基因编码924个氨基酸残基的核磷蛋白(PI0RB),分子质量为110 RBl基因编码的蛋白调控细胞的分裂与增殖,它可结合于E2F蛋白并 使其失活,而EF蛋白属一种转录因子,它对细胞分裂由G1期、S期 的是一个必要蛋白质。RBⅠ基因不仅在视网膜细胞中表达,也在其他 组织中有表达 、p53、BBCJ等是其他一些常见的肿瘤抑制基因 通过对家族性肿瘤如 Wilms瘤、家族性肠息肉瘤、神经纤维瘤Ⅰ 型、 Li-Fraumeni综合征等的研究,还定性了其他一些肿瘤抑制基因(表 16-3)。尽管在大多数情况下,这些家族性肿瘤呈常染色体显性遗传, 但其发生需要相应的肿瘤抑制基因的基因座上两个等位基因的全部 失活。第一次失活或突变可由家系传递的生殖细胞而来,也可由体细 胞突变而来;第二次突变则由体细胞产生,因为肿瘤是克隆发生的, 所以一个组织的许多细胞中,只要有一个细胞发生上述的两次突变即 可引起肿瘤的产生。另外,肿瘤抑制基因也与其他几个常见的非遗传 性肿瘤(如结肠癌)有关。 在肿瘤抑制基因的研究中还发现,同一个基因的缺失或失活可在 几种常见的肿瘤中发现例如,位于第17号染色体短臂上的p53基因 的异常或失活在散发性肺癌细胞和乳腺癌细胞中均有发现;RBⅠ基因 在所有的小细胞肺癌和其他许多类的肺癌中均有失活,但在结肠癌中 没有发生变化。二次突变假说中第二次突变或遗传改变的情况还不很 清楚,现在看来,肿瘤的恶性化潜能的发展需要不同基因座上的多次 突变 对的p53基因的研究是最为深入的。p53和RBl都是一类细胞周 期的调控因子,它们使细胞维持在静止期甚至使细胞产生自杀作用 除非有合适的条件使细胞进入周期过程。p53的功能形式为一个四聚 体,p53基因座上的两个等位基因均参与编码四聚体中的亚基,一个 p53等位基因的突变可以使整个p53的活性丧失,p53的基因突变就 表现为“显性失活( dominant negatives)”的特征。相反,RB/蛋白为14 基因编码924 个氨基酸残基的核磷蛋白（Pl10RB1），分子质量为110000。 RB1 基因编码的蛋白调控细胞的分裂与增殖，它可结合于 E2F 蛋白并 使其失活，而 E2F 蛋白属一种转录因子，它对细胞分裂由 G1期、S 期 的是一个必要蛋白质。RB1 基因不仅在视网膜细胞中表达，也在其他 组织中有表达。 二、p53、BBCAJ 等是其他一些常见的肿瘤抑制基因 通过对家族性肿瘤如 Wilms 瘤、家族性肠息肉瘤、神经纤维瘤Ⅰ 型、Li-Fraumeni 综合征等的研究，还定性了其他一些肿瘤抑制基因（表 16-3）。尽管在大多数情况下，这些家族性肿瘤呈常染色体显性遗传， 但其发生需要相应的肿瘤抑制基因的基因座上两个等位基因的全部 失活。第一次失活或突变可由家系传递的生殖细胞而来，也可由体细 胞突变而来；第二次突变则由体细胞产生，因为肿瘤是克隆发生的， 所以一个组织的许多细胞中，只要有一个细胞发生上述的两次突变即 可引起肿瘤的产生。另外，肿瘤抑制基因也与其他几个常见的非遗传 性肿瘤（如结肠癌）有关。 在肿瘤抑制基因的研究中还发现，同一个基因的缺失或失活可在 几种常见的肿瘤中发现,例如，位于第 17 号染色体短臂上的 p53 基因 的异常或失活在散发性肺癌细胞和乳腺癌细胞中均有发现；RB1 基因 在所有的小细胞肺癌和其他许多类的肺癌中均有失活，但在结肠癌中 没有发生变化。二次突变假说中第二次突变或遗传改变的情况还不很 清楚，现在看来，肿瘤的恶性化潜能的发展需要不同基因座上的多次 突变。 对的 p53 基因的研究是最为深入的。p53 和 RB1 都是一类细胞周 期的调控因子，它们使细胞维持在静止期甚至使细胞产生自杀作用， 除非有合适的条件使细胞进入周期过程。p53 的功能形式为一个四聚 体，p53 基因座上的两个等位基因均参与编码四聚体中的亚基，一个 p53 等位基因的突变可以使整个 p53 的活性丧失，p53 的基因突变就 表现为“显性失活（dominant negatives）”的特征。相反，RB1 蛋白为