B1是功能基因,共同编码DQ分子。已知DQA1的等位基因有20个; DQB1的等位基因有45个。 DP区含DPA1、DPB1、DPA2和DPB2,其中A1和B1是功能基 因 非经典基因由DM、TA、IM和DO区组成,DM又由两个 基因组成,DMA和DMB,集中排列;其他区则交错排列。 (三)HLA-Ⅲ类基因区 HLA-1基因区由多种类型的基因组成,是人类基因组中基因密 度最大的区域(图15-5)。 图15-5HLA-Ⅲ类基因区各基因排列示意图 在HA-Ⅲ类基因区中,C2、Bf和C4为补体基因,C4基因中的 C4A和C4B具有高度同源性,C4A通常为长基因(2kb),C4B则有 长基因(22kb)和短基因(16kb)两种形式,长基因是由于C4B基因 的第9内含子插入了一个65kb的片断所致。C4基因具有高频无效等 位基因,C4A的无效等位基因频率在5%~15%之间;C4B的无效等 位基因频率在10%~20%之间。高频不表达可能与自身免疫性疾病的 易感性有关。 CYP21为21羟化酶基因,由CYP2A和CYP2B组成。CYP21A 是假基因, CYP21B编码肾上腺21-羟化酶。HSP70编码70kD热休克 蛋白;TNF编码肿瘤坏死因子( tumor necrosis factor,TNF);LTA编 码淋巴毒素α;LTB编码淋巴毒素β 二、HLA与疾病的关联 关联( association)是两个遗传性状在群体中实际同时出现的频 率高于随机同时出现的频率的现象。在进行关联分析时,可通过在群 体中比较患者与正常人某些特定等位基因及其产物的频率来进行。关 联程度用相对风险率( relative risk,RR)表示(Wolf公式,其中P:B1 是功能基因，共同编码 DQ 分子。已知 DQA1 的等位基因有 20 个； DQB1 的等位基因有 45 个。 DP 区含 DPA1、DPB1、DPA2 和 DPB2，其中 A1 和 B1 是功能基 因。 2．非经典基因 由 DM、TA、LM 和 DO 区组成，DM 又由两个 基因组成，DMA 和 DMB，集中排列；其他区则交错排列。 （三）HLA-Ⅲ类基因区 HLA-Ⅲ类基因区由多种类型的基因组成，是人类基因组中基因密 度最大的区域（图 15-5）。 图 15-5 HLA-Ⅲ类基因区各基因排列示意图 在 HLA-Ⅲ类基因区中，C2、Bf 和 C4 为补体基因，C4 基因中的 C4A 和 C4B 具有高度同源性，C4A 通常为长基因（22kb），C4B 则有 长基因（22kb）和短基因（16kb）两种形式，长基因是由于 C4B 基因 的第 9 内含子插入了一个 6.5kb 的片断所致。C4 基因具有高频无效等 位基因，C4A 的无效等位基因频率在 5%～15%之间；C4B 的无效等 位基因频率在 10%～20%之间。高频不表达可能与自身免疫性疾病的 易感性有关。 CYP21 为 21-羟化酶基因，由 CYP21A 和 CYP21B 组成。CYP21A 是假基因，CYP21B 编码肾上腺 21-羟化酶。HSP70 编码 70kD 热休克 蛋白；TNF 编码肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor，TNF）；LTA 编 码淋巴毒素 α；LTB 编码淋巴毒素 β。 二、HLA 与疾病的关联 关联（association）是两个遗传性状在群体中实际同时出现的频 率高于随机同时出现的频率的现象。在进行关联分析时，可通过在群 体中比较患者与正常人某些特定等位基因及其产物的频率来进行。关 联程度用相对风险率（relative risk，RR）表示（Woolf 公式，其中 P：