第二节基因突变与性状表现 一、显性突变和隐性突变的表现 二、大突变和微突变的表现

4.1 连锁遗传 4.2 基因组 4.3 遗传标记 4.4 RFLP标记 4.5 PCR标记 4.6 遗传图的构建 4.7 基因定位与分子标记辅助选择 4.8 原核生物的遗传作图

一、 概念（16 分） 1、同源染色体 2、复等位基因 3、显性上位作用 4、基因定位 5、伴性遗传 6、返祖遗传 7、联会 8、性别决定

中国医科大学：《医学遗传学》课程PPT教学课件（讲稿）第10章 基因诊断 Gene diagnosis 第二节 基因治疗（Gene theraphy）

真核生物的基因组（重点） 真核生物基因表达调控的特点和种类（熟悉） 真核生物DNA水平上的基因表达调控（重点） 真核生物转录水平上的基因表达调控（重点） 真核生物其他水平上的基因表达调控（熟悉）

一、狭义概念大分子在疾病发生、发展中的作用。 二、基因病由于基因突变、缺失或表达障碍引起的疾病

一、 概念（每题 2 分，共 16 分） 1、单体 2、断裂基因 3、同源多倍体 4、移码突变 5、核移植 6、DNA 探针 7、细胞质遗传 8、基因组文库

一、 概念（16 分） 1、正向突变 2、同源多倍体 3、转化 4、DNA 变性 5、重迭基因 6、突变子 7、基因簇 8、质粒

一、连锁与互换现象 二、连锁互换与基因作图 三、连锁群

一、 概念（16 分，每个 2 分） 1、 同源染色体 2、 复等位基因 3、显性上位作用 4、 基因定位 5、 转导