第二篇细胞的遗传物质 第四章染色体分析相关的实验 染色体是细胞与分子联系的重要桥梁,染色体的研究在遗传学和医学研究中 被广泛重视及应用。尤其是染色体畸变有关的各类遗传病的研究使临床分析上了 一个新的台阶。 在染色体分析技术实验中,染色体非显带分析技术相对较简单,通常采用外 周血中的淋巴细胞。外周血染色体制备也是目前应用最广泛的细胞遗传学诊断技 术。此外,产前诊断时,胎儿可采用羊膜液中的羊膜细胞或胎盘绒毛膜细胞。 染色体显带技术是在非显带染色体的基础上发展起来的,它能显示染色体本 身更细微的结构,有助于准确的识别每一条染色体及诊断染色体异常疾病。G(G band ing)显带技术是目前通常采用的显带技术之一,另外,Q显带、高分辨显带、 C显带、T显带及SCE技术等也被用于染色体研究 随着分子细胞遗传学技术的应用,可利用克隆的DNA探针(含有荧光标记) 来定位染色体上特定基因和DNA序列,如荧光原位杂交(FISH)技术,可以鉴 别经典细胞遗传学方法所难以识别的微小标记染色体、微小缺失和复杂易位等 第一节人类染色体标本的制备 、概述 在一般的生理状态下,全血中含有红、白细胞二类,它们均是处于未分裂的 间期细胞。红细胞没有核无分裂能力;白细胞虽有细胞核存在,但是在外周血中 已处于休止期(G0),因此要使白细胞从间期进入分裂期必须加刺激药物。 现在最常用的促使分裂的药品是植物血凝素( phytohemagg! lutein,PHA), 它能使白细胞中的淋巴细胞和单核细胞转化为具有分裂作用的母细胞,这就为染 色体的制备创造了条件。在PHA的作用下,处在G0期的淋巴细胞可转化成淋巴 母细胞,重新进入增殖周期进行有丝分裂,当体外培养至70h左右时,大多数淋 巴细胞己处于第二増殖周期内,此时用秋水仙素( colchicine)处理细胞可使正在1 第二篇 细胞的遗传物质 第四章 染色体分析相关的实验 染色体是细胞与分子联系的重要桥梁，染色体的研究在遗传学和医学研究中 被广泛重视及应用。尤其是染色体畸变有关的各类遗传病的研究使临床分析上了 一个新的台阶。 在染色体分析技术实验中，染色体非显带分析技术相对较简单，通常采用外 周血中的淋巴细胞。外周血染色体制备也是目前应用最广泛的细胞遗传学诊断技 术。此外，产前诊断时，胎儿可采用羊膜液中的羊膜细胞或胎盘绒毛膜细胞。 染色体显带技术是在非显带染色体的基础上发展起来的，它能显示染色体本 身更细微的结构，有助于准确的识别每一条染色体及诊断染色体异常疾病。G（G banding）显带技术是目前通常采用的显带技术之一，另外，Q 显带、高分辨显带、 C 显带、T 显带及 SCE 技术等也被用于染色体研究。 随着分子细胞遗传学技术的应用，可利用克隆的 DNA 探针(含有荧光标记) 来定位染色体上特定基因和 DNA 序列，如荧光原位杂交（FISH）技术，可以鉴 别经典细胞遗传学方法所难以识别的微小标记染色体、微小缺失和复杂易位等。 第一节 人类染色体标本的制备 一、概述 在一般的生理状态下，全血中含有红、白细胞二类，它们均是处于未分裂的 间期细胞。红细胞没有核无分裂能力；白细胞虽有细胞核存在，但是在外周血中 已处于休止期（G0），因此要使白细胞从间期进入分裂期必须加刺激药物。 现在最常用的促使分裂的药品是植物血凝素（phytohemagglutinin，PHA）， 它能使白细胞中的淋巴细胞和单核细胞转化为具有分裂作用的母细胞，这就为染 色体的制备创造了条件。在 PHA 的作用下，处在 G0 期的淋巴细胞可转化成淋巴 母细胞，重新进入增殖周期进行有丝分裂，当体外培养至 70 h 左右时，大多数淋 巴细胞己处于第二增殖周期内，此时用秋水仙素（colchicine）处理细胞可使正在