试卷代号：2122 中央广播电视大学2008一2009学年度第二学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题答案及评分标准 (供参考) 2009年7月 一、名词解释（每题4分，共20分） 1.常染色质和异染色质：常染色质螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复顺序 的DNA,具有转录活性。异染色质在间期核中仍处于凝集状态，即螺旋化程度较高，着色较 深，很少转录或无转录活性。 2.携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。 3.遗传负荷：是指一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现 象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。 4.基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，合成蛋白质或酶分子、形成生 物特定性状的过程。 5.多基因病：由两对或两对以上（多对或若干对）基因和环境因素共同作用所致的疾病。 二、填空（每空2分，共20分） 1.3 2.姊妹染色单体交换 3.数目畸变 结构畸变 4.遗传 环境 5.转录 翻译 6.染色体组 基因组 三、单选题（每题2分，共30分） 1.D 2.E 3.C 4.B 5.C 8.E 7.E 8.A 9.E 10.B 11.B 12.E 13.D 14.A 15.D 655试卷代号:2122 中央广播电视大学2008-2009学年度第二学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题答案及评分标准 (供参考) 2009年 7月 一 、名词解释(每题 4分 .共 20分 ) 1.常染色质和异染色质:常染色质螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复顺序 的 DNA，具有转录活性。异染色质在间期核中仍处于凝集状态，即螺旋化程度较高，着色较 深 ，很少转录或无转录活性。 2.携带者:表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。 3.遗传负荷:是指一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现 象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。 4.基因表达:指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，合成蛋白质或酶分子、形成生 物特定性状的过程。 5.多基因病:由两对或两对以上(多对或若干对)基因和环境因素共同作用所致的疾病。 二、填空(每空 2分，共 20分) 1.3 2.姊妹染色单体交换 3.数 目畸变 结构畸变 4.遗传 环境 5.转录 翻译 6.染色体组 基因组 三、单选题(每题 2分，共 30分) 1. D 2. E 3. C 4. B 5. C 6.E 7.E 8.A 9.E 10.B 11.B 12.E 13.D 14.A 15.D 655