294 April 2018 Vol.38 No.4 高于高加索人。目前全球已经定位超过100个2 表2糖代谢状态分类(WH01999 型糖尿病易感位点，其中仅30%在中国人群中得到 代谢分类 验证，另外在中国人中发现PAX4、NOS1AP等多个 空腹血 荷后2h血 2型糖尿病易感基因以，这些基因可增加中国人2 王常血 型糖尿病发生风险达5%25%。与中国人2型糖尿 1,<7.0 78.211 病昆著相关的40个易感位点构律的遗传评分模 可应用于预剩中国人2型铺尿病的发生，日主要上 注：FG和GT统称为调节受损。也称尿转前 胰岛B细胞功能衰退有关叫。 表3糖尿病的诊断标准 冷新标准 3糖尿病的诊断与分型 静脉直浆萄萄糖mm 要点提示 2111 ·空腹血枪、随机血糖或OGTT后2h血榄 ≥70 是城展病诊断的主要依据没有城尿病渔 x11.1 型临床症状时必须重复检测以确认珍断 ·按病因将糖尿病分为1型糖尿病2型糖尿 病、特殊奥型糖尿病和妊圾期糖尿病四个 表4糖尿病病因学分型(WH01999的分型体系) 主要来型 3.1糖尿病的诊断糖尿病的临床诊桥应依据静 脉血浆血糖而不是毛细血管血糖检测结果。若无特 殊提示，文中所提到的血糖均为静脉血浆葡萄糖水 能遗传性陷：第12号染色体，肝细胞核因 a(H 平值。 目前国际通用的诊断标准和分类是WHO1999 年)标准。糖尿病诊断，糖代谢状态分类标准和糖 尿病的分型体系见表2-4-1。 空腹血浆葡萄糖或75g葡萄糖耐量试 (OGTT后的2h血浆葡萄糖值可单独用于流行积 学调查或人群筛查。如OGTT目的是用于明确糖 代谢状态时，仅需检测空腹和糖负荷后2h血糖 我国资料显示仅查空腹血糖则糖尿病的漏诊率较 高，理相的调杏是同时检杏空腹血糖及OGTT后 感染及其他 2h血糖值 。0GTT其他时间点血糖不作为诊断 综合任，岛 本 准。建议已达到糖调节受损的人群，应行OGTT检 综合任， 查，以提高糖尿病的诊断率。 急性感染、创伤或其他应激情况下可出现暂由 强性肌背养不良、 性血糖增高，若没有明确的糖尿病病史，就临床诊 四、妊爆期俯尿 注：M0DY:青少年的成人起病型糖尿病 而言不能以此时的血糖值诊断糖尿病，须在应激清 除后复查，再确定糖代谢状态，检测糖化血红蛋白 红蛋白分析仪的行业标准，国家卫生和计划生育秀 (HbA,)有助于诊断 员会（卫计委）临床检验中心发布了《糖化血红蛋白 2011年WH0建议在条件具备的国家和地区采 实验室检测指南》，并实行了国家临床检验中心组线 用HhA诊断糖尿病，诊断切点为HbA,≥6.5% 的室间质量评价计划，我国的HA.检测标准化程 我国2010年开始进行“中国糖化血红蛋白教育计 度逐步提高，但各地区差别仍较大。因此，本指南推 划”，随后国家食品药品监督管理局发布了《糖化血 荐，对于采用标准化检测方法并有严格质量控制的 C)1994-2019 China Academic Joumal Electronic Publishing House.All rights reserved.htp://www.cnki.net 294 Chinese Journal of Practical Internal Medicine April 2018 Vol. 38 No. 4 高于高加索人 [6]。目前全球已经定位超过 100 个 2 型糖尿病易感位点，其中仅 30% 在中国人群中得到 验证，另外在中国人中发现 PAX4、NOS1AP 等多个 2 型糖尿病易感基因 [9-12]，这些基因可增加中国人 2 型糖尿病发生风险达 5%~25%。与中国人 2 型糖尿 病显著相关的 40 个易感位点构建的遗传评分模型 可应用于预测中国人 2 型糖尿病的发生，且主要与 胰岛 B 细胞功能衰退有关 [13]。 3 糖尿病的诊断与分型 3.1 糖尿病的诊断 糖尿病的临床诊断应依据静 脉血浆血糖而不是毛细血管血糖检测结果。若无特 殊提示，文中所提到的血糖均为静脉血浆葡萄糖水 平值。 目前国际通用的诊断标准和分类是 WHO(1999 年 ) 标准。糖尿病诊断、糖代谢状态分类标准和糖 尿病的分型体系见表 2~4[14-15]。 空腹血浆 葡 萄 糖 或 75 g 葡萄糖耐量试验 (OGTT) 后的 2 h 血浆葡萄糖值可单独用于流行病 学调查或人群筛查。如 OGTT 目的是用于明确糖 代谢状态时，仅需检测空腹和糖负荷后 2 h 血糖。 我国资料显示仅查空腹血糖则糖尿病的漏诊率较 高，理想的调查是同时检查空腹血糖及 OGTT 后 2 h 血糖值。OGTT 其他时间点血糖不作为诊断标 准。建议已达到糖调节受损的人群，应行 OGTT 检 查，以提高糖尿病的诊断率。 急性感染、创伤或其他应激情况下可出现暂时 性血糖增高，若没有明确的糖尿病病史，就临床诊断 而言不能以此时的血糖值诊断糖尿病，须在应激消 除后复查，再确定糖代谢状态，检测糖化血红蛋白 (HbA1c) 有助于诊断。 2011 年 WHO 建议在条件具备的国家和地区采 用 HbA1c 诊断糖尿病，诊断切点为 HbA1c ≥ 6.5%[16]。 我国 2010 年开始进行“中国糖化血红蛋白教育计 划”，随后国家食品药品监督管理局发布了《糖化血 红蛋白分析仪》的行业标准，国家卫生和计划生育委 员会 ( 卫计委 ) 临床检验中心发布了《糖化血红蛋白 实验室检测指南》，并实行了国家临床检验中心组织 的室间质量评价计划，我国的 HbA1c 检测标准化程 度逐步提高，但各地区差别仍较大。因此，本指南推 荐，对于采用标准化检测方法并有严格质量控制的 表 2  糖代谢状态分类 (WHO 1999) 糖代谢分类 静脉血浆葡萄糖(mmol/L) 空腹血糖 糖负荷后2 h血糖 正常血糖 <6.1 <7.8 空腹血糖受损(IFG) ≥6.1，<7.0 <7.8 糖耐量异常(IGT) <7.0 ≥7.8，<11.1 糖尿病 ≥7.0 ≥11.1 注：IFG和IGT统称为糖调节受损，也称糖尿病前期 表 3  糖尿病的诊断标准 诊断标准 静脉血浆葡萄糖(mmol/L) (1) 典型糖尿病症状(烦渴多饮、多 尿、多食、不明原因的体重下 降)加上随机血糖或加上 ≥11.1 (2) 空腹血糖或加上 ≥7.0 (3) 葡萄糖负荷后2 h血糖无典型糖 尿病症状者，需改日复查确认 ≥11.1 注：空腹状态指至少8 h没有进食热量；随机血糖指不考虑上 次用餐时间，一天中任意时间的血糖，不能用来诊断空腹血糖异 常或糖耐量异常 表 4  糖尿病病因学分型 (WHO1999 的分型体系 ) 一、1型糖尿病 1. 免疫介导性 2. 特发性 二、2型糖尿病 三、特殊类型糖尿病 1. 胰岛B细胞功能遗传性缺陷：第12号染色体，肝细胞核因 子-1α(HNF-1α)基因突变(MODY3)；第7号染色体，葡萄 糖激酶(GCK)基因突变(MODY2)；第20号染色体，肝细胞 核因子-4α(HNF-4α)基因突变(MODY1)；线粒体DNA突 变；其他 2. 胰岛素作用遗传性缺陷：A型胰岛素抵抗；矮妖精貌综合 征(leprechaunism)；Rabson-Mendenhall 综合征；脂肪萎缩 性糖尿病；其他 3. 胰腺外分泌疾病：胰腺炎、创伤/胰腺切除术后、胰腺肿 瘤、胰腺囊性纤维化、血色病、纤维钙化性胰腺病及其他 4. 内分泌疾病：肢端肥大症、库欣综合征、胰高糖素瘤、嗜 铬细胞瘤、甲状腺功能亢进症、生长抑素瘤、醛固酮瘤及 其他 5. 药物或化学品所致的糖尿病：Vacor(N-3吡啶甲基N-P硝 基苯尿素)、喷他脒、烟酸、糖皮质激素、甲状腺激素、 二氮嗪、β-肾上腺素能激动剂、噻嗪类利尿剂、苯妥英 钠、γ-干扰素及其他 6. 感染：先天性风疹、巨细胞病毒感染及其他 7. 不常见的免疫介导性糖尿病：僵人(stiff-man)综合征、胰岛 素自身免疫综合征、胰岛素受体抗体及其他 8.其他与糖尿病相关的遗传综合征：Down综合征、Klinefelter 综合征、Turner综合征、Wolfram综合征、Friedreich共济失 调、Hun-tington舞蹈病、Laurence-Moon-Beidel综合征、 强直性肌营养不良、卟啉病、Prader-Willi综合征及其他 四、妊娠期糖尿病 注：MODY：青少年的成人起病型糖尿病 要点提示 ●空腹血糖、随机血糖或 OGTT 后 2 h 血糖 是糖尿病诊断的主要依据，没有糖尿病典 型临床症状时必须重复检测以确认诊断 ●按病因将糖尿病分为 1 型糖尿病、2 型糖尿 病、特殊类型糖尿病和妊娠期糖尿病四个 主要类型