3 浙江大学 遗传学第十四章 13 一般难以分析整个群体的所有个体 Î 就难以得到群体 基因型频率（P11、P12、P22）和等位基因频率（p1、p2）。 在群体中抽取一些个体 Î 样本群体 Î 计算基因型数 （n11、n12、n22）和等位基因数（n1、n2）Î 估算群体的 基因型频率（ 、 、 ）、等位基因频率（ 、 ）和 相应的标准差。 基因型频率或等位基因频率估计值的标准差 Î 度量 参数的抽样变异。 11 Pˆ 12 Pˆ 22 Pˆ 1 pˆ 2 pˆ 人类第3条染色体有一个细胞表层蛋白基因CCR5，该 基因座的编码区段有一个突变等位基因△32（缺失32bp）Î 正常型等位基因CCR5ª和突变型等位基因CCR5−△32。 3种基因型对爱滋病毒HIV的感染性不同，ª/ª易感染、 发病快，ª/△32易感染、发病慢，△32/△32不易感染。 下表列出了欧洲4个地区人群中 CCR5基因型观察值和基因型频率、 等位基因频率的估计值及其标准差 (Martinson 等，1997)。 浙江大学 遗传学第十四章 15 ①.ª/ª基因型频率估计和标准差： ˆ = 75 102 = 0.7353 P++ 0.7353 (1 0.7353) 0.0437 102 1 S++ = × × − = ②. ª/△32的基因型频率估计和标准差： 24 102 0.2353 Pˆ +− = = 0.2353 (1 0.2353) 0.0420 102 1 S+− = × × − = 以冰岛人群CCR5基因为例，计算基因型频率和 等位基因频率及其标准差： ③.Δ32／Δ32基因型频率估计和标准差： 0.0294 ˆ ˆ 1 Pˆ −− = − P++ − P+− = 0.0294 1 0.0294 0.0167 102 1 S−− = × ×（ − ）= ④. CCR5ª等位基因频率估计和标准差： pˆ 2 75 24 / 2 102 0.8529 + =（ ） ×+ × = （ ） 1 2 0.8529 0.7353 2 0.8529 0.0256 2 102 S+ = + −× =     × （ ） ⑤. CCR5-Δ32等位基因频率估计和标准差： pˆ ((2 3) 24) /(2 102) 0.1471 − = ×+ × = 1 2 0.1471 0.0294 2 0.1471 0.0256 2 102 S− = + −× =     × （ ） 浙江大学 遗传学第十四章 17 欧洲不同人群中 CCR5 等位基因的频率估计值(标准差) 群体 观察值 基因型频率估计值 (标准差) 基因频率估计值 (标准差) 人 数 +/+ +/ Δ32 Δ32 /Δ32 +/+ +/ Δ32 Δ32 /Δ32 CCR5+ CCR5- Δ32 冰岛 102 75 24 3 0.7353 0.2353 0.0294 0.8529 0.1471 (0.0437) (0.0420) (0.0167) (0.0256) (0.0256) 英国 283 223 57 3 0.7880 0.2014 0.0106 0.8887 0.1113 (0.0243) (0.0238) (0.0061) (0.0131) (0.0131) 意大利 91 81 10 0 0.8901 0.1099 0.0000 0.9451 0.0549 (0.0328) (0.0328) (0.0000) (0.0164) (0.0164) 希腊 63 60 3 0 0.9524 0.0476 0.0000 0.9762 0.0238 (0.0268) (0.0268) (0.0000) (0.0134) (0.0134) +/+基因型： PS PS ˆ ˆ ++ ++ ++ ++ − = ≤≤+ = 1.96 0.6494 1.96 0.8209 P++ +/Δ32 基因型： PS PS ˆ ˆ +− +− +− +− − = ≤≤+ = 1.96 0.1530 1.96 0.3176 P+− Δ32/Δ32 基因型： ˆ ˆ PS PS −− −− −− − − =≤ ≤ + = 1.96 0 1.96 0.0622 P−− − CCR5+等位基因： pS pS ˆ ˆ 1.96 0.8029 1.96 0.9030 p ++ ++ − = ≤≤+ = + CCR5–Δ32 等位基因： pS pS ˆ ˆ 1.96 0.0970 1.96 0.1971 p −− −− − = ≤≤+ = − 欧洲4个地区不同人群CCR5基因的基因型频率和等位 基因频率的95%置信区间列于下表。 其中冰岛人群CCR5基因型频率和等位基因频率的95% 置信区间的估算如下：3 浙江大学 遗传学第十四章 13 一般难以分析整个群体的所有个体 Î 就难以得到群体 基因型频率（P11、P12、P22）和等位基因频率（p1、p2）。 在群体中抽取一些个体 Î 样本群体 Î 计算基因型数 （n11、n12、n22）和等位基因数（n1、n2）Î 估算群体的 基因型频率（ 、 、 ）、等位基因频率（ 、 ）和 相应的标准差。 基因型频率或等位基因频率估计值的标准差 Î 度量 参数的抽样变异。 11 Pˆ 12 Pˆ 22 Pˆ 1 pˆ 2 pˆ 人类第3条染色体有一个细胞表层蛋白基因CCR5，该 基因座的编码区段有一个突变等位基因△32（缺失32bp）Î 正常型等位基因CCR5ª和突变型等位基因CCR5−△32。 3种基因型对爱滋病毒HIV的感染性不同，ª/ª易感染、 发病快，ª/△32易感染、发病慢，△32/△32不易感染。 下表列出了欧洲4个地区人群中 CCR5基因型观察值和基因型频率、 等位基因频率的估计值及其标准差 (Martinson 等，1997)。 浙江大学 遗传学第十四章 15 ①.ª/ª基因型频率估计和标准差： ˆ = 75 102 = 0.7353 P++ 0.7353 (1 0.7353) 0.0437 102 1 S++ = × × − = ②. ª/△32的基因型频率估计和标准差： 24 102 0.2353 Pˆ +− = = 0.2353 (1 0.2353) 0.0420 102 1 S+− = × × − = 以冰岛人群CCR5基因为例，计算基因型频率和 等位基因频率及其标准差： ③.Δ32／Δ32基因型频率估计和标准差： 0.0294 ˆ ˆ 1 Pˆ −− = − P++ − P+− = 0.0294 1 0.0294 0.0167 102 1 S−− = × ×（ − ）= ④. CCR5ª等位基因频率估计和标准差： pˆ 2 75 24 / 2 102 0.8529 + =（ ） ×+ × = （ ） 1 2 0.8529 0.7353 2 0.8529 0.0256 2 102 S+ = + −× =     × （ ） ⑤. CCR5-Δ32等位基因频率估计和标准差： pˆ ((2 3) 24) /(2 102) 0.1471 − = ×+ × = 1 2 0.1471 0.0294 2 0.1471 0.0256 2 102 S− = + −× =     × （ ） 浙江大学 遗传学第十四章 17 欧洲不同人群中 CCR5 等位基因的频率估计值(标准差) 群体 观察值 基因型频率估计值 (标准差) 基因频率估计值 (标准差) 人 数 +/+ +/ Δ32 Δ32 /Δ32 +/+ +/ Δ32 Δ32 /Δ32 CCR5+ CCR5- Δ32 冰岛 102 75 24 3 0.7353 0.2353 0.0294 0.8529 0.1471 (0.0437) (0.0420) (0.0167) (0.0256) (0.0256) 英国 283 223 57 3 0.7880 0.2014 0.0106 0.8887 0.1113 (0.0243) (0.0238) (0.0061) (0.0131) (0.0131) 意大利 91 81 10 0 0.8901 0.1099 0.0000 0.9451 0.0549 (0.0328) (0.0328) (0.0000) (0.0164) (0.0164) 希腊 63 60 3 0 0.9524 0.0476 0.0000 0.9762 0.0238 (0.0268) (0.0268) (0.0000) (0.0134) (0.0134) +/+基因型： PS PS ˆ ˆ ++ ++ ++ ++ − = ≤≤+ = 1.96 0.6494 1.96 0.8209 P++ +/Δ32 基因型： PS PS ˆ ˆ +− +− +− +− − = ≤≤+ = 1.96 0.1530 1.96 0.3176 P+− Δ32/Δ32 基因型： ˆ ˆ PS PS −− −− −− − − =≤ ≤ + = 1.96 0 1.96 0.0622 P−− − CCR5+等位基因： pS pS ˆ ˆ 1.96 0.8029 1.96 0.9030 p ++ ++ − = ≤≤+ = + CCR5–Δ32 等位基因： pS pS ˆ ˆ 1.96 0.0970 1.96 0.1971 p −− −− − = ≤≤+ = − 欧洲4个地区不同人群CCR5基因的基因型频率和等位 基因频率的95%置信区间列于下表。 其中冰岛人群CCR5基因型频率和等位基因频率的95% 置信区间的估算如下：