费 4= 基因编码一种氯离子通道蛋白,基因突变可导 致此蛋白质的合成、翻译异常和功能丧 失,降低外分泌腺导管上皮细胞膜对氯 离子的通透性,引起外分泌腺体功能异 常,汗液中钠离子、氯离子浓度异常增 CF基因全长250kb,共27个外 显子,CDNA全长6129bp已知的CF 突变在CFTR基因中的分布是非随机 的,绝大多数集中在编码CFTR蛋白 NBFs区的外显子9、10、11、12、 19、20、21、22,跨膜区的外显子3 4、7、14a、14b、17b以及R区的 13外显子。已发现突变类型主要有以 下几种 1.密码子缺失常见的为ΔF508,即 10外显子第1653-1655位3个碱基 对缺失,使508位苯丙氨酸缺失。 2.错义突变 3.移码突变C F T R 基 因 编 码 一 种 氯 离 子 通 道 蛋 白 ， 基 因 突 变 可 导 致此蛋白质的合成、翻译异常和功能丧 失，降低外分泌腺导管上皮细胞膜对氯 离子的通透性，引起外分泌腺体功能异 常，汗液中钠离子、氯离子浓度异常增 高。 CF 基因全长 250kb，共 27 个外 显子，cDNA 全长 6129bp 已知的 CF 突变在 CFTR 基因中的分布是非随机 的，绝大多数集中在编码 CFTR 蛋白 NBFs 区的外显子 9、10、11、12、 19、20、21、22，跨膜区的外显子 3、 4、7、14a、14b、17b 以及 R 区的 13 外显子。已发现突变类型主要有以 下几种： 1.密码子缺失 常见的为ΔF508，即 10 外显子第 1653-1655 位 3 个碱基 对缺失，使 508 位苯丙氨酸缺失。 2.错义突变 3.移码突变