()脑突出（脑疝，Brhin Hernia,bh):bhbh小鼠出生时即可见大脑疝，有些发生脑水肿，34纯合子鼠表现严重的小眼或无眼，2~3周后 均发生多囊骨。 ()大脑变性（伏脑退化，Cerebral Degenereation,Cb):产生脑积水，通常出生时即表现出来。脑积水可能继发于大脑的广泛性玻坏，与 还胎期病毒感染有关。 ()先天性脑积水(Congenital Hydrocephalus,.Ch):妊娠的第1天即发生大脑半球的异常肿胀，颅底软骨的体积减少，并伴随蜘网膜下 腔的发育迟缓。影响到脑沓酷液的重吸收而直接与脑积水的发生有关。 ()脑积水-3(ydrocephalus,3,y3):与先天性脑积水相似，是脑软膜蛛网膜发育不全的结果。 )阻塞性脑积水(Obstructive Hydrocephalus,oh)病鼠很少能活到断奶，病变从一周龄开始出现，脑室系统扩张，持续发展到二周龄左 右，增大的大脑半球压迫中脑使水管闭塞。大胜皮质中轴突变和树突的数目减少，神经系统的进行性损伤引起了皮质的进行性破坏和脑室的扩 张，最终导致了水管内压升高. 2.小脑 )神经质(Nervous,.nm):病鼠(arr)体形通常较同窝鼠小，大约在3.5周龄时表现为明显的活动力减弱和轻度步态不稳.小脑蚓部浦情 野氏细胞发生变性，小脑皮质分子层反应性胶质细胞增生。r小鼠还表现有视网膜感光细孢的慢性进行变性。 ()何俊病(Rachiterata,.h):hh鼠小脑皮层和大脑皮层中的神经原发生错位和异常移行，18日龄时症状完全表现出来，姿势和步态不 稳，共济失调。小脑的体积减少，小脑叶可发生严重病变，颗粒细胞数目减少，浦情野氏细胞错位于颗粒细跑层内. )瞒册(Sag8e心r,g):gsg鼠的的症状在出生后四周内发展起来，表现为步态异常，迟缓，运动前班，很少运动，若运动时可伴有短时 间的颜抖。小脑体积小于正常的13，很少有肉跟可见的脑沟。小脑叶很小，分层不明显，颗粒层细泡很少，分子层狭窄。 )辉动(5wayg.Sw)：SwSw鼠主要症状是躯体共济失调和四肢强直。小脑前部大多缺失，下丘脑向外侧错位，上丘脑直接与小脑白 质泥为一体。尽管小脑皮质被破坏，但浦表野氏细胞和颗粒细胞之间的组织学关系基本正常。 摇晃(Weaver,W)）:Wv/Wv民出生后8w10天可出现步态不稳，到下和试图恢复平衡时身体和四肢有颤抖表现。当民受刺激或兴奋时跳 跃较高（一般可达25cm).小脑的颗粒细跑几乎完全缺乏。发现于C57BL/61小鼠. （)随稍异常 1,颜抖(Ouak1g,gk】~发现于PBA/2j小鼠。gk/阳k鼠受打搅时，表现为颤抖，3周龄时达高峰，成年鼠可以保持但硬不运动的姿势。病受 局限于脑和脊萄，肉眼能看到它们缺乏髓硝。 2.机敏(Jimpy.jp):10~12日龄鼠在行动时伴有全射颜抖，3~4周时，出现全身阵发性强直惊厥，通常30日龄时发生死亡，脑和脊酷的 髓稀广泛缺乏，但细跑结构仍保持完整。在有髓鞘神经囊里有载脂巨噬细抱存在。这表明随鞘曾形成，后又遭到破坏。这些特征与人类的墙苏 丹脑白质障碍相似」 动死Vabbler-L山yL/鼠12日龄时夷现为行走闲雅【后破抱地和步态不稳及颜抖，34周龄时，症扶持续加重直 至死亡，前庭音髓囊和音髓小脑囊，结合酷，红核.红核尚酷藏、前庭神经，前庭核、附绳状体、斜方体及橄榄核中的随鞘变性，未见端酶中 发生变性的报导。各种有酷硝系统的包绕结构似乎与其发育的次序有关。 4.突变低头(DuckY..du):du/du10日龄时即可见步态陕，协调不好，在34周时，病鼠表现出惊厥，它们可以活到性成熟且能紫殖的 年龄。但其寿命常常较短。中枢神经系统某些区域发育不全，影响最严重的部位还是脊髓、脊神经节、脊神经。小脑和。 )其它神经突变 1,挥摆Wobbler.Wa)发现于C57B下A小.WWr病鼠是一种运动系统疾病。3一4周龄时，表现为抖和前爪抓程无力，颈部和前 的肌肉进行性衰弱，导致步态不稳，失去和正常使用肢体的能力。但能存活一年以上。脑 申经原的病理变化极为显著。 妇14日龄时，表现为四肢和尼巴快速露 抖，姿式 硬、对 物反应良好，如氨基含氧乙酸能明显改苦 甘临床症状聪此店 3.肌肉紧张不足D 缺乏细 生交楼性伸过度和屈曲过度。34 时，部的蠕动和姿式的异 脊和脑干， 具有特征性，但这种体运动再不可能是有效的行。 :Shm/Shm鼠16-18日龄时，体小，颜抖，步态不稳，后肢运动协调不好，经常星后肢 细直向外伸去的资 钟，到3周 1g鼠2周龄即可见到神经症状，步态异常，常会跌倒，间歌性同部痉，后肢重复出现空牵性外展和伸直达几少 senc Callosun ,未见有任何临床症状。病 的解剖学病变可分为 三型 本全部缺失，这是最明显的病变：第 是研体部的缺失；第 性作用型 贫血电解 不平和 显的病理变化是 睾丸和甲状腺等内分泌腺的敞 积减少 耳(Deaf.Vdr0:仅表现耳，是由Cot器、蜗旋神经节及血管纹变性结果 耳管(Deafness,dn) 耳蜗和球囊斑发生变性写引致。 轴(Jerker.je): 是耳蜗的感觉细花 球囊和园囊变性的结果 ,趾尖旋转(Pirouetc,p):Coni器、蜗旋神经节、血管纹、球囊斑及壶腹第变性，并有趾间转症状，⑴脑突出（脑疝，Brhin Hernia,bh）：bh/bh小鼠出生时即可见大脑疝，有些发生脑水肿，3/4纯合子鼠表现严重的小眼或无眼，2～3周后 均发生多囊肾。 ⑵大脑变性（大脑退化，Cerebral Degenereation,Cb）：产生脑积水，通常出生时即表现出来。脑积水可能继发于大脑的广泛性破坏，与 胚胎期病毒感染有关。 ⑶先天性脑积水（Congenital Hydrocephalus,Ch）：妊娠的第11天即发生大脑半球的异常肿胀，颅底软骨的体积减少，并伴随蜘网膜下 腔的发育迟缓，影响到脑脊髓液的重吸收而直接与脑积水的发生有关。 ⑷脑积水-3（Hydrocephalus-3，hy-3）：与先天性脑积水相似，是脑软膜蛛网膜发育不全的结果。 ⑸阻塞性脑积水（Obstructive Hydrocephalus,oh）病鼠很少能活到断奶，病变从一周龄开始出现，脑室系统扩张，持续发展到二周龄左 右，增大的大脑半球压迫中脑使水管闭塞。大脏皮质中轴突变和树突的数目减少，神经系统的进行性损伤引起了皮质的进行性破坏和脑室的扩 张，最终导致了水管内压升高。 2．小脑 ⑴神经质（Nervous,nr）：病鼠（nr/nr）体形通常较同窝鼠小，大约在3.5周龄时表现为明显的活动力减弱和轻度步态不稳。小脑蚓部浦肯 野氏细胞发生变性，小脑皮质分子层反应性胶质细胞增生。nr/nr小鼠还表现有视网膜感光细胞的慢性进行变性。 ⑵佝偻病（Rachiterata,rh）:rh/rh鼠小脑皮层和大脑皮层中的神经原发生错位和异常移行，18日龄时症状完全表现出来，姿势和步态不 稳，共济失调。小脑的体积减少，小脑叶可发生严重病变，颗粒细胞数目减少，浦肯野氏细胞错位于颗粒细胞层内。 ⑶蹒跚（Staggerer,sg）:sg/sg鼠的的症状在出生后四周内发展起来，表现为步态异常，迟缓，运动蹒跚，很少运动，若运动时可伴有短时 间的颤抖。小脑体积小于正常的1/3，很少有肉眼可见的脑沟。小脑叶很小，分层不明显，颗粒层细胞很少，分子层狭窄。 ⑷摇动（Swaying,Sw）：Sw/Sw鼠主要症状是躯体共济失调和四肢强直。小脑前蚓部大多缺失，下丘脑向外侧错位，上丘脑直接与小脑白 质混为一体。尽管小脑皮质被破坏，但浦表野氏细胞和颗粒细胞之间的组织学关系基本正常。 ⑸摇晃（Weaver,Wr）:Wv/Wv鼠出生后8～10天可出现步态不稳，倒下和试图恢复平衡时身体和四肢有颤抖表现。当鼠受刺激或兴奋时跳 跃较高（一般可达25cm）。小脑的颗粒细胞几乎完全缺乏。发现于C57BL/6J小鼠。 （二）髓鞘异常 1．颤抖（Quaking,qk）:发现于PBA/2J小鼠，qk/qk鼠受打搅时，表现为颤抖，3周龄时达高峰，成年鼠可以保持僵硬不运动的姿势。病变 局限于脑和脊髓，肉眼能看到它们缺乏髓鞘。 2．机敏（Jimpy,jp）:10～12日龄鼠在行动时伴有全射颤抖，3～4周时，出现全身阵发性强直惊厥，通常30日龄时发生死亡。脑和脊髓的 髓鞘广泛缺乏，但细胞结构仍保持完整。在有髓鞘神经囊里有载脂巨噬细胞存在。这表明髓鞘曾形成，后又遭到破坏。这些特征与人类的嗜苏 丹脑白质障碍相似。 3．摇摆致死（Wabbler-Lethal,WL）:wl/wl鼠12日龄时，表现为行走困难（后肢抱地）和步态不稳及颤抖，3～4周龄时，症状持续加重直 至死亡。前庭脊髓囊和脊髓小脑囊、结合臂、红核、红核脊髓囊、前庭神经、前庭核、附绳状体、斜方体及橄榄核中的髓鞘变性，未见端脑中 发生变性的报导。各种有髓鞘系统的包绕结构似乎与其发育的次序有关。 4．突变低头（Ducky,du）:du/du鼠10日龄时即可见步态跠跚，协调不好，在3～4周时，病鼠表现出惊厥，它们可以活到性成熟且能繁殖的 年龄，但其寿命常常较短。中枢神经系统某些区域发育不全，影响最严重的部位还是脊髓、脊神经节、脊神经、小脑和延脑。 （三）其它神经突变 1．摇摆（Wobbler,Wr）:发现于C57BL/FA小鼠。Wr/Wr病鼠是一种运动系统疾病。3～4周龄时，表现为颤抖和前爪抓握无力，颈部和前 肢的肌肉进行性衰弱，导致步态不稳，失去攀爬和正常使用肢体的能力。但能存活一年以上。脑干和脊髓中运动神经原的病理变化极为显著。 2．痉挛（Spastic,Spa）Spa/Spa鼠14日龄时，表现为四肢和尾巴快速颤抖，姿式僵硬。对某些药物反应良好，如氨基含氧乙酸能明显改善 其临床症状，脱氧吡哆酮可以加重痉挛鼠的临床症状。缺乏维生素B6的饲料也可加重痉挛鼠的临床症状。 3．肌肉紧张不足（Dystonia Musculorum,dt）:dt/dt鼠共济失调症状随鼠龄加大而加重，肢体发生交替性伸展过度和屈曲过度，3～4周 时，腿部的蠕动和姿式的异常具有特征性，但这种肢体运动再不可能是有效的行动。病变主要见于外周神经、感觉根、脊神经节、脑神经节、 脊髓和脑干。 4．跄踉（Shambling,Shm）：Shm/Shm鼠16～18日龄时，体小，颤抖，步态不稳，后肢运动协调不好，经常呈后肢僵直向外伸去的姿势。 主要病变在腰部脊髓，包括延髓。 5．蹒跚（Tottering,tg）:tg/tg鼠2周龄即可见到神经症状，步态异常，常会跌倒，间歇性局部痉挛，后肢重复出现痉挛性外展和伸直达几少 钟，到3周龄时，痉挛方式已固定。 6．缺乏胼胝体（Absence of Corpus Callosum,ac）:该鼠胼胝体缺失是偶然发现的，未见有任何临床症状。病鼠的解剖学病变可分为 三型：第一型的胼胝体全部缺失，这是最明显的病变；第二型是胼胝体前部的缺失；第三型是胼胝体后部的缺失， 7．筛状退化（Cribriform Degeneration,Cri）:Cri/Cri纯合体鼠2.5～3周龄时，体小，衰弱，行动共济失调。贫血、电解质不平衡和神经 系统的病变是Cri突变基因的多效性作用。最明显的病理变化是在脊髓白质中出现对称性的筛状病变。垂体前叶、睾丸和甲状腺等内分泌腺的体 积减少，钾、氯、钠离子的分布异常。 （四）耳 1．耳聋（Deaf,Vdf）：仅表现耳聋，是由Conti器、蜗螺旋神经节及血管纹变性结果。 2．耳聋（Deafness,dn）：耳蜗和球囊斑发生变性引致。 3．抽筋（Jerker,je）：是耳蜗的感觉细胞、球囊和椭园囊变性的结果。 4．趾尖旋转（Pirouette,pi）:Conti器、蜗螺旋神经节、血管纹、球囊斑及壶腹嵴变性，并有趾间旋转症状