恶性疟原虫、克鲁斯锥虫、利什曼原虫、血吸虫、弓形虫……等都有基因诊断的方法 4.其它:如衣原体、支原体、真菌性感染也均用基因诊断 (三)恶性肿瘤 分析一些原癌基因的点突变、插入突变、基因扩增、染色体易位和抑癌基因的丢失或突 变,可以了解恶性肿瘤的分子机制,有助于对恶性肿瘤的诊断,对肿瘤治疗及预后有指导意 (四)法医学中的应用 对生物个体识别和亲子鉴定传统的方法有血型、血清蛋白型、红细胞酶型和白细胞膜抗 原(HLA)等,但这些方法都存在着一些不确定的因素。近年来对人基因结构的深入研究发现, 有些具有个体特征的遗传标记可用于个体识别和亲子鉴定 1.DNA指纹分析( DNA fingerprinting) 近年研究发现,人类基因组中许多位点存在着一种可变串联重复序列( variable number of tandem repeat,NTR)。这种VNIR主要存在于基因的非编码区,重复序列是头对尾串联排列 着。人类某些ⅤNTR是由20-50个重复单位组成,每个单位含15-100bp,DNA的长度为1kb 至5kb,较普通卫星DNA(约100kb)小,所以称为小卫星DNA( minisatellite dna)。经研 究发现NTR有高度的多态性,在人群中的分布表现高度的个体特异性,甚至同一个体同源 染色体的等位ⅤNTR的重复单位数也不同,等位基因按孟德尔方式遗传。VNTR区的重复单 位数目不同,所以该区的DNA长度不同。但每一位点VNTR的核心序列却有高度的保守性, 因此可认为ⅤNTR是一种判断个体的遗传标记 1985年, Jeffreys根据VNTR的特点,选择某些核心序列作为探针,并选用核心序列无 切割位点的限制性内切酶如Hint1,对DNA样品进行酶解,然后作 Southern印迹。图谱显示 不同个体具有不同条带,如同人的指纹具有高度的个体特异性一样,因此把这种 Southern印 迹图称作DNA指纹图谱 DNA fingerprint,如图21-6所示。实验证明,除同卵双生子有相同 的图谱外,两个人不可能有完全相同的图谱,所以这种方法对个体识别,亲子鉴定,嫌疑罪 犯的判断准确可靠。图21-7是引自文献报道的结果。可是 Southen印迹技术操作繁琐,所需 时间长,需要DNA量较大,若DNA降解还会影响对结果的判断。所以, Jeffreys又根据每一6 恶性疟原虫、克鲁斯锥虫、利什曼原虫、血吸虫、弓形虫……等都有基因诊断的方法 4. 其它:如衣原体、支原体、真菌性感染也均用基因诊断。 （三）恶性肿瘤 分析一些原癌基因的点突变、插入突变、基因扩增、染色体易位和抑癌基因的丢失或突 变，可以了解恶性肿瘤的分子机制，有助于对恶性肿瘤的诊断，对肿瘤治疗及预后有指导意 义。 (四)法医学中的应用 对生物个体识别和亲子鉴定传统的方法有血型、血清蛋白型、红细胞酶型和白细胞膜抗 原(HLA)等，但这些方法都存在着一些不确定的因素。近年来对人基因结构的深入研究发现， 有些具有个体特征的遗传标记可用于个体识别和亲子鉴定。 1. DNA 指纹分析(DNA fingerprinting) 近年研究发现，人类基因组中许多位点存在着一种可变串联重复序列(variable number of tandem repeat，VNTR)。这种 VNTR 主要存在于基因的非编码区，重复序列是头对尾串联排列 着。人类某些 VNTR 是由 20-50 个重复单位组成，每个单位含 15-100 bp，DNA 的长度为 1kb 至 5kb，较普通卫星 DNA（约 100 kb）小，所以称为小卫星 DNA（minisatellite DNA）。经研 究发现 VNTR 有高度的多态性，在人群中的分布表现高度的个体特异性，甚至同一个体同源 染色体的等位 VNTR 的重复单位数也不同，等位基因按孟德尔方式遗传。VNTR 区的重复单 位数目不同，所以该区的 DNA 长度不同。但每一位点 VNTR 的核心序列却有高度的保守性， 因此可认为 VNTR 是一种判断个体的遗传标记。 1985 年， Jeffreys 根据 VNTR 的特点，选择某些核心序列作为探针，并选用核心序列无 切割位点的限制性内切酶如 Hinf1，对 DNA 样品进行酶解，然后作 Southern 印迹。图谱显示 不同个体具有不同条带，如同人的指纹具有高度的个体特异性一样，因此把这种 Southern 印 迹图称作 DNA 指纹图谱(DNA fingerprint)，如图 21-6 所示。实验证明，除同卵双生子有相同 的图谱外，两个人不可能有完全相同的图谱，所以这种方法对个体识别，亲子鉴定，嫌疑罪 犯的判断准确可靠。图 21-7 是引自文献报道的结果。可是 Sourthern 印迹技术操作繁琐，所需 时间长，需要 DNA 量较大，若 DNA 降解还会影响对结果的判断。所以，Jeffreys 又根据每一