第七章基因突变 第一节基因突变 第二节染色体的结构变异 第三节染色体数目变异 第四节细胞质遗传
第七章 基因突变 第一节 基因突变 第二节 染色体的结构变异 第三节 染色体数目变异 第四节 细胞质遗传
第一节基因突变 基因突变( gene mutation):是指一个基因内部可以遗传 的结构改变,是基因分子内部在某种条件作用下所发生的 一个或几个核苷酸的改变,导致结构蛋白或酶的改变,从 而影响有机体的大小、品质、颜色、结构和生长率等性状 的改变。 基因突变一般在染色体结构上是看不到的,所以又称点 突变( point mutation) 突变体( mutant)或称突变型:由于基因突变而表现突变 性状的细胞或个体
基因突变（gene mutation）：是指一个基因内部可以遗传 的结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下所发生的 一个或几个核苷酸的改变，导致结构蛋白或酶的改变，从 而影响有机体的大小、品质、颜色、结构和生长率等性状 的改变。 基因突变一般在染色体结构上是看不到的，所以又称点 突变（point mutation） 第一节 基因突变 突变体（mutant）或称突变型：由于基因突变而表现突变 性状的细胞或个体
基因突变的时期与表现 生物个体发育的任何时期均可发生: 性细胞→(突变)→突变配子→后代个体; 体细胞→(突变)今突变体细胞→组织器官。 ·体细胞突变的保留与芽变选择。 2.性细胞的突变频率比体细胞高 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。 3.基因突变常常是独立发生的: 某一基因位点发生并不影响其等位基因,一对等位 基因同时发生的概率非常小(突变率的平方)。 4.突变时期不同,其表现也不相同
基因突变的时期与表现 1. 生物个体发育的任何时期均可发生： – 性细胞➔(突变)➔突变配子➔后代个体； – 体细胞➔(突变)➔突变体细胞➔组织器官。 • 体细胞突变的保留与芽变选择。 2. 性细胞的突变频率比体细胞高： – 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。 3. 基因突变常常是独立发生的： – 某一基因位点发生并不影响其等位基因，一对等位 基因同时发生的概率非常小(突变率的平方)。 4. 突变时期不同，其表现也不相同
高等生物基因突变时期与性状表现 突变时 显性突变 隐性突变 期 (或下位性突变) 高性细胞突变当代表现突变性突变当代不表现突变 状 性状,其自交后代才 可能表现突变性状 生 物 突变当代表现为嵌合突变当代不表现突变 体细胞体,镶嵌范围取决于性状,往往不能被发 突变发生的早晚。现、保留。 单纸有性生 殖 表现突变性状 表现突变性状 停生无性生 物 殖表现突变性状 表现突变性状
高等生物基因突变时期与性状表现 突变时 期 显性突变 隐性突变 (或下位性突变) 高 等 生 物 性细胞 突变当代表现突变性 状。 突变当代不表现突变 性状，其自交后代才 可能表现突变性状。 体细胞 突变当代表现为嵌合 体，镶嵌范围取决于 突变发生的早晚。 突变当代不表现突变 性状，往往不能被发 现、保留。 低 等 生 物 ( 单 倍 体 ) 有性生 殖 表现突变性状 表现突变性状 无性生 殖 表现突变性状 表现突变性状
突变的类型 根据突变的分子机理,突变可分为以下三种: ●转换( transition):指DNA分子中的嘌呤为另 种嘌呤或嘧啶为另一种嘧啶所取代而引起的突变。 ●颠换( transversion),指DNA分子中的嘌呤被嘧 啶取代或嘧啶被嘌呤取代所引起的突变 ●移码突变( frameshift mutation):指DNA分 子中插入或缺失一个或少数几个核苷酸,使整个阅 读框改变而引起的突变
突变的类型 根据突变的分子机理，突变可分为以下三种： ⚫ 转换（transition）：指ＤＮＡ分子中的嘌呤为另 一种嘌呤或嘧啶为另一种嘧啶所取代而引起的突变。 ⚫ 颠换（transversion），指DNA分子中的嘌呤被嘧 啶取代或嘧啶被嘌呤取代所引起的突变。 ⚫ 移码突变（frameshift mutation）：指ＤＮＡ分 子中插入或缺失一个或少数几个核苷酸，使整个阅 读框改变而引起的突变
根据突变引起的表型特征,可将突变分为: 形态突变( morphological mutation),或称可见突变, 是泛指能造成外形改变的突变 致死突变( lethal mutation):是指能造成个体死亡的 突变,致死突变型又可分为全致死突变型(90%以上死 亡),亚致死突变(50%90%死亡);半致死突变 (10%50%死亡)和弱致死突变(10%以下死亡) 条件致死突变( conditional lethal mutation):指在 定条件下表现致死效应,而在其它条件下可以存活的突变 生化突变( biochemical mutation):指没有形态效应 但导致某种特定生化功能改变的突变
根据突变引起的表型特征，可将突变分为： ⚫ 形态突变（morphological mutation），或称可见突变 ， 是泛指能造成外形改变的突变。 ⚫ 致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体死亡的 突变，致死突变型又可分为全致死突变型（９０％以上死 亡），亚致死突变（50%~90%％死亡）；半致死突变 （10%~50%死亡）和弱致死突变（10%以下死亡）。 ⚫ 条件致死突变（conditional lethal mutation)：指在一 定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。 ⚫ 生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应， 但导致某种特定生化功能改变的突变
与突变有关的几个概念 同义突变( same sense or synonymous mutation):指虽 然基因已发生突变,但仍编码同一种氨基酸,这是因为密 码子有简并性。 无义突变( nonsense mutation):是指由于突变而使其某 编码子突变为终止密码子(UGA,UAG,UG 错义突变(mis- sense mutation):又称歧义突变,是指 由于突变而导致多肽链上氨基酸的改变,大多数的突变属 于此类。 延长突变( elongation mutation):这是一类刚好与无义 突变相反的突变,是由于终止密码子突变为编码子,使肽 链延长
与突变有关的几个概念 ⚫ 同义突变（same sense or synonymous mutation）：指虽 然基因已发生突变，但仍编码同一种氨基酸，这是因为密 码子有简并性。 ⚫ 无义突变（nonsense mutation）：是指由于突变而使其某 一编码子突变为终止密码子（UGA,UAG，UGG）。 ⚫ 错义突变（mis-sense mutation）：又称歧义突变，是指 由于突变而导致多肽链上氨基酸的改变，大多数的突变属 于此类。 ⚫ 延长突变（elongation mutation）：这是一类刚好与无义 突变相反的突变，是由于终止密码子突变为编码子，使肽 链延长
回复突变( back or reverse mutation):是指由突 变型四复为野生型的突变 ●抑制基因突变( suppressor mutation):是指一个基 因的突变表型可因另一基因的突变而发生改变,后 个基因就称为抑制基因。 ●极性突变( polarity or polar mutation):指操纵 子中靠近操纵基因的结构基因发生突变(无义突变) 除了影响它自身外,还将影响下游基因听编码的蛋白 质的量,这种现象称为极性效应,这种突变就称为极 性突变
⚫ 回复突变（back or reverse mutation）：是指由突 变型四复为野生型的突变。 ⚫ 抑制基因突变（suppressor mutation）：是指一个基 因的突变表型可因另一基因的突变而发生改变，后一 个基因就称为抑制基因。 ⚫ 极性突变（polarity or polar mutation）：指操纵 子中靠近操纵基因的结构基因发生突变（无义突变）， 除了影响它自身外，还将影响下游基因听编码的蛋白 质的量，这种现象称为极性效应，这种突变就称为极 性突变
第二节染色体的结构变异 缺失:染色体上某个区段丢失了所引起的遗传和变异现象。 )类型 1末端缺失( deficient) 2中间缺失( deletion) (二)缺失的鉴定 细胞学鉴定,主要依据断片和染色体配对情况: 1.断片的有无:若在体染色体中,后期成为断片不进入子核而丢失 2.染色体配对:若在配子中,缺失配子和正常配子结合,形成缺失 杂合体,紧密配对,产生缺失圈。 3.顶端缺失:较难鉴定。当丢失大,也可鉴定。断裂一融合一桥周 期( breakage fusion bridge cycle),如玉米:染色体6
第二节 染色体的结构变异 一、缺失：染色体上某个区段丢失了所引起的遗传和变异现象。 （一）类型 1.末端缺失（deficieng） 2.中间缺失（deletion） （二）缺失的鉴定 细胞学鉴定，主要依据断片和染色体配对情况： 1． 断片的有无：若在体染色体中，后期成为断片不进入子核而丢失。 2． 染色体配对：若在配子中，缺失配子和正常配子结合，形成缺失 杂合体，紧密配对，产生缺失圈。 3． 顶端缺失：较难鉴定。当丢失大，也可鉴定。断裂－融合－桥周 期(breakage fusion bridge cycle)，如玉米：染色体6
