MM MN NN 合计 观察值(O) 400 765 335 1500 405.6 5.6 1500 预期值(E) (p2×1500 (2pq×1500) (q2×1500 (O-E/E 0.077 0.35 0.32 X2=0.747 p=(400×2+765)/3000=0.52;q=235×2+765)/3000=0.48p>0.05 (二)等位基因频率和杂合子频率的计算 当已知一群体某一性状的频率,就可以确定等位基因频率和杂合 子频率。例如常染色体隐性遗传病囊性纤维化在欧洲白种人的发病率 约12000说明患者为突变基因的纯合子q2=1200,则q=√1/2000 145=0.022,p=1-1/45=4445=0,978,杂合子即携带突变基因的个体 pq2×4445×1/45=123=0043。因此,白种人中有4%为囊性纤维化 突变基因携带者,他们的生存和婚配是囊性纤维化突变基因遗传的重 要原因,因此对囊性纤维化家族的遗传咨询十分重要。 对于罕见的隐性遗传病(q2≤0.0001,p近似于1,因此,杂合 子频率(2pq)约为2q,也就是说杂合子频率是突变基因频率q的2 倍;所以,群体中杂合携带者的数量2q远远高于患者q3。如表8-7 所示,随着隐性遗传病的发病率下降(q2),携带者和患者的比率升高, 由此可见,对于隐性遗传病在制定筛查计划时有重要意义 表8-7基因型频率对携带者患者比率的影响 患病率 基因频率(q) 携带者频率(2pq)携带者/患者(2pq/) 1/1000 1/32 l/16 1000/16=62.5 1/5000 1/71 5000/36=139 1/10000 10000/50=200 1/50000 1/244 50000/112=446 l/100000 1/316 1/518 100000/158=633 Ⅹ连锁基因频率估计不同于常染色体基因,因为男性为半合子 男性发病率等于突变基因频率q。对于一种相对罕见的Ⅹ连锁隐性遗MM MN NN 合计 观察值(O) 400 765 335 1500 预期值(E) 405.6 (p 2×1500) 748.8 (2pq×1500) 345.6 (q2×1500) 1500 (O—E)2 /E 0.077 0.35 0.32 X2=0.747 p=(400×2+765)/3000=0.52；q=(235×2+765)/3000=0.48 p>0.05 （二）等位基因频率和杂合子频率的计算 当已知一群体某一性状的频率，就可以确定等位基因频率和杂合 子频率。例如常染色体隐性遗传病囊性纤维化在欧洲白种人的发病率 约 1/2000，说明患者为突变基因的纯合子 q 2＝1/2000，则 q=√1/2000 =1/45=0.022，p=1-1/45=44/45=0.978，杂合子即携带突变基因的个体 2pq=2×44/45×1/45=1/23=0.043。因此，白种人中有 4%为囊性纤维化 突变基因携带者，他们的生存和婚配是囊性纤维化突变基因遗传的重 要原因，因此对囊性纤维化家族的遗传咨询十分重要。 对于罕见的隐性遗传病（q 2≤0.0001），p 近似于 1，因此，杂合 子频率（2pq）约为 2q，也就是说杂合子频率是突变基因频率 q 的 2 倍；所以，群体中杂合携带者的数量 2q 远远高于患者 q 2。如表 8-7 所示，随着隐性遗传病的发病率下降（q 2），携带者和患者的比率升高， 由此可见，对于隐性遗传病在制定筛查计划时有重要意义。 表 8-7 基因型频率对携带者/患者比率的影响 患病率 基因频率(q) 携带者频率(2pq) 携带者/患者(2pq/q2 ) 1/1000 1/32 1/16 1000/16=62.5 1/5000 1/71 1/36 5000/36=139 1/10000 1/100 1/50 10000/50=200 1/50000 1/244 1/112 50000/112=446 1/100000 1/316 1/518 100000/158=633 X 连锁基因频率估计不同于常染色体基因，因为男性为半合子， 男性发病率等于突变基因频率 q。对于一种相对罕见的 X 连锁隐性遗