◆XLA的临床特点： 患儿一般在出生6~9个月时发 病，临床表现以反复持久的化脓性 细菌感染为多见，但对病毒、真菌 等胞内感染仍有一定抵抗力，约20 %患儿伴自身免疫病。 XLA的治疗：主要是注射丙种球蛋白， 合并细菌感染时加用抗生素。若不 积极治疗，约半数患儿可于10岁前 死亡。 2.X联高IgM综合征(X--linked high IgM syndrome,XHM): 较罕见，X性联隐性遗传。 发病机制：X染色体上CD40L基因突变 使T细胞表达CD40L缺陷，其与B细胞 CD40的相互作用受阻，导致B细胞活化 增殖和Ig类别转换障碍，不能产生除IgM 以外的其他类型免疫球蛋白。（其中B细 胞活化增值必须通过表面的CD40等共刺 激分子与活化Th2细胞表面CD40L结合相 互作用，产生活化第二信号诱导B细胞活 化；同时CD40-CD40L复合物具有激活 NFKB,诱导类别转换的作用)