Noonan综合征 Noonan syndrome 1 16395012q24.1 神经纤维瘤 neurofibromatosis, type I 16220017q11.2 结节性脑硬化 tuberous sclerosis 19110016p13.3,934 多发性家族性结肠息肉症 adenomatous polyposis of the1751005q21-q22 Peutz- Jeghers综合征 Peutz-Jeghers syndrome 17520019p13.3 Von willebrand病 Von willebrand disease 19340012p13.3 肌强直性营养不良 dystrophia myotonic I 90019q13.2-q13.3 二、婚配类型与子代发病风险 如果用D代表决定某种显性性状的基因,用d代表其相应的隐性 等位基因,那么在完全显性( complete dominance)的情况下,杂合子 Dd与显性纯合子DD的表型完全相同,即在杂合子Dd中,显性基因 D的作用完全表现出来,而隐性基因d的作用被完全掩盖,从而使杂 合子表现出与显性纯合体完全相同的性状。 短指(趾)症( brachy dactyly Al;OMIM#12500)是一种常染色 体完全显性遗传的典型例子。它的主要症状是患者指骨(或趾骨)短 小或缺失,致使手指(或足趾)变短;致病基因定位于2q35-q36。假 设决定短指的基因为显性基因A,正常指为隐性基因a,则短指症患 者基因型应为AA或Aa。显性基因A在杂合状态下是完全显性的,因 而在临床上,基因型为AA与Aa的患者在表型上完全不能区分。但实 际上绝大多数短指症的基因型为Aa,而不是AA。因为根据分离律, 基因型AA中的两个A,必然一个来自父方,一个来自母方。这样 只有当父母都是短指症患者时,才能可能生出AA型子女,而这种婚 配机会在实际生活中毕竟是很少的,并且显性致病基因在群体中的频 率(p)很低,约为1/100~1/00,根据遗传平衡定律( Hardy- Weinberg 定律,详见第八章),显性纯合体短指症患者AA的频率(p2)则更低, 大约11000-1/1000,而杂合子短指症患者Aa的频率(2pq)可5 Noonan 综合征 Noonan syndrome 1 163950 12q24.1 神经纤维瘤 neurofibromatosis, type I 162200 17q11.2 结节性脑硬化 tuberous sclerosis 191100 16p13.3，9q34 多发性家族性结肠息肉症 adenomatous polyposis of the colon 175100 5q21-q22 Peutz-Jeghers 综合征 Peutz-Jeghers syndrome 175200 19p13.3 Von Willebrand 病 Von Willebrand disease 193400 12p13.3 肌强直性营养不良 dystrophia myotonica 1 160900 19q13.2-q13.3 二、婚配类型与子代发病风险 如果用 D 代表决定某种显性性状的基因，用 d 代表其相应的隐性 等位基因，那么在完全显性（complete dominance）的情况下，杂合子 Dd 与显性纯合子 DD 的表型完全相同，即在杂合子 Dd 中，显性基因 D 的作用完全表现出来，而隐性基因 d 的作用被完全掩盖，从而使杂 合子表现出与显性纯合体完全相同的性状。 短指（趾）症（brachydactyly A1；OMIM#112500）是一种常染色 体完全显性遗传的典型例子。它的主要症状是患者指骨（或趾骨）短 小或缺失，致使手指（或足趾）变短；致病基因定位于 2q35-q36。假 设决定短指的基因为显性基因 A，正常指为隐性基因 a，则短指症患 者基因型应为 AA 或 Aa。显性基因 A 在杂合状态下是完全显性的，因 而在临床上，基因型为 AA 与 Aa 的患者在表型上完全不能区分。但实 际上绝大多数短指症的基因型为 Aa，而不是 AA。因为根据分离律， 基因型 AA 中的两个 A，必然一个来自父方，一个来自母方。这样， 只有当父母都是短指症患者时，才能可能生出 AA 型子女，而这种婚 配机会在实际生活中毕竟是很少的，并且显性致病基因在群体中的频 率（p）很低，约为 1/100～1/1000，根据遗传平衡定律（Hardy-Weinberg 定律，详见第八章），显性纯合体短指症患者 AA 的频率（p 2）则更低， 大约 1/10000～1/1000000，而杂合子短指症患者 Aa 的频率（2pq）可