一、 概念（16 分） 1、同源染色体 2、复等位基因 3、显性上位作用 4、基因定位 5、伴性遗传 6、返祖遗传 7、联会 8、性别决定

一、狭义概念大分子在疾病发生、发展中的作用。 二、基因病由于基因突变、缺失或表达障碍引起的疾病

中国医科大学：《医学遗传学》课程PPT教学课件（讲稿）第10章 基因诊断 Gene diagnosis 第二节 基因治疗（Gene theraphy）

第一节 基因突变 第二节 染色体的结构变异 第三节 染色体数目变异 第四节 细胞质遗传

8.1突变的概念 8.2基因突变与性状表现 8.2.1突变体的表型特性

一、前言 二、人类线粒体基因组 三、线粒体基因的突变 四、线粒体疾病的遗传

第一节 染色体的变异 第二节 同源多倍体 第二节 基因突变 第二节 基因突变的频率和时期 第三节 基因突变的特征 第四节 突变与性状的表现 第五节 基因突变的鉴定 第六节 基因突变的诱发 第七节 基因突变的应用

第一节 基因组学、蛋白组学与生物技术制药 Genomics and Proteomics 第二节 多种疾病在某种程度上是缺乏或多产生某种蛋白引起的，通过蛋白或多肽类药物可解决部分问题，利用核酸作为药物可以达到常规药物无法达到的效果。 核酸药物 第三节 基因治疗技术与细胞治疗技术 Gene therapy and cellular therapy 第四节 最新进展介绍 1. CRISPR/cas9基因编辑技术 2. 微生态与健康和药物研发 教学目标与要求： 了解：新型生物技术的发展趋势。 理解：新型生物技术与生物制药的关系。 掌握：基因组学与蛋白质组学在生物技术制药中的作用； 核酸药物概念与种类； 基因治疗的概念和特点；

 第一节 基因组学概念  第二节 基因组图谱  第三节 生物信息学  第四节 基因组的特征和应用  第五节 基因组对生物学研究的影响

随着全基因组关联研究的进展,寻找易感基因已成为国际上麻风研究的热点。此文就麻风候选基因研究和全基因组关联这两方面研究进展进行综述