临床症状与血友病A基本相同。血友病B发生率为110万~1.5/10万,占 血友病类疾病总数的15%~20%。本病的分子病因是位于X染色体上的 FⅨ基因突变所致,故该病的遗传方式与血友病A相同,呈X连锁隐性 遗传 人类FⅨ基因定位于Xq271-q272,全长35kb,由8个外显子和7个 内含子构成。完整的人FⅨX基因的cDNA长度为2802bp,编码序列的长 度为1383bp,应用各种限制酶和FⅨ基因探针进行DNA分析,可以对血 友病B进行基因诊断。 (三)血友病C 血友病C是血浆第Ⅺ凝血因子缺乏引起的凝血障碍疾病,遗传方式 为常染色体隐性遗传,基因定位于15q11。本病症状较血友病A和血友 病B轻。 (四)血管性假性血友病 血管性假性血友病也称 von willebrand病。是一种与Ⅷ凝血因子有 关的遗传性凝血障碍。本病的发生主要是由于血浆中的一种大分子量 的糖蛋白 von willebrand因子(vWF)缺乏。vWF基因定位于12 pter -p12, 长度为180kb。WF由血管内皮细胞分泌,为Ⅷ凝血因子的载体,并可 增强Ⅷ因子的稳定性。ⅴwF缺乏会降低Ⅷ凝血因子的活性;同时由于 血小板中也含有vwF,vWF缺乏也影响血小板的凝血功能。因此本病 患者有明显的出血倾向,但症状较轻。 、结构蛋白缺陷病 构成细胞的基本结构和骨架的蛋白的遗传性缺陷可导致一类结构 蛋白缺陷病。这类分子病包括胶原蛋白病、肌营养不良症等。 (一)胶原蛋白病 胶原( collagen)约占人体蛋白质总量的20%以上,在不同的组织 中分别由成纤维细胞、平滑肌细胞、成骨细胞、软骨细胞和某些上皮 细胞合成分泌。胶原蛋白分子由三条相同或不同的q多肽链(a1、a 2、α3)组成。α链的氨基酸残基约有1000个,特点是甘氨酸、脯氨酸临床症状与血友病A基本相同。血友病B发生率为1/10万～1.5/10万，占 血友病类疾病总数的15%～20%。本病的分子病因是位于X染色体上的 FⅨ基因突变所致，故该病的遗传方式与血友病A相同，呈X连锁隐性 遗传。 人类FⅨ基因定位于Xq27.1-q27.2，全长35kb，由8个外显子和7个 内含子构成。完整的人FⅨ基因的cDNA长度为2802bp，编码序列的长 度为1383bp，应用各种限制酶和FⅨ基因探针进行DNA分析，可以对血 友病B进行基因诊断。 （三）血友病C 血友病C是血浆第Ⅺ凝血因子缺乏引起的凝血障碍疾病，遗传方式 为常染色体隐性遗传，基因定位于15q11。本病症状较血友病A和血友 病B轻。 （四）血管性假性血友病 血管性假性血友病也称von Willebrand病。是一种与Ⅷ凝血因子有 关的遗传性凝血障碍。本病的发生主要是由于血浆中的一种大分子量 的糖蛋白von Willebrand因子（vWF）缺乏。vWF基因定位于12pter-p12， 长度为180kb。vWF由血管内皮细胞分泌，为Ⅷ凝血因子的载体，并可 增强Ⅷ因子的稳定性。vWF缺乏会降低Ⅷ凝血因子的活性；同时由于 血小板中也含有vWF，vWF缺乏也影响血小板的凝血功能。因此本病 患者有明显的出血倾向，但症状较轻。 三、结构蛋白缺陷病 构成细胞的基本结构和骨架的蛋白的遗传性缺陷可导致一类结构 蛋白缺陷病。这类分子病包括胶原蛋白病、肌营养不良症等。 （一）胶原蛋白病 胶原（collagen）约占人体蛋白质总量的20%以上，在不同的组织 中分别由成纤维细胞、平滑肌细胞、成骨细胞、软骨细胞和某些上皮 细胞合成分泌。胶原蛋白分子由三条相同或不同的α多肽链（α1、α 2、α3）组成。α链的氨基酸残基约有1000个，特点是甘氨酸、脯氨酸