突变的基因通过改变多肽链的质和量，使得蛋白质发生缺陷，由 此引起遗传病。如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗 传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为 分子病和先天性代谢缺陷两类

糖尿病（diabetes mellitus，DM） 由多种病因引起的以慢性高血糖为特征的代谢紊乱症 群。 由于胰岛素分泌或/和作用缺陷导致糖代谢紊乱，以 及蛋白质和脂肪代谢异常。 久病者可引起多系统损害，如眼、肾、神经、血管等 慢性进行性病变。 严重时可出现急性代谢紊乱，如糖尿病酮症酸中毒、 高渗性昏迷等

利用装煤量850kg的XK型煤自然发火实验台,真实地模拟了煤的自燃过程.根据实验测定的温度场和气体浓度场变化,结合流体力学和传热学理论,推算出不同温度时煤氧复合的耗氧速度、放热强度,为煤自燃性的定量分析及自然发火预测提供理论依据.并根据煤自身的氧化放热性能及其所处的蓄热环境,应用热平衡法推导出煤自燃极限参数的计算方法,为煤自燃预测及防治提供了量化的理论判据

酒中具有多种呈味物质，它们使人产生甜、咸、酸、苦等味觉；这些呈味物质组合起来，不同比例及浓度的变化，还能使人产生鲜、涩等味觉

在铁矿粉烧结过程中,铁矿粉与CaO反应生成的液相的流动特性,是衡量烧结混合料能否有效粘结的重要指标之一.采用微型烧结法和基于流动面积的粘度测量法,以10种常用进口铁矿粉为对象,研究其液相流动特性及其影响因素.分析了铁矿粉的液相流动特性对实际烧结过程的影响.结果表明:不同种类的铁矿粉由于其自身特性的不同,所生成的液相的流动能力及其随温度、碱度的变化规律有很大差异

由于冷轧过程的大张力轧制特点以及金属横向流动性与热轧有很大区别,因此在热轧中广泛应用的Shohet判别式不能很好应用于冷轧.在对冷轧大张力条件下的板形生成机理进行分析的基础上,提出能够更好适用于冷轧的基于屈曲失稳判据的断面形状可变域求解方法,该方法可以求解得到针对不同屈曲模态的产品断面形状可变域与来料断面形状允许范围.将该方法应用于国内某连轧机生产,给出其来料断面形状允许范围,比原有允许范围更符合现场实际且内容更为完善

按照现行中国抗震设计规范设计了多种层数的钢筋混凝土框架结构,设计中考虑了钢筋的各种归并方案.采用静力弹塑性方法计算了结构的超强系数,分析了结构层数和钢筋归并系数与结构超强性能的关系.超强系数随结构层数的增加而减小,随着钢筋归并系数的增大而增大,在低层结构中归并程度对超强的影响较高层结构更为明显.目前我国抗震规范中地震作用的取值,应该考虑超强在各种因素下的变化而进行相应的修订

随着教学改革的不断深入，有机化学教学在课程体系、教学内容、教学手段和 教学模式等方面都有了新的变化。为了适应这种形势的需要，许多教师开始编写新 的既能涵盖有机化学基本概念、基本理论、基本方法、基本反应及机理，又能反映 时代特色和学科发展方向的新教材。同时，为了方便师生的交流和让学生掌握更多 的学习主动权，最近几年出版的新教材大多附有电子光盘，光盘的内容可以是教材 内容的分类、归纳和补充，也可以是教学计划和教学方法等

采用简化的双线性纤维增强聚合物(FRP)约束混凝土应力-应变曲线模型,对地震荷载作用下的混杂FRP约束完好混凝土圆柱进行了近似的截面延性分析,再从钢筋有效截面面积的减少、钢筋力学性能的降低和钢筋-混凝土黏结界面的弱化三个方面考虑钢筋腐蚀对截面延性的影响,建立了计算混杂FRP加固腐蚀混凝土圆柱潜在塑性铰区延性的简单适用模型,并编写了无需迭代的混杂FRP加固腐蚀混凝土柱基于位移性能的抗震设计程序

建立了粒状物料干燥过程中传热传质数学模型,并采用数值方法进行了处理,该模型能较好地预测干燥过程中物料的含湿量及温度等的变化。模型计算结果与实验结果吻合良好