第一节突变系动物的基本概念 一、遗传与变异 “种瓜得瓜，种豆得豆”，自然界中各种各样的生物，它们的下一代和亲代之间，在形态结构、代谢类型等种种性状上都有非常相似之处。 但是。相金有等干完全相同，虽然亲代和子代之间都右非常相似的地方，但又有些不同之处亲子相似，叫遇传。亲子相异，叫变异。调传和 变异是生物普通存在的生命现象。生物的选传性和变异性都是由原生质中的主要活性物质DN八加以控制和调节的。 二、基因突变 基因突变是指染色体上一个位点内的速传物质的变化，或者说是DNA分子上长链中碱基对的改变，也称点突变(Point Mutation),简言 之，所调基因突变，武是一个基因变为它的等位基因】 基因突变在生物界中是很普遍的，而且突变后 山m 性状与环境条件 发空弯 由 们有意可 化学 诱发突空 突变后出现的 表视是多种多样的 见开 应可在 型上看出中 即用胸 眼就能现察 来，如若干大体形成的变异 突变 变的立 一个特定的生 功能的丧失 肉眼是 无法予以鉴别的 一定要借助于某些特殊 方法来检】 致死突变(Leh 致死突变可分为显性致死和隐性致死， 显性致死在杂合态即有致死效应。而隐性致命突变较为常见 如筛无 条件致命突 从玉德尔的实 在某些条 下是有成 而在另 一些条件下是致命的 安知 垫因仔付 通 的不问 的司 才能知道 基因决定那 状如果 有等位基因在表现型 上是相似的。那么这样的基因在作用上缺乏特征。始终作为正常表现型 部分，则无法把 如果垫因设有等位上的左异，减个能用益德水烟传试万法位出米 ,只有当这种等位上的差异存在时 使我们可以 效应的不同等位基 ,如小鼠A突变 ,A毛色为野鼠色 只型小 C5H毛 57BL毛色为黑色 每只动物从它们双亲中 获得两套基因，其中每亲各一套，每套中成干上万的基因，同时它们都极稳定地从上一代传给下一代，但是偶然某 个基因遭遇变异，即发生基因突变时，便成为突变型，带有这种突变基因的小鼠称为突变株(Mutant So©k),相同突变株的动物即为某 突变品系动物。 动物友生 因突受后就会导数相应的正常生理功能丧失 ,我们称为病理缺陷，而且这种病理缺陷可以稳定地代代相传。对于小 鼠，目前已知的有300个艺 在小鼠各染色体上均已定位，有的多，有的少，基因经过突变方能找到它的位置 三、显性和隐生基因及基因与性状关系 一群小鼠由正常基因A突变为a,可有AA、Aa,aa三型，两套染色体同一位点上也可出现以上三型， 正常基因用大写英文字母表示，突变基因用小写英文字母表示 A为显性基因(Dominant Gene),A的性状可掩盖的性状，A的显性是对a而言的，A是显性性状. a为隐性基因(Recessive Gene),a的性状被A所掩，是隐性性状的一个位点上都是隐性基因时方可表现出它所决定的性状.如aa,这 时小良被毛呈黑色 1、一个其因快定个性状 2.一个基因决定几个性状，称为基因的多形性(Pleomorphism)。如带W基因的小鼠，表现毛色为花鼠和含铁红细胞性名血。棵鼠无陶 腺、无毛也是基因所决定，可能是一个基因决定两个性状，也可能是靠近的两个基因不分离的缘故。 3.几个基因决定一个性状(Polygenic Character)。一般带有定量的特征，如身高、体重是可定量的，为多基因所决定.毛色为定性 的，为单基因决定的。小鼠6周时体重由30个基因决定.兔子的高血压由3一4个基因决定」 四、突变的机理和突变系动物 它们相先的 ，亦正是这种保守性，使生物能稳定地继 亲代猫 的生化后 飞然是 专物 个 ,并丧失了原 于绝大多数基因不 特定基因的性 必然与其亲 的性状 任子 而保仔 这个变异的基 常不新地发生 自然界各种生物进 体的保守性是相对的 命机体的性之 是因为这 不新地变异才 进了生物的进 因突变 A刀 子上碱基发生 了变化而造成的 ,通过遗传 化学分析认识了交变型的透传性 ,有些 一个诚基为另一个诚基所 代：另一个情况是插入或缺失了一个碱基 ,还有的变化包括许多碱基获得 失去或重新排列等等，总之是组成基因的物质发生了化学变化，运 第一节 突变系动物的基本概念 一、遗传与变异 “种瓜得瓜，种豆得豆”。自然界中各种各样的生物，它们的下一代和亲代之间，在形态结构、代谢类型等种种性状上都有非常相似之处。 但是，相象有等于完全相同，虽然亲代和子代之间都有非常相似的地方，但又有些不同之处。亲子相似，叫遗传。亲子相异，叫变异。遗传和 变异是生物普通存在的生命现象。生物的遗传性和变异性都是由原生质中的主要活性物质DNA加以控制和调节的。 二、基因突变 基因突变是指染色体上一个位点内的遗传物质的变化，或者说是DNA分子上长链中碱基对的改变，也称点突变（Point Mutation）。简言 之，所谓基因突变，就是一个基因变为它的等位基因。 基因突变在生物界中是很普遍的，而且突变后所出现的性状与环境条件间看不出对应关系。突变在自然情况下产生的，称为自然突变或自 发突变（Spontaneou Mutation）；由人们有意识地应用一些物理、化学因素诱发的，则称为诱发突变（Induced Mutation）。突变后出现的 表现型是多种多样的。根据突变对表现型的最明显效应，可分为： 1．可见突变（Visble Mutation）：突变的效应可在生物的表现型上看出来，即用肉眼就能观察出来，如若干大体形成的变异。 2．生化突变（Biochemical Mutation）：突变的效应导致一个特定的生化功能的丧失。肉眼是无法予以鉴别的，一定要借助于某些特殊 方法来检测。 3．致死突变（Lethal Mutation）：致死突变可分为显性致死和隐性致死。显性致死在杂合态即有致死效应。而隐性致命突变较为常见， 如镰形红细胞贫血症的基因就是隐性致命突变。 4．条件致命突变（Conditonal Lethal Mutation）：在某些条件下是有成活的，而在另一些条件下是致命的。 从盂德尔的实验观察，要知道一个基因存在，通常只能靠这个位点的不同等位基因所产生的表现型改变，才能知道那一基因决定那一性 状。如果某一位点的所有等位基因在表现型效应上是相似的，那么这样的基因在作用上缺乏特征。始终作为正常表现型的一部分，则无法把它 检查出来。换言之，如果基因没有等位上的差异，就不能用盂德尔遗传试验方法检查出来，只有当这种等位上的差异存在时，才使我们可以推 论，有某一特定基因的存在。所以观察基因突变，主要就是检出能产生新的表现型效应的不同等位基因。如小鼠A突变a。A毛色为野鼠色，毛 色呈棕黄色都为野鼠型小鼠，C3H毛色为黑色。A毛色为黑色，C57BL毛色为黑色。 每只动物从它们双亲中获得两套基因，其中每亲各一套，每套中成千上万的基因，同时它们都极稳定地从上一代传给下一代，但是偶然某 个基因遭遇变异，即发生基因突变时，便成为突变型。带有这种突变基因的小鼠称为突变株（Mutant Stock），相同突变株的动物即为某一 突变品系动物。动物发生基因突变后就会导致相应的正常生理功能丧失，我们称为病理缺陷，而且这种病理缺陷可以稳定地代代相传。对于小 鼠，目前已知的有300个基因，在小鼠各染色体上均已定位，有的多，有的少，基因经过突变方能找到它的位置。 三、显性和隐生基因及基因与性状关系 一群小鼠由正常基因A突变为a，可有AA、Aa、aa三型。两套染色体同一位点上也可出现以上三型。 正常基因用大写英文字母表示，突变基因用小写英文字母表示。 A为显性基因（Dominant Gene），A的性状可掩盖a的性状，A的显性是对a而言的，A是显性性状。 a为隐性基因（Recessive Gene），a的性状被A所掩，a是隐性性状的一个位点上都是隐性基因时方可表现出它所决定的性状。如aa，这 时小鼠被毛呈黑色。 1．一个基因决定一个性状。 2．一个基因决定几个性状，称为基因的多形性（Pleomorphism）。如带W基因的小鼠，表现毛色为花鼠和含铁红细胞性贫血。裸鼠无胸 腺、无毛也是基因所决定，可能是一个基因决定两个性状，也可能是靠近的两个基因不分离的缘故。 3．几个基因决定一个性状（Polygenic Character）。一般带有定量的特征，如身高、体重是可定量的，为多基因所决定。毛色为定性 的，为单基因决定的。小鼠6周时体重由30个基因决定。兔子的高血压由3～4个基因决定。 四、突变的机理和突变系动物 生物的遗传具有保守性，每只动物从它的双亲获得两套基因，并都能极稳定地从上代传给下代，亦正是这种保守性，使生物能稳定地继承 它们祖先的性状，因而亲代狗产生的后代必然是狗；亲代猫产生的后必然是猫。这是由它们亲代的遗传物质，亦就是千千万万个基因，经过复 杂的生化反应过程复制出来的，并在一定环境条件下形成了各种不同的特定性状。但是成千上万的基因在复制过程中，经常有个别基因发生变 异，并丧失了原有的正常功能。由于绝大多数基因还保持与亲代相同，所以子代也基本上与亲代相同。然而，个别或少数基因的变异，使这个 特定基因的性状必然与其亲代的性状不同。这个发生变异的性状有时能在子代中表现出来，这种变异就叫实“突变”，并能世代相传而保存下 去。这个变异的基因叫做“突变型”。遗传学家常使用突变型推断未知基因的存在，因此，生物在世代的相传中，既保持稳定而又发生变化，并 且是经常不断地发生。自然界各种生物遗体的保守性是相对的，变异则是绝对的。突变是生命机体的特性之一。就是因为这样不断地变异才促 进了生物的进化。 基因突变是DNA分子上碱基发生了变化而造成的。通过遗传和化学分析认识了突变型的遗传性质，有些变化是一个碱基为另一个碱基所替 代；另一个情况是插入或缺失了一个碱基，还有的变化包括许多碱基获得、失去或重新排列等等。总之是组成基因的物质发生了化学变化。这