码子第 746~751位所编码的氨基酸(EL-REAT)丢失。 ⑤L747-P753insS所缺失的18个碱基序列发生在碱基序列c.2240至c.2257,从而导 致密码子第747~753位所编码的氨基酸(LREATSP)丢失，同时由密码子753所编 码的脯氨酸（Pro)由新引入的丝氨酸（Ser)所替代。2 致病基因序列分析 标题文本预设 点击此处更换文本点击此处更换文本点 击此处更换文本 标题文本预设 点击此处更换文本点击此处更换文本点 击此处更换文本 标题文本预设 点击此处更换文本点击此处更换文本点 击此处更换文本 突变类型： EGFR基因外显子19突变为最常见的突变类型之一，主要发生在密码子第746～750位 的碱基缺失，而导致由它们所编码的蛋白丢失。 ①E746- A750（1）为外显子 19 的最常见突变类型，共检测出4 例，主要由碱基 序列c.2234至2249共16个碱基缺失，从而导致由密码子第746～750位所编码EGFR蛋 白所需的氨基酸（ELREA）丢失。 ②E746- A750（2）所缺失的15个碱基主要发生在碱基序列c.2235至 c.2249，但由 密码子编码的氨基酸丢失与类型1相同。 ③E746-A750（3）所缺失的15个碱基较类型3后移一位，但由此碱基丢失引起的氨 基酸丢失与类型1相同。 ④E746-A751所缺失16个碱基发生在碱基序列c.2236至c.2251，相应的密码子第 746 ～751位所编码的氨基酸（EL-REAT）丢失。 ⑤L747-P753insS所缺失的18个碱基序列发生在碱基序列c.2240至c.2257，从而导 致密码子第747 ～753位所编码的氨基酸（LREATSP）丢失，同时由密码子753所编 码的脯氨酸（Pro）由新引入的丝氨酸（Ser）所替代