4 浙江大学 遗传学第十四章 19 欧洲不同人群中CCR5基因的基因型频率和等位基因频率的95%置信区间 基因型 +/+ 基因型 +/Δ32 基因型 Δ32/Δ32 等位基因 CCR5+ 等位基因 CCR5-Δ32 群体 下限 上限 下限 上限 下限 上限 下限 上限 下限 上限 冰岛 0.6497 0.8209 0.1530 0.3176 0.0000 0.0622 0.8029 0.9030 0.0970 0.1971 英国 0.7404 0.8356 0.1547 0.2481 0.0000 0.0225 0.8630 0.9144 0.0856 0.1370 意大利 0.8259 0.9544 0.0456 0.1741 0.0000 0.0000 0.9129 0.9772 0.0228 0.0871 希腊 0.8998 1.0000 0.0000 0.1002 0.0000 0.0000 0.9499 1.0025 0.0000 0.0501 浙江大学 遗传学第十四章 20 置信区间的分析 Î 推断群体参数值的可能区间、比较 不同群体频率参数值的显著性差异。 例如，冰岛人群的+/+基因型频率上限（0.8209）大于 英国人群的下限（0.7404），但要小于意大利人群的下限 （0.8259）和希腊人群的下限（0.8998）Î 推断+/+基因型 频率在冰岛与英国人群之间无显著差异，但冰岛人群显著 低于意大利和希腊人群。 一对等位基因频率计算法 Î 推广到对一个遗传群体中 复等位基因（multiple alleles）的分析。 如果一个基因座上有k个复等位基因，则共有 k 个同质 基因型Ai Ai 和 k (k-1) / 2 个异质基因型Ai Aj 。 群体各种基因型为Nii（i=1，2，.，k）和Nij （i=1，2， .，k–1；j=i+1，i+2，.，k），基因型总数是： 样本群体各种基因型个体数分别是nii（i=1，2，.，k） 和nij (i=1，2，.，k–1；j=i+1，i+2，.，k )，基因型总数： ij k j i k i i k i N ∑Nii ∑ ∑ N = + − = = = + 1 1 1 ij k j i k i i k i ii n ∑n ∑ ∑ n = + − = = = + 1 1 1 浙江大学 遗传学第十四章 22 复等位基因的基因型频率计算公式 群体 样本群体 基因型 计数 基因型频率 计数 基因型频率估计 基因型频率估计标准误 Ai Ai Nii N N P ii ii = nii ˆ ii ii n P n = 1 ˆ ˆ ( (1 ) ii ii ii S PP n = − Ai Aj Nij N N P ij ij = nij ˆ ij ij n P n = 1 ˆ ˆ ( (1 ) ij ij ij S PP n = − 合计 N 1 n 1 浙江大学 遗传学第十四章 23 复等位基因频率的计算公式 群体 样本群体 基因型 计数 等位基因频率 计数 等位基因频率估计 等位基因频率估计标准误 Ai Ni 2 2 1 2 ii ij j i i ii ij j i N N p N p p ≠ ≠ + = = + ∑ ∑ ni 2 ˆ 2 1 ˆ ˆ 2 ii ij j i i ii ij j i n n p N p p ≠ ≠ + = = + ∑ ∑ 1 2 ˆ ( 2) ˆ ˆ 2 i i ii i S pP p n = +− 合计 2N 1 2n 1 浙江大学 遗传学第十四章 24 二、哈德－魏伯格定律4 浙江大学 遗传学第十四章 19 欧洲不同人群中CCR5基因的基因型频率和等位基因频率的95%置信区间 基因型 +/+ 基因型 +/Δ32 基因型 Δ32/Δ32 等位基因 CCR5+ 等位基因 CCR5-Δ32 群体 下限 上限 下限 上限 下限 上限 下限 上限 下限 上限 冰岛 0.6497 0.8209 0.1530 0.3176 0.0000 0.0622 0.8029 0.9030 0.0970 0.1971 英国 0.7404 0.8356 0.1547 0.2481 0.0000 0.0225 0.8630 0.9144 0.0856 0.1370 意大利 0.8259 0.9544 0.0456 0.1741 0.0000 0.0000 0.9129 0.9772 0.0228 0.0871 希腊 0.8998 1.0000 0.0000 0.1002 0.0000 0.0000 0.9499 1.0025 0.0000 0.0501 浙江大学 遗传学第十四章 20 置信区间的分析 Î 推断群体参数值的可能区间、比较 不同群体频率参数值的显著性差异。 例如，冰岛人群的+/+基因型频率上限（0.8209）大于 英国人群的下限（0.7404），但要小于意大利人群的下限 （0.8259）和希腊人群的下限（0.8998）Î 推断+/+基因型 频率在冰岛与英国人群之间无显著差异，但冰岛人群显著 低于意大利和希腊人群。 一对等位基因频率计算法 Î 推广到对一个遗传群体中 复等位基因（multiple alleles）的分析。 如果一个基因座上有k个复等位基因，则共有 k 个同质 基因型Ai Ai 和 k (k-1) / 2 个异质基因型Ai Aj 。 群体各种基因型为Nii（i=1，2，.，k）和Nij （i=1，2， .，k–1；j=i+1，i+2，.，k），基因型总数是： 样本群体各种基因型个体数分别是nii（i=1，2，.，k） 和nij (i=1，2，.，k–1；j=i+1，i+2，.，k )，基因型总数： ij k j i k i i k i N ∑Nii ∑ ∑ N = + − = = = + 1 1 1 ij k j i k i i k i ii n ∑n ∑ ∑ n = + − = = = + 1 1 1 浙江大学 遗传学第十四章 22 复等位基因的基因型频率计算公式 群体 样本群体 基因型 计数 基因型频率 计数 基因型频率估计 基因型频率估计标准误 Ai Ai Nii N N P ii ii = nii ˆ ii ii n P n = 1 ˆ ˆ ( (1 ) ii ii ii S PP n = − Ai Aj Nij N N P ij ij = nij ˆ ij ij n P n = 1 ˆ ˆ ( (1 ) ij ij ij S PP n = − 合计 N 1 n 1 浙江大学 遗传学第十四章 23 复等位基因频率的计算公式 群体 样本群体 基因型 计数 等位基因频率 计数 等位基因频率估计 等位基因频率估计标准误 Ai Ni 2 2 1 2 ii ij j i i ii ij j i N N p N p p ≠ ≠ + = = + ∑ ∑ ni 2 ˆ 2 1 ˆ ˆ 2 ii ij j i i ii ij j i n n p N p p ≠ ≠ + = = + ∑ ∑ 1 2 ˆ ( 2) ˆ ˆ 2 i i ii i S pP p n = +− 合计 2N 1 2n 1 浙江大学 遗传学第十四章 24 二、哈德－魏伯格定律