&。dm(Diminutive)突变小：d加dm鼠体小、尾短且扭曲，助骨和骨前脊椎增加，椎畸形，肋骨节融合，大细跑性贫血， 。TsTa )突变小鼠：TTs小鼠常死于子宫中，到妊振的第8天，表现为尾短且扭曲以及其他骨略异常，生前贫血以及卵黄囊造血降 碍，英血还可学致其它异常 (七)白内障(Cataret,.简称Cat)突变鼠 这是显性透传，10月龄至14周龄时品状体混浊，还会发生品状体液化和核的上超咬合。当C星杂合状态时出现白内障，这种性状在一版 情况下很容易观察到，可作为眼科的动物模型 (八)无脾(Asplenia,简称As)突变感 该鼠脾脏完全缺如，它作为一个遗传性疾病出现于显性半胶畸形的杂合子小鼠。这些小鼠已被广泛应用于脾脏功能的研究，也是研究中医 中药的重要动物模型，还是研究血吸虫病的良好实验材料. (九)灰色致死(Grey-L.ethal,简称Gl)突变鼠 g突变鼠除显纯灰色外，很主要的性状是生长障碍，出现14天后即比正常为小，牙不萌。形态不正常。牙齿不钙化。肢体长骨不正常。 一般死于22一30日龄，利用其骨酪系统的障得，有人用作锶的代谢研究。 (十)视网膜退化(Reinal Degeneration,简称rd)突变鼠 此种病鼠与人类的色素性视网膜炎相似，人类的色素性视网膜炎也是一种遗传病，呈现进行性视网膜硬化，有色素沉着及视网膜血管闭锁 菱缩。人类这种病例很难取得标本进行病理等研究，而动物模型则提供了极为理想的实验材料，还可进行其它一系列研究。 (十一)淡化致死基因(Dilte-Lcthal,筒称l)突变鼠 dLdL除淡化的性状外，还有惊厥，瘫疯，大约死于生后三足期。后来有人发现这种病的苯丙氨酸氯氧裤的活性大大下降，因此此模型相似 人类的苯丽尿病， (什二)针尾(Pintail,简称P)突变鼠 当P1+杂合状态就呈现显性突变性状，见制短与卷曲的尾巴，且椎间盘逐绘产生快速退化，这就类似人类的椎间盘突出症，可用于这方面研 究 (十三)少趾症(lypodactyly,简称Hd)突变鼠 该鼠两前肢有足趾各2个，两后肢有足趾各4个。雄鼠少趾症同时出现精子缺乏(O1gs印erma),雌鼠生育力正常.少趾与精子缺乏相关 共存是一个有兴檀的现象，裸鼠亦有类似情况。无毛时生育力低下，其中关系尚未搞清，可能与多型性(Pleomorphie)基因或件性 (Sexlinkage)基因相关，只见于小鼠和大鼠，原因不明. (十四)高血压突变型大鼠(Hypertension Rat) 高血压大慰生育力强，对寿命也明显影响。可养13.14个月，Okamoto培育了许多亚系，以sHR最为名贵. SHR(Spoataneously Hypertensive Rats)即自发性高血压大息，是由Okamotoi和Aoki选育成功的.正常大织收缩压1IO-120mmHg,开 始用145-175mmHg×g130-140mmHg作为亲代，以后兄妹交配.育成的高血压大鼠出生后5周血压可达150mmHg,而成年雄鼠的血压达 200mmHg,其特点是高血压自发率为100%，血压平均170-180mmHg,最高达200mmHg,并有高血压性心血管病变.繁殖时每代都要选血压 高的动物（高于180mmHg)作为紫殖鼠种 (十五)藏演突变型大恩（Audiogeni Seizuresi声源痛发作) 用铃响声刺激会旋转起舞数秒钟，然后一侧倒地发作，与人类擦病相似。可用此种鼠作动物模型来研究人类病病。中国医学科学院 生理研究所和北医均有饲料】 二、其他突变品系 动物 鼠 (但有胸豫) BN(Browr 因 大和基因型hha 毛 些专供色素、骨略。代谢、皮毛.、视觉和造血等特殊医学研究需要的突变株 色素：bg、Molo、Mobe、Mop、Moo、S、P、u,Wv、Ay, 骨骼：bp、Sm、T, 代谢：fm.ob.Ay. 皮毛：hr、hr、n叫 第四节突变基因的特点 一、小鼠突变基因的特点 (一)神经系统 1.脑室、脑水肿 8．dm(Diminutive)突变小鼠：dm/dm鼠体小、尾短且扭曲，肋骨和骶骨前脊椎增加，脊椎畸形，肋骨节融合，大细胞性贫血。 9．Ts(Tail-Short)突变小鼠：Ts/Ts小鼠常死于子宫中，到妊娠的第8天，表现为尾短且扭曲以及其他骨骼异常，生前贫血以及卵黄囊造血障 碍，贫血还可导致其它异常。 （七）白内障（Catarct,简称Cat）突变鼠 这是显性遗传，10月龄至14周龄时晶状体混浊，还会发生晶状体液化和核的上超咬合。当Cat呈杂合状态时出现白内障。这种性状在一般 情况下很容易观察到，可作为眼科的动物模型。 （八）无脾（Asplenia，简称As）突变鼠 该鼠脾脏完全缺如，它作为一个遗传性疾病出现于显性半肢畸形的杂合子小鼠。这些小鼠已被广泛应用于脾脏功能的研究，也是研究中医 中药的重要动物模型，还是研究血吸虫病的良好实验材料。 （九）灰色致死（Grey-Lethal，简称Gl）突变鼠 gl/gl突变鼠除显纯灰色外，很主要的性状是生长障碍，出现14天后即比正常为小。牙不萌、形态不正常、牙齿不钙化。肢体长骨不正常。 一般死于22～30日龄，利用其骨骼系统的障碍，有人用作锶的代谢研究。 （十）视网膜退化（Reinal Degeneration，简称rd）突变鼠 此种病鼠与人类的色素性视网膜炎相似，人类的色素性视网膜炎也是一种遗传病，呈现进行性视网膜硬化，有色素沉着及视网膜血管闭锁 萎缩。人类这种病例很难取得标本进行病理等研究，而动物模型则提供了极为理想的实验材料，还可进行其它一系列研究。 （十一）淡化致死基因（Dilte-Lethal，简称aL）突变鼠 dLdL除淡化的性状外，还有惊厥、瘫痪，大约死于生后三星期。后来有人发现这种病的苯丙氨酸氢氧酶的活性大大下降，因此此模型相似 人类的苯酮尿病。 （十二）针尾（Pintail，简称Pt）突变鼠 当Pt+杂合状态就呈现显性突变性状，见削短与卷曲的尾巴，且椎间盘逐龄产生快速退化，这就类似人类的椎间盘突出症，可用于这方面研 究。 （十三）少趾症（Hypodactyly，简称Hd）突变鼠 该鼠两前肢有足趾各2个，两后肢有足趾各4个。雄鼠少趾症同时出现精子缺乏（OIigospermia）。雌鼠生育力正常。少趾与精子缺乏相关 共存是一个有兴趣的现象。裸鼠亦有类似情况。无毛时生育力低下，其中关系尚未搞清。可能与多型性（Pleomorphic）基因或伴性 （Sexlinkage）基因相关。只见于小鼠和大鼠，原因不明。 （十四）高血压突变型大鼠（Hypertension Rat） 高血压大鼠生育力强，对寿命也明显影响，可养13-14个月，Okamoto培育了许多亚系，以SHR最为名贵。 SHR（Spoataneously Hypertensive Rats）即自发性高血压大鼠，是由Okamoto和Aoki选育成功的。正常大鼠收缩压110-120mmHg，开 始用♂145-175mmHg×♀130-140mmHg作为亲代，以后兄妹交配。育成的高血压大鼠出生后5周血压可达150mmHg，而成年雄鼠的血压达 200mmHg，其特点是高血压自发率为100%，血压平均170-180mmHg，最高达200mmHg，并有高血压性心血管病变。繁殖时每代都要选血压 高的动物（高于180mmHg）作为繁殖鼠种。 （十五）癫痫突变型大鼠（Audiogenic Seizures声源癫痫发作） 用铃响声刺激会旋转起舞数秒钟，然后一侧倒地发作癫痫，与人类癫痫相似。可用此种鼠作动物模型来研究人类癫痫病。中国医学科学院 生理研究所和北医均有饲料。 二、其他突变品系 经过长期选育，还培育出很多其它突变品系动物，如无T细胞小鼠，无B细胞小鼠，无T、B细胞小鼠，无K细胞小鼠，无T、B、K细胞小 鼠，无巨噬细胞小鼠，无毛大鼠，无毛豚鼠，无毛兔（但有胸腺），BN（Brown Norway）棕色小鼠，Long Evans头部毛斑如包头巾、基 因型为hh的大鼠和基因型hhaa、尾基部有黑色毛的大鼠，Sherman大鼠等突变品系动物，都已广泛应用于肿瘤、免疫、造血等的研究。 此外还培育了一些专供色素、骨骼、代谢、皮毛、视觉和造血等特殊医学研究需要的突变株，如： 色素：bg、Mo blo、Mo br、Mo dp、Mo to、S、P、ru、Wv、Ay。 骨骼：bp、Sm、T。 代谢：fm、ob、Ay。 皮毛：hr、hr rh、nu。 视觉：Ir。 造血：Sla、Wv。 第四节 突变基因的特点 一、小鼠突变基因的特点 （一）神经系统 1．脑室、脑水肿