达1/50~1/500,故绝大多数短指症患者为Aa。如果患者Aa与正常人 a婚配,其所生子女中,大约有1/2是患者(图5-3),也就是说,这 对夫妇每生一个孩子,都有1/2的可能性生出短指症的患儿。 图53染色体显性透传病杂合子患者与正常人婚配图解 图54是1903年 Farabee报道的一个美国家族的短指症系谱,它 也是人类常染色体完全显性遗传的第一个例证。 图544—个短指症家族的系谱 、常染色体完全显性遗传的特征 从以上典型的病例,可见常染色体完全显性遗传的典型遗传方式 有如下特点:①由于致病基因位于常染色体上,因而致病基因的遗传 与性别无关,即男女患病的机会均等;②患者的双亲中必有一个为患 者,但绝大多数为杂合子,患者的同胞中约有12的可能性也为患者; ③系谱中可见本病的连续传递,即通常连续几代都可以看到患者;④ 双亲无病时,子女一般不会患病(除非发生新的基因突变) 根据这些特点,临床上可对常染色体完全显性的遗传病进行发病 风险的估计。例如夫妇双方中有一人患病(杂合子),那么子女患病的 可能性为12;两个患者(均为杂合子)婚配,则子女患病的可能性为 3/4。 Criteria for Autosomal Dominant Inheritance 1. Phenotypically normal family members do not transmit the phenotype to their children Failure of penetrance or exceptional mild expression of a condition may lead to apparent exception to thisrule Male and female are equally likely to transmit the phenotype, to children6 达 1/50～1/500，故绝大多数短指症患者为 Aa。如果患者 Aa 与正常人 aa 婚配，其所生子女中，大约有 1/2 是患者（图 5-3），也就是说，这 对夫妇每生一个孩子，都有 1/2 的可能性生出短指症的患儿。 图 5-3 染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解 图 5-4 是 1903 年 Farabee 报道的一个美国家族的短指症系谱，它 也是人类常染色体完全显性遗传的第一个例证。 图 5-4 一个短指症家族的系谱 三、常染色体完全显性遗传的特征 从以上典型的病例，可见常染色体完全显性遗传的典型遗传方式 有如下特点：①由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传 与性别无关，即男女患病的机会均等；②患者的双亲中必有一个为患 者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有 1/2 的可能性也为患者； ③系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；④ 双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。 根据这些特点，临床上可对常染色体完全显性的遗传病进行发病 风险的估计。例如夫妇双方中有一人患病（杂合子），那么子女患病的 可能性为 1/2；两个患者（均为杂合子）婚配，则子女患病的可能性为 3/4。 Criteria for Autosomal Dominant Inheritance 1. Phenotypically normal family members do not transmit the phenotype to their children. Failure of penetrance or exceptional mild expression of a condition may lead to apparent exception to this rule. 2. Male and female are equally likely to transmit the phenotype, to children