胎盘滋养层是母体与胎儿之间进行物质交换的胎源组织,早期胚胎的滋养层发育很快 孕4周时滋养层间隙即被母血所充盈,滋养层细胞可侵入到子宫基层甚至充当子宫螺旋小 动脉的管壁,所以,合体滋养层细胞可直接深入母血中 许多研究表明整个正常妊娠期都存在着胎盘细胞的凋亡,晩期胎盘细胞的凋亡更加明显, 而且滋养层细胞占凋亡细胞的大多数(>50%)。滋养层细胞的不断凋亡对胎盘的正常发育、维 持胎盘的组织结构和功能完整性具有重要作用。 妊娠最早期的胎盘形成处于相对缺氧的环境,最近的研究发现缺氧使滋养细胞凋亡增加, 释放含有DNA的膜包裹凋亡小体。先兆子痫的患者由于胎盘浅着床而导致绒毛滋养细胞缺 氧损伤,进而诱发大量绒毛滋养细胞凋亡。 胎盘滋养层细胞在正常生理和病理状况下的凋亡和损伤是母血中胎儿DNA的重要来源 2、针对染色体疾病筛查,该方法目前因费用高,还不能广泛应用普及;同时此技术只能检 测胎儿染色体拷贝数异常,对于染色体中的嵌合体、易位型、微缺失、微重复等结枃异常则 不能检出,这将是研究者们今后努力的方向 3、需要寻找更多的胎源性DNA标记物来诊断临床众多的遗传病及妊娠相关疾病。 参考文献 []王文博张毅孙树汉孕妇外周血中胎儿游离DNA在产前诊断中的应用[第二军医大学学 报2009,3004)442-446 巴2]陆海燕郑建丽杨芳芳许孟军,管永娟周云,张晔季叶霞王凤施阳宁孕妇外周血胎儿游离 DNA检测在无创性产前诊断中的应用]中国优生与遗传杂志201422(10)78-79+8 3]王靖陈汉平母体外周血中的游离胎儿核酸物质在无创性产前诊断中的研究进展口]中国 优生与遗传杂志,2010,18(11)3-5 [ 4Bischoff F Z, Lewis D E, Simpson ]L. Cell free fetal DNA in maternal blood: kinetics, source and tructure[]. Hum Reprod Update, 2005, 11: 59-67 15 Anger R M, LeShane Es, Lo Y M, Chan LY, Delli-Bovi L C, Bianchi d W. Fetal cell-free plasma DNA concentrations in maternal blood are stable 24 hours after collection analysis of first and third-trimester samples[]. Clin Chem, 2003, 49: 195-198 [6] LamNY, Rainer TH, Chiu RW, Lo YM.EDTA isa better an-ticoagulant than heparin or citrate for delayed blood processing for plasma DNa analysis[]. Clin Chem, 2004, 50: 256-25 [7 ChimSS, Tong Y K, ChiuR W, Lau T K, Leung T N, Chan LY, et al. Detection of the placental epigenetic signature of the maspin gene in maternal plasma[j]. Proc Natl Acad Sci USA, 2005. 102:14753-14758 [8 Bartha]L, Finning K, Soothill P W. Fetal sex determination from maternal blood at 6 weeks of gestation when at risk for 21-hydroxylase deficiency [].Obstet Gynecol, 2003, 101(5 Pt 2):1135-1136 9 Tong Y K, Ding C M, Chiu R W K, Gerovassili A, Chim SS C, Leung TY, et al. Noninvasive prenatal detection of fetal trisomy 18 by epigenetic allelic ratio analysis in maternal plasma Theoretical and empirical considerations [J]. Clin Chem, 2006, 52: 2194-2202 [10] Galbiati S, Foglieni B, Travi M, Curcio C, Restagno G, Sbaiz L, et al. Peptide-nucleic acid mediated enriched polymerase chain reaction as a key point for non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemiap] Haematologica, 2008, 93: 610-614胎盘滋养层是母体与胎儿之间进行物质交换的胎源组织，早期胚胎的滋养层发育很快， 孕 4 周时滋养层间隙即被母血所充盈，滋养层细胞可侵入到子宫基层甚至充当子宫螺旋小 动脉的管壁，所以，合体滋养层细胞可直接深入母血中。 许多研究表明整个正常妊娠期都存在着胎盘细胞的凋亡，晚期胎盘细胞的凋亡更加明显， 而且滋养层细胞占凋亡细胞的大多数(> 50%)。滋养层细胞的不断凋亡对胎盘的正常发育、维 持胎盘的组织结构和功能完整性具有重要作用。 妊娠最早期的胎盘形成处于相对缺氧的环境，最近的研究发现缺氧使滋养细胞凋亡增加， 释放含有 DNA 的膜包裹凋亡小体。先兆子痫的患者由于胎盘浅着床而导致绒毛滋养细胞缺 氧损伤，进而诱发大量绒毛滋养细胞凋亡。 胎盘滋养层细胞在正常生理和病理状况下的凋亡和损伤是母血中胎儿 DNA 的重要来源。 2、针对染色体疾病筛查，该方法目前因费用高，还不能广泛应用普及；同时此技术只能检 测胎儿染色体拷贝数异常，对于染色体中的嵌合体、易位型、微缺失、微重复等结构异常则 不能检出，这将是研究者们今后努力的方向。 3、需要寻找更多的胎源性 DNA 标记物来诊断临床众多的遗传病及妊娠相关疾病。 参考文献： [1]王文博,张毅,孙树汉.孕妇外周血中胎儿游离 DNA 在产前诊断中的应用[J].第二军医大学学 报,2009,30(04):442-446. [2]陆海燕,郑建丽,杨芳芳,许孟军,管永娟,周云,张晔,季叶霞,王凤,施阳宁.孕妇外周血胎儿游离 DNA 检测在无创性产前诊断中的应用[J].中国优生与遗传杂志,2014,22(10):78-79+8. [3]王靖,陈汉平.母体外周血中的游离胎儿核酸物质在无创性产前诊断中的研究进展[J].中国 优生与遗传杂志,2010,18(11):3-5. [4]Bischoff F Z, Lewis D E, Simpson J L. Cell free fetal DNA in maternal blood: kinetics,source and tructure[J]. Hum Reprod Update, 2005, 11:59-67. [5] Angert R M, LeShane E S, Lo Y M, Chan L Y, Delli-Bovi L C, Bianchi D W. Fetal cell-free plasma DNA concentrations in maternal blood are stable 24 hours after collection analysis of first and third-trimester samples[J]. Clin Chem, 2003, 49:195-198. [6] Lam N Y, Rainer TH,Chiu RW, Lo YM.EDTA isa better an- ticoagulant than heparin or citrate for delayed blood processing for plasma DNA analysis[J]. Clin Chem, 2004, 50:256-257. [7] Chim S S, Tong Y K, Chiu R W, Lau T K, Leung T N, Chan L Y, et al. Detection of the placental epigenetic signature of the maspin gene in maternal plasma[ J]. Proc Natl Acad Sci USA, 2005, 102:14753-14758. [8] Bartha J L, Finning K, Soothill P W. Fetal sex determination from maternal blood at 6 weeks of gestation when at risk for 21-hydroxylase deficiency[J].Obstet Gynecol, 2003, 101(5 Pt 2):1135-1136. [9] Tong Y K, Ding C M, Chiu R W K, Gerovassili A, Chim S S C, Leung T Y, et al. Noninvasive prenatal detection of fetal trisomy 18 by epigenetic allelic ratio analysis in maternal plasma: Theoretical and empirical considerations [ J]. Clin Chem, 2006, 52:2194-2202. [10] Galbiati S, Foglieni B, Travi M, Curcio C, Restagno G, Sbaiz L, et al. Peptide-nucleic acid￾mediated enriched polymerase chain reaction as a key point for non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia[J]. Haematologica, 2008, 93:610-614