病人数;C:对照人数;+:具有某等位基因;-:无某等位基因): RR=(P+×C-)/(P-×C+) HLA系统是第一个被发现与疾病有明确关联的遗传系统。自上世 纪60年代后期,国际间开展了大量研究工作,对500多种疾病进行 了分析,已发现有60多种疾病与HLA系统有关联,表10-2列举了 些与HLA关联的疾病 表10-2HLA与某些疾病的关联 疾病 HLA分患者频率对照频率相对风险率 (%) 强直性脊椎炎( ankylosing B27 spondylitis, AS Reiter病 B27 >85 >40 急性前葡萄膜炎( acute anterior B27 亚急性甲状腺炎( subacute thyroiditis)B35 银屑病( psoriasis vulgaris) 发作性睡眠( narcolepsy) 38 突眼性甲状腺肿( graves disease) 重症肌无力( myasthenia gravis) Addison病 类风湿关节炎( rheumatoid arthritis 乳糜泻( celiac disease) DQ2 多发性硬化( multiple sclerosis) DR2, 1型糖尿病( typel DM) D O8 23 DO 近年来对HLA系统与疾病关联的研究已从单一基因扩展到整个 HLA复合体中的某一段。实践证明,这种关联研究可能比单个基因型 表型研究更有意义。例如北美白种人DR4和B62抗原携带者患类风 湿性关节炎的RR值分别为50和25,而B62-BfC4A-C4B-DR4携带 者的RR值为16.1,大大高于DR4和B62的RR值之和。据推测,某 些疾病的易感基因可能不是单一座位的等位基因,而可能是多个基因病人数；C：对照人数；+：具有某等位基因；-：无某等位基因）： RR=（P+×C ˉ）／（P ˉ×C+） HLA 系统是第一个被发现与疾病有明确关联的遗传系统。自上世 纪 60 年代后期，国际间开展了大量研究工作，对 500 多种疾病进行 了分析，已发现有 60 多种疾病与 HLA 系统有关联，表 10-2 列举了一 些与 HLA 关联的疾病。 表 10-2 HLA 与某些疾病的关联 疾病 HLA 分 子 患者频率 （%） 对照频率 （%） 相对风险率 （%） 强直性脊椎炎（ ankylosing spondylitis，AS） B27 >95 9 >150 Reiter 病 B27 >85 9 >40 急 性 前 葡 萄 膜 炎 （ acute anterior uveitits） B27 68 9 >20 亚急性甲状腺炎（subacute thyroiditis） B35 70 14 14 银屑病（psoriaisis vulgaris） CW6 87 33 7 发作性睡眠（narcolepsy） DQ6 >95 33 >38 突眼性甲状腺肿（grave’s disease） DR3 65 27 4 重症肌无力（myasthenia gravis） DR3 50 27 2 Addison 病 DR3 69 27 5 类风湿关节炎（rheumatoid arthritis） DR4 81 33 9 乳糜泻（celiac disease） DQ2 99 28 >250 多发性硬化（multiple sclerosis） DR2， DQ6 86 33 12 1 型糖尿病（ type1 DM） DQ8 81 23 14 DQ6 <1 33 0.02 近年来对 HLA 系统与疾病关联的研究已从单一基因扩展到整个 HLA 复合体中的某一段。实践证明，这种关联研究可能比单个基因型 -表型研究更有意义。例如北美白种人 DR4 和 B62 抗原携带者患类风 湿性关节炎的 RR 值分别为 5.0 和 2.5，而 B62-Bf-C4A-C4B-DR4 携带 者的 RR 值为 16.1，大大高于 DR4 和 B62 的 RR 值之和。据推测，某 些疾病的易感基因可能不是单一座位的等位基因，而可能是多个基因