标准型a地贫:一条16号染色体上2个a珠蛋白基因全部缺失。而另一条16号染色体 上具有2个正常的a珠蛋白基因,DNA诊断结果, EcoRI和BamH都出现与正常一样的23kb 或14kb的条带,但杂交条带的放射性自显影较正常人浅。 β地贫(β thalassemias)的基因诊断:β地贫的分子基础不同于a地贫,β珠蛋白基因通 常并不缺失,而是由于基因点突变或个别碱基的插入或缺失。每一民族和人群β珠蛋白基因 点突变部位不尽相同,都有特定的类型谱。 (二)感染性疾病 过去对感染性疾病( infectious diseases)的诊断,一是直接分离检查病原体,或者对患者血 清学或生物化学的分析。有些病原体不容易分离,有些需经过长期培养才能获得。血清学对 病原体抗体的检测虽然很方便,但是病原体感染人体后需要间隔一段时间后才出现抗体,并 且血清学检査只能确定是否接触过该种病原体,但不能确定是否有现行感染,对潜伏病原体 的检查有困难 对感染性疾病的基因诊断具有快速、灵敏、特异等优点。80年代建立的PCR技术已广泛 应用于对病原体的检测。一般根据各病原体特异和保守的序列设计引物,有的还合成ASO探 针,对病原体的DNA可用PCR技术直接检查,而对RNA病毒,则采用 RT-PCR。现在市场 已经有许多种病原体的测定药盒供应,每一盒包含扩增某种病原体的特异引物,所需的酶以 及配妥的各种反应试剂,并附有可行的操作方法步骤 1.病毒性感染: 多种病毒性感染都可采用基因诊断检测相应的病原体,如甲型、乙型、丙型和丁型肝炎 病毒,人免疫缺陷病毒、可萨奇病毒、脊髓灰质类病毒、腺病毒、EB病毒、疱疹病毒、人巨 细胞病毒、乳头状病毒……等。最近新发现的SARS冠状病毒,在基因组(RNA)序列确定 后,便很快建立了 RT-PCR的基因诊断法 2.细菌性感染: 可应用基因诊断检测多种致病性的细菌,如结核分枝杆菌、痢疾性大肠杆菌、霍乱弧菌 淋球菌、绿脓杆菌……等。 3.寄生虫:5 标准型α地贫：一条 16 号染色体上 2 个α珠蛋白基因全部缺失。而另一条 16 号染色体 上具有 2 个正常的α珠蛋白基因，DNA 诊断结果，EcoRI 和 BamHI 都出现与正常一样的 23 kb 或 14 kb 的条带，但杂交条带的放射性自显影较正常人浅。 β地贫(β-thalassemias)的基因诊断：β地贫的分子基础不同于α地贫，β珠蛋白基因通 常并不缺失，而是由于基因点突变或个别碱基的插入或缺失。每一民族和人群β珠蛋白基因 点突变部位不尽相同，都有特定的类型谱。 （二）感染性疾病 过去对感染性疾病(infectious diseases)的诊断，一是直接分离检查病原体，或者对患者血 清学或生物化学的分析。有些病原体不容易分离，有些需经过长期培养才能获得。血清学对 病原体抗体的检测虽然很方便，但是病原体感染人体后需要间隔一段时间后才出现抗体，并 且血清学检查只能确定是否接触过该种病原体，但不能确定是否有现行感染，对潜伏病原体 的检查有困难。 对感染性疾病的基因诊断具有快速、灵敏、特异等优点。80 年代建立的 PCR 技术已广泛 应用于对病原体的检测。一般根据各病原体特异和保守的序列设计引物，有的还合成 ASO 探 针，对病原体的 DNA 可用 PCR 技术直接检查，而对 RNA 病毒，则采用 RT-PCR。现在市场 已经有许多种病原体的测定药盒供应，每一盒包含扩增某种病原体的特异引物，所需的酶以 及配妥的各种反应试剂，并附有可行的操作方法步骤。 1. 病毒性感染： 多种病毒性感染都可采用基因诊断检测相应的病原体，如甲型、乙型、丙型和丁型肝炎 病毒，人免疫缺陷病毒、可萨奇病毒、脊髓灰质类病毒、腺病毒、EB 病毒、疱疹病毒、人巨 细胞病毒、乳头状病毒……等。最近新发现的 SARS 冠状病毒，在基因组（RNA）序列确定 后，便很快建立了 RT-PCR 的基因诊断法。 2. 细菌性感染： 可应用基因诊断检测多种致病性的细菌，如结核分枝杆菌、痢疾性大肠杆菌、霍乱弧菌、 淋球菌、绿脓杆菌……等。 3. 寄生虫：