四、简答题（每题5分，共10分） 1.答：基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变(1分)。基因突变的主要类型有： 置换突变(1分)、移码突变(1分)、整码突变(1分)、片段突变(1分)。 2.答：一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲，也可能有色盲的母亲(3分)；一个色 盲的女儿，不可能有色觉正常的父亲，可能有色觉正常但是色盲基因携带者的母亲(2分)。 五、问答题（每题10分，共20分】 1.答：DNA的半保留复制发生在细胞周期的S期(DNA合成期)(2分)。首先，解旋酶松 弛DNA超螺旋结构，解链酶解开DNA双链，然后，两条单链各自作为模板(2分)，在引物酶 的催化下，以游离的三磷酸核苷酸为原料(2分)，先在复制起始部位结合上互补的RNA引物， 随后，在DNA聚合酶和DNA连接酶作用下，利用三磷酸脱氧核苷酸为原料，按碱基互补原则 (2分)在引物3'端(1分)逐步合成新的DNA互补链，最后，RNA引物被核酸酶切掉，DNA新 链向5’端合成并补上引物缺口。新合成的两条互补链与各自的模板链并列盘绕，形成稳定的 DNA双螺旋结构(1分)。这样形成的子代DNA分子中，一条单链来自亲代，另一条链是新合 成的，故称为半保留复制。 2.答：21三体综合征又叫先天愚型、Down综合征，是儿科中常见的一种染色体病。本病 分为三种类型：完全型21三体、易位型21三体、嵌合型21三体。完全型21三体（简称21三 体型)，患者比正常人多一条完整的21号染色体，其核型为47，XX(XY),十21(2分)。易位型 21三体，一般可由于母亲发生染色体14/21平衡易位，而导致子代出现21三体综合征患儿， 患儿核型为46，XX(XY),一14，十t(14q21q)(2分)。嵌合型21三体，即在某个体体内含有正 常的二倍体细胞系和异常的21三体型细胞系，核型通常为46，XX(XY)/47,XX(XY),+21 (2分)。临床表现：主要是智力低下(2分)。先天愚型患者身体发育迟缓，大多伴有特殊面容 (2分)，包括：眼距宽、外眼角上斜、塌鼻梁、口常半开、流诞、舌大并常外伸、又称为“伸舌样痴 呆”。患儿常常合并重要脏器的畸形，如先天性心脏病、十二指肠闭锁等，多在早期天折。男性 患者可有隐睾，女性患者通常无月经来潮。在本病患者中，通贯掌出现频率较高，且第五指只 有一条指褶纹。 656四、简答题(每题 5分，共 10分) 1.答:基因中的核昔酸序列或数目发生改变称基因突变(1分)。基因突变的主要类型有: 置换突变(<1分)、移码突变(1分)、整码突变(1分)、片段突变(1分)。 2.答:一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲，也可能有色盲的母亲(3分);一个色 盲的女儿，不可能有色觉正常的父亲，可能有色觉正常但是色盲基因携带者的母亲(2分)。 五、间答题(每题 10分，共 20分) 1.答:DNA的半保留复制发生在细胞周期的 S期(DNA合成期)(2分)。首先，解旋酶松 弛 DNA超螺旋结构，解链酶解开 DNA双链，然后，两条单链各自作为模板(2分)，在引物酶 的催化下，以游离的三磷酸核昔酸为原料(2分)，先在复制起始部位结合上互补的 RNA引物， 随后，在 DNA聚合酶和 DNA连接酶作用下，利用三磷酸脱氧核昔酸为原料，按碱基互补原则 (2分)在引物 3’端(1分)逐步合成新的DNA互补链，最后，RNA引物被核酸酶切掉，DNA新 链向5’端合成并补上引物缺口。新合成的两条互补链与各 自的模板链并列盘绕，形成稳定的 DNA双螺旋结构(<1分)。这样形成的子代 DNA分子中，一条单链来自亲代，另一条链是新合 成的，故称为半保留复制。 2.答:21三体综合征又叫先天愚型、Down。综合征，是儿科中常见的一种染色体病。本病 分为三种类型:完全型 21三体、易位型 21三体、嵌合型 21三体。完全型 21三体(简称 21三 体型)，患者比正常人多一条尧整的21号染色体，其核型为47, XX(XY) ,-1-21(2分)。易位型 21三体，一般可由于母亲发生染色体 14/21平衡易位，而导致子代出现 21三体综合征患儿， 患儿核型为46,XX(XY),-14，十t(14g21q)(2分)。嵌合型21三体，即在某个体体内含有正 常的二倍体细胞系和异常的 21三体型细胞系，核型通常为 46,XX(XY)/47,XX(XY),+21 (2分)。临床表现:主要是智力低下(2分)。先天愚型患者身体发育迟缓，大多伴有特殊面容 (2分)，包括:眼距宽、外眼角上斜、塌鼻梁、口常半开、流涎、舌大并常外伸、又称为“伸舌样痴 呆”。患儿常常合并重要脏器的畸形，如先天性心脏病、十二指肠闭锁等，多在早期夭折。男性 患者可有隐翠，女性患者通常无月经来潮。在本病患者中，通贯掌出现频率较高，且第五指只 有一条指褶纹。 656